Fallotova tetrada

Fallotova tetralogija (TF) je ena najpogostejših prirojenih srčnih napak (CHD). Pogosto je opredeljen kot "bolezen modrega srca", ker pri tej patologiji zaradi šant-a od desne proti levi skozi pljuča ne preide dovolj krvi, zaradi česar organi in tkiva prejmejo manj kisika.

Bolniki s tetralogijo Fallot razvijejo cianozo kmalu po rojstvu, zato je pogosto zagotovljena zgodnja zdravniška pomoč..

Pri Fallotovi tetradi je kirurški poseg obvezen, sicer se otrok sooči s smrtno nevarnostjo. Praviloma se operacija izvaja v fazah, čeprav se je v zadnjem času začelo uporabljati hitrejše zdravljenje okvare s pomočjo dostopa do katetra. Če je operacija uspešna, je najpogosteje ugodna napoved.

Video: Tetrad Fallot (Fallot). Prirojene srčne napake

Zgodovinska referenca

Stensen je tetrado razvad prvič opisal leta 1672; vendar je bil francoski zdravnik Etienne-Louis Arthur Fallot prvi, ki je natančno navedel klinične in patološke značilnosti napak. Zgodilo se je leta 1888.

Čeprav je bila motnja diagnosticirana že zgodaj, so se okvare lotili šele v štiridesetih letih prejšnjega stoletja. Ameriška kardiologinja Helen Brooke Taussig je priznala, da cianoza napreduje in neizogibno vodi do smrti dojenčkov s tetralogijo Fallot. Predlagala je, da je cianozo povzročil nezadosten pljučni pretok krvi. Njeno sodelovanje z ameriškim kirurgom Alfredom Blaylockom je privedlo do prvega napredka pri olajšanju življenja bolnih dojenčkov..

Leta 1944 je Blaylock ustvaril prvi Blalock-Taussigov shunt med subklavijsko arterijo in pljučno arterijo.

Blalock-Taussigova pionirska kirurška tehnika je začela novo dobo kardiokirurgije novorojenčkov. Sledil je razvoj Pottsovega šanta (od padajoče aorte do leve pljučne arterije), Glennovega šanta (od zgornje votle vene do desne pljučne arterije) in Waterstonovega šanta (od naraščajoče aorte do desne pljučne arterije).

Scott je prvo odprto operacijo opravil leta 1954. Manj kot šest mesecev kasneje je Lillecay opravil prvo uspešno rekonstrukcijo bolnika s tetraloško Fallot na odprtem srcu. Naslednje leto se je s pojavom Gibbonsove kardiopulmonalne bypass operacije ustanovila še ena zgodovinska doba v srčni kirurgiji. Od takrat so bile za uspešno zdravljenje okvare uvedene številne izboljšave kirurške tehnike in ohranjanja miokarda..

Opis

Fallotova tetrada ima štiri značilnosti:

  1. Omejitev izhoda iz desnega prekata (stenoza v obliki lijaka)
  2. Napaka ventrikularnega septuma
  3. Nepravilno pozicioniranje (razkritje) aorte
  4. Hipertrofija desnega prekata.

Včasih se ugotovi dodatna napaka interatrijskega septuma, potem govorijo o Fallotovi pentadi. Glavna kršitev tetrada je posledica nerazvitosti infundibularnega odseka desnega prekata, kar vodi do spremembe sprednjega in spodnjega odseka lijastega septuma. Ta neskladnost določa resnost bolezni..

Hemodinamika pri TF

Hemodinamika je odvisna od stopnje oviranja odtoka desnega prekata. Napaka ventrikularnega septuma običajno ne deluje kot omejevalni dejavnik, tlak v desnem in levem prekatu pa praviloma izenači.

Če je ovira resna, je pretok krvi v srcu od desne proti levi in ​​pljučni pretok krvi je lahko izrazito oslabljen. V tem primeru je pretok krvi pogosto odvisen od arterioznega duktusa ali bronhialnih kolateralov..

Faze razvoja napak

Glede na resnost poteka bolezni ločimo tri faze razvoja TF:

  1. Prva je razmeroma ugodna. Otrok nima večjih razvojnih zaostankov. Traja približno od rojstva do šestih mesecev.
  2. Za drugo je značilna prisotnost dispnejsko-cianotičnih napadov. V tej fazi se najpogosteje razvijejo hude možganske motnje in smrtni primeri. Traja od šestih mesecev do dveh let.
  3. Tretji se šteje za prehodnega, saj se klinika spreminja in pogosto prevzame značilnosti odraslih.

Nekaj ​​statističnih podatkov in dejstev o Fallotovi tetradi:

  • Določena v približno 10% primerov prirojenih srčnih napak, to je, pojavi se pri 3-6 dojenčkih na vsakih 10.000 rojstev.
  • Bolezen predstavlja tretjino celotne srčne bolezni srca pri bolnikih, mlajših od 15 let.
  • Pri bratih in sestrah bolnih staršev je incidenca 1-5% in je pogostejša pri moških kot pri ženskah.
  • Motnja je povezana z ne-srčnimi nepravilnostmi, kot so razpoka ustnice in neba, hipospadija, skeletne in kraniofacialne nepravilnosti.
  • Fallotovo tetralogijo najdemo tudi pri drugih sesalcih, vključno s konji in podganami..

Vzroki

Vzrok za večino prirojenih srčnih napak ni znan, čeprav genetske študije kažejo na večfaktorsko etiologijo.

Študija na Portugalskem je pokazala, da lahko polimorfizem gena metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) velja za gen občutljivosti Fallot tetrad. [1 - Lee CN; Su YN; Cheng WF; Lin MT; Wang JK; Wu MH; Hsieh FJ. Povezava mutacije metilenetetrahidrofolat reduktaze C677T s prirojenimi srčnimi boleznimi. Acta Obstet Gynecol Scand. 2005; 84 (12): 1134–40]

Prenatalni dejavniki, ki povečujejo tveganje za razvoj tetralogije Fallot:

  • Pojavnost rdečk (ali drugih virusnih okužb) med nosečnostjo
  • Slaba prehrana nosečnice
  • Pitje alkohola med nosečnostjo in po porodu
  • Starost matere, starejše od 40 let
  • Prirojene napake pri starših
  • Fenilketonurija ali diabetes pri nosečnici.

Otroci z Downovim sindromom imajo tudi pogostejšo tetralogijo Fallota, prav tako dojenčki s fetalnim hidantoinskim sindromom ali fetalnim karbamazepinskim sindromom.

Klinika

Klinične značilnosti Fallotove tetrade so neposredno odvisne od resnosti anatomskih napak. Pri bolnih dojenčkih se najpogosteje določijo naslednji simptomi:

  • Težave s hranjenjem
  • Če se ne razvije normalno
  • Modrikasto-bleda barva kože med jokom ali hranjenjem
  • Huda kratka sapa, ki se običajno poslabša s starostjo

Fizični podatki vključujejo naslednje:

  • Višina in teža bolnih otrok se ne ujemata s starostjo
  • Cianoza ustnic in nohtov, običajno od rojstva
  • Po 3-6 mesecih postanejo prsti na rokah in nogah (simptom gobčka)
  • Nohti postanejo zaobljeni ("simptom opazovalnega stekla")
  • Sistolični šum je običajno prisoten spredaj vzdolž leve prsnice

Dispneja-cianotični napadi

So znak hude okvare TF. Najpogosteje se kaže v intervalu od šestih mesecev do enega leta, medtem ko pogosto obstaja relacijska ali absolutna anemija.

Med napadom se razvije močan krč infundibularnega dela trebušne slinavke, zaradi česar venska kri skozi aorto vstopi v možgane in s tem povzroči hudo hipoksijo centralnega živčnega sistema. Vsebnost kisika v krvi med napadom je 35% ali manj. Prej slišan hrup skoraj popolnoma izgine.

Na začetku razvoja napada se določi:

  • Tesnoba in močan strah
  • Razširjene zenice
  • Naraščajoča modrina kože in sluznice
  • Naraščajoča kratka sapa

Po teh znakih se pojavijo omedlevica in krči..

Takšni napadi se lahko končajo v 10-15 sekundah ali 2-3 minutah, nato pa se ugotovi, da je bolnik letargičen in adinamičen. Če se do 4-6 let razvije zadostno število pljučnih zavarovanj, se napadi razvijejo manj pogosto ali popolnoma izginejo. V hujših primerih se pojavijo pareze ali druge motnje možganske aktivnosti. Tudi z razvojem napada je nevarnost smrti velika..

Diagnostika

Pri bolnikih s pomembno cianozo v kombinaciji s težnjo k krvavitvam se določijo naslednje spremembe:

  • Zmanjšani dejavniki strjevanja krvi
  • Nizko število trombocitov
  • Zmanjšani faktorji strjevanja krvi
  • Zmanjšan skupni fibrinogen
  • Podaljšan čas protrombina in koagulacije

Analiza arterijske krvi določa naslednje:

  • Običajna ali zmanjšana nasičenost s kisikom
  • pH in delni tlak ogljikovega dioksida (pCO2) sta normalna, razen če je bolnik kritično bolan

Od instrumentalnih raziskovalnih metod se uporabljajo:

  • Ehokardiografija
  • Rentgen prsnega koša
  • Slikanje z magnetno resonanco
  • Kateterizacija srca (v skrajnih primerih)

Ehokardiografija v kombinaciji z Dopplerjem vsebuje naslednje informacije:

  • Natančno diagnosticira arteriozni duktus ali okvaro atrijskega septuma
  • Koronarne lezije se določijo z določeno stopnjo natančnosti
  • Spremembe ventilov je enostavno zaznati

V mnogih okoljih je ehokardiografija edini diagnostični test, ki se uporablja pred operacijo.

Video: Tetrad Fallot

RTG prsi prinaša naslednje kazalnike:

  • Zmanjšan vaskularni vzorec v pljučih
  • Klasična oblika "srca čevljev" (coeur en sabot) je znak bolezni srca

MRI vam omogoča, da določite:

  • Jasna lokacija aorte, pljučne arterije in njenih vej
  • Stanje interventrikularnega in interatrijskega septuma, debelina stene desnega prekata
  • Velikost intrakardnega tlaka, gradienti in pretoki krvi

Kateterizacija srca je lahko v pomoč v katerem koli od naslednjih primerov:

  • Anatomske zgradbe srca in z njim povezanih žil ni mogoče v celoti določiti z ehokardiografijo
  • Obstoječa bolezen pljučne arterije je zelo zaskrbljujoča
  • Določi se pljučna ali arterijska hipertenzija

Po srčni kateterizaciji lahko dobite rezultate, kot so velikost obroča in pljučnih arterij, resnost stenoze ugrabitve RV, lokacija in velikost s tem povezanih nepravilnosti in okvar..

Zdravljenje

Pri hudi cianozi se uporabljajo naslednje metode terapije:

  • Otroka je treba položiti na materino ramo, medtem ko kolena potegnite navzgor. Zagotavlja pomirjujoč učinek, zmanjša vračanje ven in poveča sistemsko žilno upornost.
  • Kisik se uporablja v omejenih količinah, ker srčne nepravilnosti zmanjšajo pljučni pretok krvi
  • Intramuskularno ali subkutano injiciranje morfij sulfata lahko zmanjša dinamiko prezračevanja in sistemsko vračanje ven
  • Fenilefrin se uporablja za povečanje sistemskega žilnega upora
  • Uporablja se infuzija deksmedetomidina, vendar previdno in ob upoštevanju pravil titracije

Splošna anestezija je zadnja možnost pri hitri pomoči bolnikom s hudo cianozo s Fallotovo tetrado.

Večina dojenčkov s TF potrebuje ustrezen kirurški poseg. Operacija se po možnosti izvaja pri starosti približno 12 mesecev. Začetna korekcija je idealna in se običajno izvaja, kadar je na voljo kardiopulmonalni bypass.

Pri pacientih s kontraindikacijami za primarno rekonstrukcijo bodo morda potrebni paliativni postopki (na primer namestitev modificiranega Blalock-Taussig šanta), ki vključujejo naslednje:

  • Prisotnost nenormalne koronarne arterije
  • Zelo majhna porodna teža
  • Majhna mreža pljučnih arterij
  • Več sočasnih intrakardnih anomalij

Napoved

Zgodnja operacija ni indicirana za vse otroke s tetradom Fallot, čeprav brez kirurgije naravno napredovanje okvare pogosto slabo prognozira.

Napredovanje motnje je odvisno od resnosti odhajajoče stenoze desnega prekata

V sedanji dobi srčne kirurgije imajo otroci s preprostimi oblikami Fallotove tetralogije dolgoročno preživetje z odlično kakovostjo življenja. Le v nekaterih primerih se največja sposobnost gibanja zmanjša..

Nenadna smrt zaradi ventrikularnih aritmij se pojavi pri 1–5% bolnikov kasneje v življenju, vzrok pa ostaja neznan. Predlagano je bilo, da lahko k temu pripomore disfunkcija prekata..

Če se bolniki s tetralogijo Fallot ne zdravijo, se soočajo z dodatnimi tveganji, ki vključujejo paradoksalno embolijo, ki vodi do kapi, pljučne embolije in bakterijskega endokarditisa. Znano je, da so otroci s prirojenimi srčnimi napakami nagnjeni k kapi. Pri večini teh otrok so bili vzroki za možgansko kap povezani s trombembolijo, dolgotrajno hipotenzijo / anoksičnostjo in policitemijo. Pogosto se spregleda, da k možganski kapi prispevajo tudi ostanki ranžirnih odprtin ali foramen ovale..

Brez kirurškega posega umrljivost postopoma narašča, s 30% v starosti 2 let na 50% v starosti 6 let. Smrtnost je najvišja v prvem letu življenja, nato pa se praktično ne spremeni do drugega desetletja. Predpostavlja se, da v takih primerih največ 20% bolnikov doseže starost 10 let in manj kot 5-10% bolnikov preživi do konca drugega desetletja..

Pri večini bolnikov, ki živijo do 30 let, se razvije kongestivno srčno popuščanje, čeprav lahko z ranžirnimi postajami, ki povzročajo minimalne hemodinamske motnje, dosežejo normalno pričakovano življenjsko dobo. Poročali so tudi o primerih bolnikov, ki so preživeli do 80 let. Z uporabo naprednih kirurških tehnik med letoma 1979 in 2005. pri Fallotovi tetradi se je smrtnost zmanjšala za 40%. [2 - Pillutla P; Shetty KD; Foster E. Smrtnost, povezana s prirojeno srčno boleznijo odraslih: Trendi v populaciji ZDA od 1979 do 2005. Am Heart J. 2009; 158 (5): 874-9]

Če Fallotovo tetralogijo kombiniramo s pljučno atrezijo, dobimo slabšo prognozo. V takih primerih le 50% bolnikov preživi do enega leta, 8% pa lahko doseže 10 let..

Video: Elena Malysheva. Fallotova tetralogija - prirojena srčna bolezen

Diagnostika in zdravljenje Fallotove tetrade pri otrocih

Opis in razvrstitev

Še vedno ni znano, kaj sproži mehanizem, zaradi katerega se razvije Fallotova tetrada. Ta patologija se pojavi zaradi dejstva, da se desno srce pri plodu ne razvije pravilno. Beseda "tetrad" pomeni "štiri". To pomeni, da so za to patologijo značilni štirje znaki:

  • Prvi morfološki znak je velika napaka interventrikularnega septuma. V tem primeru ne gre samo za luknjo, ampak za odsotnost njenega dela. Iz tega razloga kri popolnoma neovirano prehaja iz enega prekata v drugega..
  • Drugi znak je intraventrikularna zožitev mišic izločevalnega dela desnega prekata, ki preide v pljučno arterijo. Pogosto se zožijo tudi glavni trup in veje te arterije. Zaradi tega kri ne teče v pljuča in ne dobi kisika v potrebni količini..
  • Tretji znak je premik aortne odprtine. Običajno se nahaja nad levo spodnjo srčno votlino. S to patologijo se usta aorte premaknejo desno in naprej. Torej je aorta neposredno nad mestom defekta septuma, tako kot na sedlu, nad obema spodnjima votlinama.
  • Četrti simptom je zadebelitev celotne mišične stene desnega prekata. Ker je tlak v levem prekatu veliko višji, se mora desni soočiti z izrazitim uporom, kar vodi do njegove hipertrofije.

Po strukturi patologije je triada Fallot najbližja Fallotovi tetradi - ta srčna napaka ima praktično enake morfološke značilnosti, vendar brez premika aortnih ust v desno. Druga podobna patologija je Fallotova pentada, ko se štirim znakom tetrada doda okvara septuma med preddverji.

Te resne anatomske spremembe, ki se pojavijo pri Fallotovi tetradi, spremenijo hemodinamiko.

Gibanje krvi po žilah, ki je možno zaradi razlike v tlaku v različnih delih krvnega obtoka, v tem primeru v levem in desnem prekatu, se imenuje hemodinamika.

Nekoksificirana kri vstopi v desni atrij iz votle vene. Od tam naj bi s krčenjem prekatov padel v pljučni trup. Toda s to patologijo se to deblo zoži, zaradi česar kri v ustrezni prostornini ne more priti tja. Obstaja pa lažji način pretoka krvi, in sicer skozi odprtino v septumu v levo spodnjo votlino srca. To se zgodi kljub temu, da je tlak v levem prekatu veliko večji - s Fallotovo tetrado, kar je značilno, je pri otrocih mišična komponenta desnega prekata povečana in zato dovolj močna, da premaga ta odpor.

To je izčrpavanje majhnega kroga krvnega obtoka. Zaradi tega se zmanjša tudi pretok s kisikom bogate krvi v levi atrij. Ker se arterija nahaja neposredno nad okvaro, vanj vstopi znatna količina venske krvi. Nasičena in nenasičena s kisikom kri, mešanje, je usmerjeno naprej vzdolž aorte, kar vodi v centralno cianozo.

Glede na značilnosti pretoka krvi je Fallotov tetrad razvrščen na naslednji način:

  • Prva in najbolj kritična vrsta je atrezija ali pomanjkanje izhoda iz desnega prekata v pljučno arterijo pri novorojenčku. Iz tega razloga se mora kri, ki je vstopila v desno spodnjo votlino srca, vrniti nazaj v atrij, od tam pa skozi ovalno okno, ki je še odprto, v sistemski obtok in v pljuča. Oskrba s kisikom se drastično zmanjša. Pri tej diagnozi je potrebno oživljanje in kirurški poseg takoj po rojstvu..
  • Cianotična oblika z različnimi stopnjami zoženja ustja pljučne arterije. Tudi cianotična ali "modra" oblika zahteva zdravstveno oskrbo, čeprav ne tako nujno kot atrezija. V tej obliki se kri, revna s kisikom, meša z arterijsko krvjo in povzroča cianozo: modro obarvanje sluznice in nohtov.
  • Acianotična oblika, ki ji pravimo tudi "bledica", se razvije, ko je tlak v levem atriju višji od upora ustja pljučne arterije in se kri odvaja iz leve spodnje srčne votline v desno. Toda sčasoma zoženje odprtine napreduje, hemodinamika postane navzkrižna, nato pa levo-desna in zaradi tega se razvije "modra" oblika.

Stopnja motenj pretoka krvi je neposredno odvisna od resnosti napak in stopnje zožitve pljučne arterije. V vsakem primeru bo situacija drugačna.

Fallotova tetralogija ima lahko eno od naslednjih oblik, ki so razvrščene glede na čas prve manifestacije:

  • zgodnja modra - cianoza najdemo v prvem letu življenja;
  • klasična - cianoza najdemo v drugem ali tretjem letu življenja;
  • hudo - nadaljuje z napadi zasoplosti in cianoze;
  • pozno cianotično - cianoza je odkrita pri otrocih, starejših od 6 let.

Manifestacije

Z izjemo kritične oblike Fallotove tetrade pri novorojenčkih je otrok videti povsem normalno. Toda po nekaj dneh po najmanjšem naporu, na primer sesanju, razvije težko sapo, postane nemiren.

Cianoza ali modro obarvanje sluznice in kože je lahko blago in se pojavi le ob joku z blago obliko patologije. Najslabša manifestacija je dispnejsko-cianotični napad: otrok se začne zadušiti, sluznice in ustnice postanejo modre, utrip se poveča in možna je izguba zavesti. Ti napadi se lahko pojavijo, tudi če do tega trenutka v obrazu ni modre..

Dispnejsko-cianotski napadi so nevarni, četudi trajajo zelo kratek čas. Zahteva takojšnjo zdravniško pomoč.

Otroci s to diagnozo pogosto zaostajajo v telesnem in motoričnem razvoju; imajo oslabljeno imunost, zato je večja verjetnost, da bodo zboleli za ARVI, tonzilitisom, pljučnico in sinusitisom.

Od zunanjih manifestacij se poleg bledice in cianoze kože pojavi odebelitev falang prstov, otrok je neaktiven, hitro se utrudi. Včasih otroci zavzamejo prisilni položaj in počepnejo.

Vzpostavitev diagnoze

Prva stvar, ki pritegne pozornost zdravnika, je hrup v medrebrnem prostoru II-III na levi strani prsnice, medtem ko je drugi ton nad pljučno arterijo opazno oslabljen.

Rentgen pokaže, da je srce povečano in ima obliko čevlja. Glavni postopek, ki potrdi diagnozo, je ultrazvok srca - najpogosteje je to tisto, ki vam omogoča, da vidite vse morfološke in funkcionalne spremembe v organu ter ga ločite od drugih podobnih srčnih napak.

Če ultrazvok ne da popolne slike ali zdravnik sumi na sočasne bolezni, ki so pomembne za zdravljenje, lahko priporoči angiokardiografijo - invazivno, a povsem varno metodo raziskovanja. Med njegovo izvedbo je mogoče zaznati tudi druge sočasne napake: koarktacijo aorte, različne okvare v razvoju pregrad srčnih komor, patent ductus arteriosus itd..

Zdravljenje

Najpogosteje je postopek za popolno korekcijo anomalije predpisan v obdobju od 4 do 6 mesecev. Danes ga je glede na indikacije mogoče izvajati v kateri koli starosti, vendar ne vedno in ne povsod - le s preprosto anatomijo napake in otrokovega počutja. Pogosto zdravljenje poteka v dveh fazah. To se zgodi, ko je nemogoče izvesti radikalen postopek in je situacija nujna..

Prva stopnja je ustvarjanje anastomoze ali umetne povezave med krogi krvnega obtoka. Po tem bo "polvenska" kri odšla v pljuča in bo nasičena s kisikom. Za to je všita majhna cev iz sintetičnega materiala, dolga približno 3 cm in premera 3-5 mm.

Rezultat operacije je viden takoj: otrokove sluznice in koža postanejo rožnate, napadi minejo in se ne ponovijo. Ta operacija lahko otroku podaljša življenje za 10 let ali več, vendar ne odpravlja potrebe po radikalnem posegu, ki je običajno predpisan največ eno leto kasneje..

Radikalni postopek je operacija na odprtem srcu, ki zahteva zunajtelesno cirkulacijo in kardioplegijo. Imenovana je za popolno odpravo vseh morfoloških nepravilnosti. V skladu s kliničnimi smernicami se postopek izvaja za otroke od šestih mesecev do treh let.

Pri radikalnem postopku se defekt septuma zapre z obližem. V tem primeru se aortna odprtina premakne v levo spodnjo votlino, kjer bi morala biti. Ustje dovoda pljučne arterije se razširi in po potrebi tudi sama arterija. Če je bila predhodno uvedena anastomoza, operacija vključuje njeno odpravo.

Fallotova tetralogija je napaka, ki se razvije v plodu v maternici, vendar pred rojstvom ne povzroča zaskrbljenosti. Diagnozo lahko postavimo šele po vrsti študij. Ta anomalija se lahko razlikuje od otroka do otroka in napako je mogoče odpraviti. Tisti, ki so pravočasno opravili potrebne postopke, odrastejo v zdrave ljudi, vendar jih morajo strokovnjaki občasno nadzorovati in voditi zdrav način življenja.

"Modra" prirojena srčna bolezen in metode njenega popravljanja: tetralogija Fallota pri novorojenčkih

Kombinacija štirih natančno določenih anatomskih napak v strukturi srca in ožilja daje podlago za diagnozo prirojene srčne napake, imenovane Fallotova tetrada.

Bolezen je leta 1888 identificiral in opisal francoski patolog E. L. Fallot. V zadnjih 100-ih letih so zdravniki uspeli doseči dobre rezultate pri zgodnjem odkrivanju in odpravljanju te napake..

Kaj je to: opis in koda v skladu z ICD-10

Fallotova tetralogija je prirojena srčna bolezen, ki jo pogosto diagnosticirajo pri novorojenčkih. Koda ICD-10 - Q21.3.

Fallotova tetralogija se pojavi pri 3% otrok, kar je petina vseh diagnosticiranih prirojenih srčnih napak. 30% vseh splavov in nosečnosti, ki se ne razvija, je povezanih s prisotnostjo Fallotove tetrade v plodu, še 7% dojenčkov s to patologijo pa se rodi mrtvih.

Ti žalostni podatki sploh ne pričajo v prid absolutni umrljivosti te bolezni, opozarjajo pa na njeno resnost in neizogibnost nujnega zdravniškega posega..

Fallotovo tetrado diagnosticirajo, če gre za kombinacijo štirih anatomskih napak v strukturi kardiovaskularnega sistema pri novorojenčku hkrati:

  • Stenoza ali zožitev pljučne arterije, ki zapusti desni prekat. Njegov neposredni namen je odvajanje venske krvi v pljuča. Če se v ustih pljučne arterije zoži, potem kri iz prekata srca z naporom vstopi v arterijo. To vodi do znatnega povečanja obremenitve desnega srca. S starostjo se stenoza povečuje - to pomeni, da ima ta napaka progresiven potek.
  • Okvara v obliki luknje v interventrikularnem septumu (VSD). Običajno so prekati srca ločeni z gluhim septumom, kar vam omogoča, da v njih vzdržujete različne pritiske. Pri Fallotovi tetradi je v interventrikularnem septumu lumen, zato je tlak v obeh prekatih enak. V tem primeru desni prekat črpa kri ne samo v pljučno arterijo, temveč tudi v aorto..
  • Razgradnja ali premik aorte. Običajno je aorta na levi strani srca. S Fallotovo tetrado je premaknjen v desno in nameščen neposredno nad odprtino v interventrikularni pregradi.
  • Povečanje desnega prekata srca. Sekundarno se razvije zaradi povečane obremenitve desnega srca zaradi zožitve arterije in premika aorte.

V 20-40% primerov Fallotove tetrade obstajajo sočasne srčne napake:

  • desni lok aorte;
  • luknja v interialni pregradi;
  • odprt arterijski kanal;
  • dodatna zgornja votla vena na levi.

Primerjalna tabela triade, tetrade in pentade Fallot.

BolezenTriadaTetradPentad
Anatomske napake
  • valvularna stenoza pljučne arterije ali ovira izhoda iz desnega prekata srca;
  • povečanje desnega prekata srca;
  • DMPP.
  • stenoza izhoda iz desnega prekata;
  • subaortna okvara prekata septuma;
  • dekstropozicija aorte;
  • hipertrofija desnega prekata (znaki patologije na EKG).
Podobno kot pri tetradu, vendar poleg tega obstaja še peta napaka - okvara atrijskega septuma.

Hemodinamika

Z napako se razvijejo naslednje zaporedne hemodinamske motnje:

  • Zaradi zoženja pljučne arterije je desni prekat preobremenjen s prostornino (iz desnega atrija) in pritiskom (iz pljučne arterije). Prelivanje s krvjo povzroči povečanje njegove udarne sile;
  • Ko tlak v desnem prekatu postane kritičen, se začne venski izcedek od desne proti levi;
  • Iz levega prekata mešana kri vstopi v aorto;
  • Zaradi prirojene dekstropozicije aorta dodatno prejema kri iz desnega prekata;
  • Vsebnost ogljikovega dioksida v krvi se poveča, kisik zmanjša (hipoksemija);
  • V notranjih organih se začne hipoksija, ki se poslabša zaradi osiromašenja pljučnega obtoka;
  • Zaradi pomanjkanja kisika se razvije policitemija - zvišanje ravni krvnih celic in hemoglobina.

Koristni video, ki govori o hemodinamiki s Fallotovo tetrado:

Vzroki in dejavniki tveganja

Anatomske strukture srca nastanejo pri plodu v prvih treh mesecih intrauterinega razvoja..

V tem času lahko škodljivi zunanji vplivi na telo nosečnice usodno vplivajo na nastanek prirojene srčne bolezni..

Trenutno so dejavniki tveganja:

  • akutne virusne bolezni;
  • uporaba nekaterih zdravil s strani nosečnice, psihoaktivnih in psihotropnih snovi (vključno s tobakom in alkoholom);
  • zastrupitev s težkimi kovinami;
  • izpostavljenost sevanju;
  • starost bodoče matere je stara več kot 40 let.
Evropski znanstveniki so ugotovili, da Fallotova tetralogija korelira z več genetskimi boleznimi pri dojenčkih, zaradi česar so lahko prevzeli dedno naravo te napake..

Vrste CHD in stopnje njenega razvoja

Glede na anatomske značilnosti napake obstaja več vrst Fallotove tetrade:

  • Embriološki - največja zožitev arterije je na ravni delilnega mišičnega obroča. Stenozo lahko odpravimo z varčno resekcijo arterijskega stožca.
  • Hipertrofična - največja zožitev arterije je na ravni delilnega mišičnega obroča in vhoda v desni prekat. Stenozo lahko rešimo z masivno resekcijo arterijskega stožca.
  • Cevast - celoten arterijski stožec se zoži in skrajša. Bolniki s takšno okvaro ne smejo biti podvrženi radikalni kirurški korekciji stenoze pljučne arterije. Zanje je paliativna plastika boljša, da prepreči poslabšanje bolezni..
  • Večkomponentno - arterijsko stenozo povzročajo številne anatomske spremembe, katerih položaj in značilnosti določajo uspešen izid kirurške korekcije stenoze.

Glede na značilnosti kliničnih manifestacij okvare ločimo naslednje oblike:

  • cianotična ali klasična - z izrazito cianozo (cianozo) kože in sluznice;
  • acianotična ali "bleda" oblika - pogostejša pri otrocih v prvih 3 letih življenja zaradi delne kompenzacije okvare.

Glede na resnost poteka ločimo naslednje oblike bolezni:

  • Težko. Zasoplost in cianoza se pojavita skoraj od rojstva med jokom, hranjenjem.
  • Klasična. Bolezen se začne v starosti 6-12 mesecev. Klinične manifestacije so tesno povezane s povečano telesno aktivnostjo..
  • Paroksizmalno. Otrok trpi zaradi hudih dispnejsko-cianotičnih napadov.
  • Blaga oblika s poznim začetkom cianoze in zasoplostjo - pri 6-10 letih.

V svojem poteku bolezen prehaja skozi tri zaporedne faze:

  • Relativno počutje. Najpogosteje ta faza traja od rojstva do 5-6 mesecev. Hkrati ni izrazitih simptomov bolezni, kar je povezano z delno kompenzacijo napake zaradi strukturnih značilnosti srca novorojenčka.
  • Cianotična faza. Najtežje obdobje otrokovega življenja s Fallotovim zvezkom traja 2-3 leta. Hkrati so izrazite vse klinične manifestacije bolezni: težko dihanje, cianoza, napadi zadušitve. V tej starosti je največ smrtnih primerov.
  • Prehodna faza ali faza oblikovanja kompenzacijskih mehanizmov. Klinična slika bolezni ostaja, vendar se otrok prilagodi svoji bolezni in ve, kako preprečiti ali oslabiti napade bolezni.

Nevarnosti in zapleti

Diagnoza tetrad Fallot spada v kategorijo hudih srčnih napak z visoko smrtnostjo. Pri neugodnem poteku bolezni je povprečna pričakovana življenjska doba bolnika 15 let.

Takšni zapleti bolezni niso redki:

  • tromboza možganskih ali pljučnih žil zaradi povečane viskoznosti krvi;
  • možganski absces;
  • akutno ali kongestivno srčno popuščanje;
  • bakterijski endokarditis;
  • zapozneli psihomotorični razvoj.

Simptomi bolezni

Glede na stopnjo zoženja arterije in velikost odprtine v interventrikularnem septumu se spremeni starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi bolezni, in stopnja njihovega napredovanja. Razmislite o kliniki bolezni, za Fallotovo tetrado je značilno:

  • Cianoza. Najpogosteje se pojavi pri otrocih, mlajših od enega leta, najprej na ustnicah, nato na sluznicah, obrazu, rokah, nogah in trupu. Napreduje z naraščanjem otrokove telesne aktivnosti.
  • Odebeljeni prsti v obliki "bobnastih palic" in konveksni nohti v obliki "urnih očal" nastanejo v 1-2 letih.
  • Zasoplost v obliki globokega aritmičnega dihanja. Hkrati se pogostost vdiha in izdiha ne poveča. Zasoplost se poveča ob najmanjšem fizičnem naporu.
  • Hitra utrujenost.
  • Srčna grba - izboklina v prsih blizu srca.
  • Zapozneli motorični razvoj zaradi prisilnih omejitev gibalne aktivnosti.
  • Šum na srcu.
  • Značilen položaj telesa bolnega otroka je počep ali ležanje z nogami, upognjenimi v trebuh. V tem položaju se otrok počuti bolje in ga zato nezavedno čim pogosteje sprejema..
  • Omedlevica do stanja hipoksemične kome.
  • "Modri" napadi zasoplosti in cianoze pri hudem paroksizmalnem poteku bolezni, pri katerih majhni otroci (1-2 leti) nenadoma postanejo modri, začnejo se zadušiti, postanejo nemirni in nato lahko omedlijo ali celo zapadejo v komo. Po napadu je otrok letargičen in zaspan. Zaradi takega poslabšanja lahko otrok celo umre..
Če sumite na tetrado Fallot, mora biti obisk zdravnika takojšen. Otrok potrebuje nujni posvet s kardiologom ali kardiokirurgom.

Dispneja-cianotični napad

Napad se razvije z znatnim zoženjem pljučnega trupa in je značilen za majhne otroke. Vzrok za spontano krčenje desnega prekata, ki poslabša hipoksemijo. Pomanjkanje kisika povzroča cerebralno hipoksijo, presežek ogljikovega dioksida pa stimulira dihalni center.

Napad se kaže z nenadno inspiracijsko dispnejo (težave in povečan navdih). Otrokovo dihanje spominja na dihanje tujka in ga spremlja splošno modro obarvanje kože. Pacient zavzame prisilno počep in v 1-2 minutah izgubi zavest.

Algoritem dejanj:

  1. Pokličite rešilca.
  2. Otroka zaščitite pred tujci.
  3. Poskrbite za svež zrak.
  4. Odpnite si oblačila.
  5. Prepričajte se, da je dihalna pot prosta.

Po prihodu rešilca ​​se sprejmejo nujni ukrepi:

  • kisikova terapija z masko (20% mokrega kisika);
  • določanje vitalnih znakov;
  • uvedba bronhodilatatorjev in kardiotonikov (aminofilin, noradrenalin);
  • jemanje EKG in hkratna priprava na uvedbo antiaritmikov (napad je pogosto zapleten zaradi fibrilacije);
  • prevoz v bolnišnico.

Vsa zdravila se dajejo intravensko. Med oskrbo zdravstveni delavci pripravljajo defibrilator. V bolnišnici se otrokovo stanje stabilizira s srčnimi zdravili in s kisikovo terapijo.

Diagnoza bolezni

Bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze po kliničnem pregledu in avskultaciji prsnega koša ob upoštevanju rezultatov instrumentalnih raziskovalnih metod.

Pregled:

  • Univerzalno modro obarvanje kože in sluznic po telesu.
  • Zaviranje rasti, distrofija 2-3 stopinje.
  • Srčna grba.
  • Vlaknaste spremembe na prstih in nohtih ("očala za ure", "palice za bobne").

Občutek:

  • V projekciji pljučne arterije (nivo drugega medrebrnega prostora na levi strani prsnice) določimo sistolični tremor.
  • V obalnem kotu se zazna srčni utrip.

Avskultacija:

  • V 2. medrebrnem prostoru na levi se zasliši podaljšan sistolični šum.
  • Drugi ton je utišan.
  • Na Botkinovi točki - sistolični mehki šum, ki ga povzroči odvajanje krvi skozi septalno napako.

Laboratorijski podatki:

  • Policitemija (povečana raven krvnih celic in hemoglobina).
  • Pojemek ESR na 2-0 mm na uro.

Radiografija:

  • Zmanjšana prekrvavitev pljuč (bledica korenin).
  • Sploščenost pljučnega loka.
  • Vodoravni položaj desnega prekata.
  • Desni premik aortnega loka.
  • Poudarjen srčni pas na levi.

EKG:

  • Premik osi srca na desno.
  • Znatno povišanje vala R v desnih vodnikih (V1-V2).
  • Možni znaki - bifurkacija vala R, aritmije.

Ultrazvok:

  • Potrditev vseh komponent primeža.
  • Srce v obliki čevlja.
  • Odlaganje krvi od desne proti levi.
  • Razlika v tlaku med prekati.

Z diagnostičnega vidika je najbolj dragocen ultrazvok srca z Dopplerjem. Invazivne raziskovalne metode, kot sta angiografija in srčna kateterizacija pri novorojenčkih, se redko izvajajo le v primeru nezadovoljive kakovosti rezultatov z uporabo drugih diagnostičnih metod.

Diferencialna diagnoza Fallotovega tetrada se izvaja z boleznimi, podobnimi po kliničnih manifestacijah:

  • popoln prenos velikih plovil;
  • Ebsteinova anomalija;
  • okužba pljučne arterije;
  • enojni prekat.

Kako se odkrije pri plodu?

Izčrpna diagnostika med nosečnostjo Fallotove tetrade vključuje:

  • Genetsko svetovanje z določitvijo kariotipa (napaka se pogosto kombinira s prirojenimi sindromi - Patau, Down).
  • Določitev velikosti prostora ovratnika v 1. trimesečju - velikost presega 3,5 mm.
  • Izvajanje ultrazvoka v 1. trimesečju - hude kršitve zaznamkov srca (pogosto - in drugih organov).
  • Ultrazvok ploda v 2. trimesečju - pljučna stenoza, okvara septuma, dekstropozicija aorte.
  • Preslikava barv - turbulenten pretok krvi, nezadosten venski pretok v pljučno arterijo.

Nadaljnje taktike:

  • Pri diagnozi do 22 tednov mora ženska ugotoviti, ali želi ohraniti nosečnost.
  • V primeru privolitve nosečnico pred porodom spremlja terapevt in porodničar-ginekolog.
  • Dostava se izvaja naravno.
  • Otrok je pod nadzorom neonatologa, nato pa se prijavi kardiologu in kardiokirurgu.
  • Predviden je čas operacije.

Čas posega je odvisen od stopnje zoženja pljučne arterije. S pomembno stenozo se operacija izvede v prvem mesecu življenja, z zmerno stenozo - v 3 letih od trenutka rojstva.

Metode zdravljenja

Indicirano je kirurško zdravljenje. Optimalna starost za operacijo je do 3-5 let. Ampak še vedno morate odrasti do te starosti, ko ste prešli stopnjo izrazite cianoze in zasoplosti pri otroku 1-2 let.

Otroci s tetralogijo Fallot pogosto umrejo ravno med hudimi dispnejsko-cianotičnimi napadi v zgodnji mladosti, če nimajo ustreznih zdravil in podpore:

  • preprečevanje in zdravljenje sočasnih bolezni (anemija, rahitis, nalezljive bolezni);
  • preprečevanje dehidracije;
  • sedacijska terapija;
  • zdravljenje z zaviralci adrenergičnih receptorjev;
  • zdravljenje z antihipoksanti in nevroprotektivnimi sredstvi;
  • kisikova terapija;
  • podporna terapija z vitamini in minerali.
Huda pljučna hipertenzija pri novorojenčkih je lahko edina kontraindikacija za radikalno kirurško korekcijo Fallotove tetrade. V nasprotnem primeru je operacija najučinkovitejša metoda zdravljenja.

Glede na anatomske značilnosti obstoječe napake ima prednost metoda kirurškega posega:

  • Paliativna kirurgija se izvaja, kadar je srčne napake nemogoče popolnoma odpraviti. Optimizirati je treba bolnikovo kakovost življenja. Najpogosteje se uporablja aorto-pljučna anastomoza - to pomeni, da je pljučna arterija povezana s subklavijsko arterijo s pomočjo sintetičnih vsadkov. Včasih je paliativna kirurgija le prva stopnja kirurškega posega pri otroku, mlajšem od 1 leta - otroku omogoča, da živi še nekaj let, preden opravi radikalno korekcijo napake.
  • Radikalna korekcija vključuje odpravo defekta interventrikularnega septuma in širjenje pljučne arterije. To je operacija na odprtem srcu, po kateri bo otrok čez nekaj časa lahko živel skoraj normalno življenje. Pomembno je omeniti, da je takšen poseg priporočljiv za otroke, stare vsaj 3-5 let..

Faze kirurškega zdravljenja

Operacija je sestavljena iz dveh faz - radikalne in paliativne. Paliativna kirurgija se izvaja za lajšanje življenjskega stanja, radikalna - za odpravo napake.

Prva je odprava stenoze pljučnega trupa (valvotomija)

Načrtovan je za otroke, mlajše od 3 let, v bolnišnici za kardiokirurgijo. Dostop - samo odprt (odpiranje skrinje).

Obdobja:

  1. Seciranje reber in ekstrakcija prsnice.
  2. Odpiranje prsne votline in zarez perikarda.
  3. Uvedba valvulotoma v srčno votlino.
  4. Seciranje sten pljučnega trupa z namenom razširitve njegovega premera.

Rezultat operacije je izboljšati pretok venske krvi v pljuča in odpraviti hipoksijo..

Namesto valvotomije lahko izvedemo druge posege:

  • Resekcija - odstranitev zoženega območja desnega prekata, da se poveča njegova votlina;
  • Ustvarjanje obvodnih poti pretoka krvi - šivanje subklavijske arterije ali aorte na veje pljučnega trupa.

Druga je plastična operacija okvare ventrikularnega septuma

Izvede se, ko je aparat za srce-pljuča povezan 3-6 mesecev po prvem posegu.

Obdobja:

  1. Odpiranje prsne votline.
  2. Povezava srca in pljuč.
  3. Kardioplegija (izklop srca iz sistemske cirkulacije).
  4. Stiskanje sten aorte.
  5. Odpiranje desnega prekata.
  6. Zaprtje septalne napake.
  7. Dodatno šivanje obliža na desni prekat za povečanje velikosti njegove votline.

Možni pooperativni zapleti

Zapleti se pojavijo v 2,5-7% primerov in so povezani s poškodbo mikrostruktur in krvnih žil srca, napačna tehnika delovanja:

  • Poškodbe prevodnih vlaken.
  • Nenaden srčni zastoj.
  • Razpad pljučne zaklopke in ruptura celotnega obroča.
  • Neustrezna resekcija desnega prekata (odstranjevanje preveč miokarda).

Napoved po zdravljenju in brez njega, pričakovana življenjska doba

3% bolnikov preživi brez operacije do 40 let. Uspešna operacija omogoča bolnikom dolgo življenjsko dobo (70 let ali več). Nadaljnje opazovanje je dodano vseživljenjski registraciji, nadzoru telesne aktivnosti, zdravljenju sočasnih bolezni.

Statistični podatki o tem, kako dolgo živijo ljudje s to diagnozo:

  • Petletna stopnja preživetja po operaciji: 92-97%.
  • Doživeti do 20 let: 87-88% bolnikov.
  • Živeti do 30 let: 77-80% bolnikov.
  • Povprečna pričakovana življenjska doba po posegu je 66-72 let.
  • Pričakovana življenjska doba s sočasnimi boleznimi (aritmija): 50-55 let.

Klinične smernice

Priporočila za nosečnice in matere otrok z okvaro:

  • Zgodnja prijava nosečnosti (do 12 tednov).
  • Registracija bolnega otroka.
  • Izključitev samozdravljenja in zavrnitev operacije.
  • Zmanjšanje hipotermije, prekomerne telesne aktivnosti, prenajedanje pri otroku.

Priporočila za bolnike:

  • Nadzor počutja, teže in trajanja spanja.
  • Zagotavljanje ustrezne telesne aktivnosti.
  • Uravnotežena prehrana.
  • Bazen, šola za kardiologijo.
  • Redni zdravniški pregled.
  • Zdravljenje sočasnih bolezni (aritmije, blokade).

Edini ukrep za preprečevanje žalostnega izida bolezni je pravočasen obisk zdravnika, ko se odkrijejo prvi znaki bolezni, skrbno opazovanje otroka in buden zdravniški nadzor. Fallotova tetralogija ni bolezen, pri kateri bi lahko eksperimentirali z alternativnimi načini zdravljenja in upali na čudež. Reševanje življenja malega pacienta le v rokah kardiokirurga.

Koristni video

Elena Malysheva in njeni sodelavci pripovedujejo o prirojeni srčni bolezni - Fallotovi tetradi:

Fallotova tetrada: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Članki medicinskih strokovnjakov

Fallotovo tetralogijo sestavljajo naslednje 4 prirojene okvare: velika okvara prekatnega septuma, oviranje pretoka krvi iz desnega prekata (stenoza pljučne arterije), hipertrofija desnega prekata in "ležeča aorta". Simptomi vključujejo cianozo, dispnejo pri hranjenju, oslabljen fizični razvoj in hipoksemične napade (nenadne, potencialno usodne epizode hude cianoze). Ob levem robu prsnice v medrebrnem prostoru II-III se z enim samim tonom II pogosto sliši grobi sistolični šum. Diagnozo postavimo z ehokardiografijo ali srčno kateterizacijo. Radikalno zdravljenje je kirurška korekcija. Priporočljiva je profilaksa endokarditisa.

Fallotova tetralogija predstavlja 7-10% prirojenih srčnih napak. Pogosto so poleg zgoraj navedenih 4 še druge napake; Sem spadajo desni aortni lok (25%), anatomske anomalije koronarne arterije (5%), stenoza vej pljučne arterije, prisotnost aorto-pljučnih kolateralnih žil, očesni duktus arteriosus, popolna atrioventrikularna komunikacija in regurgitacija aortne zaklopke.

Kaj je Fallotova tetrada?

Fallotova tetrad ima štiri komponente:

  • subaortna (visoko membranska) napaka interventrikularnega septuma, ki ustvarja pogoje za izenačitev tlaka v obeh prekata;
  • ovira izhoda iz desnega prekata (stenoza pljučne arterije);
  • hipertrofija miokarda desnega prekata zaradi oviranja njegovega izhoda;
  • dekstrapozicija aorte (aorta je nameščena neposredno nad okvaro prekatnega septuma).

Položaj aorte se lahko zelo razlikuje. Zadnji dve komponenti praktično ne vplivata na hemodinamiko napake. Stenoza pljučne arterije s tetralogijo Fallot je infuvdibularna (nizka, visoka in v obliki difuzne hipoplazije), ki je zaradi strukture bikuspidalne zaklopke pogosto kombinirana z valvularno. Pri otrocih prvih mesecev življenja pogosto in z atrezijo ventilov pljučne arterije (tako imenovana skrajna oblika Fallotove tetrade) skoraj vedno delujejo aorto-pljučni kolaterali (vključno s patentnim duktus arteriosusom)..

Napaka ventrikularnega septuma (VSD) je običajno velika; zato je sistolični tlak v desnem in levem prekatu (in v aorti) enak. Patofiziologija je odvisna od stopnje obstrukcije pljučne arterije. Z rahlo oviro pretoka krvi lahko pride do odvajanja krvi levo-desno skozi VSD; s hudo oviro se razvije šant od desne proti levi, kar vodi do zmanjšanja sistemske nasičenosti arterijske krvi (cianoza), ki se ne odziva na kisikovo terapijo.

Bolniki s tetralogijo Fallot lahko trpijo zaradi nenadnih napadov generalizirane cianoze (hipoksemični napadi), ki so lahko usodni. Napad lahko sproži katero koli stanje, pri katerem je nasičenost s kisikom nekoliko zmanjšana (npr. Krik, iztrebljanje) ali sistemski žilni upor nenadoma upade (npr. Igranje, brcanje ob prebujanju) ali nenaden pojav tahikardije in hipovolemije. Ustvari se lahko začaran krog: najprej znižanje PO2 arterijske krvi stimulira dihalni center in povzroči hiperpnejo. V prisotnosti stalnih motenj pretoka krvi iz desnega prekata ali zmanjšanega sistemskega žilnega upora se povečan venski povratek v desni prekat usmeri v aorto, s čimer se zmanjša nasičenost kisika in zapre začarani krog hipoksemičnega napada.

Fallotovi simptomi tetrada

Novorojenčki s pomembno oviro pretoka krvi iz desnega prekata (ali pljučne atrezije) imajo hudo cianozo in dispnejo pri hranjenju z nizkim povečanjem telesne mase. Vendar pa pri minimalni pljučni stenozi novorojenčki v mirovanju morda nimajo cianoze..

Hipoksemične napade lahko sproži motorična aktivnost, za njih so značilni paroksizmi hiperpneje (pogosti in globoki vdihi), tesnoba in dolgotrajen jok, povečana cianoza in zmanjšanje intenzivnosti srčnega šumenja. Napadi so najpogostejši pri dojenčkih; vrhunec pojavljanja opazimo v starosti 2-4 mesecev. Močni napadi lahko vodijo v letargijo, epileptične napade in včasih smrt. Nekateri otroci med igranjem lahko počepnejo, ta položaj zmanjša sistemsko vračanje ven, verjetno poveča sistemski žilni upor in s tem poveča nasičenost arterij s kisikom.

Vodilni simptomi tetralogije Fallota so dispnejsko-cianotični napadi do izgube zavesti, ki se razvijejo kot posledica krča že tako stenotskega dela pljučne arterije. Hemodinamične spremembe: med sistolo kri iz obeh prekatov vstopi v aorto v manjših količinah (odvisno od stopnje stenoze) v pljučno arterijo. Lokacija aorte "na vrhu" na napaki interventrikularnega septuma vodi v neoviran izpust krvi vanj iz desnega prekata, zato se odpoved desnega prekata ne razvije. Stopnja hipoksije in resnost bolnikovega stanja sta v povezavi z resnostjo stenoze pljučne arterije.

Pri fizičnem pregledu se področje srca vizualno ne spremeni, sistolični tremor se zazna paraternalno, meje relativne srčne otopelosti se ne razširijo. Tone zadovoljive glasnosti zaslišijo grobi sistolični šum ob levem robu prsnice zaradi stenoze pljučne arterije in odvajanja krvi skozi okvaro. Drugi ton nad pljučno arterijo je oslabljen. Jetra in vranica niso povečani, ni edemov.

V klinični sliki s Fallotovo tetrado ločimo več stopenj relativnega počutja: od rojstva do 6 mesecev, ko je otrokova gibalna aktivnost nizka, je cianoza šibka ali zmerna; stadij modrih napadov (6–24 mesecev) je klinično najtežji stadij, saj poteka v ozadju relativne anemije brez visoke ravni hematokrita. Napad se začne nenadoma, otrok postane nemiren, povečata se dispneja in cianoza, zmanjša se intenzivnost hrupa, apneja, izguba zavesti (hipoksična koma), krči z naknadnim pojavom hemipareze. Napadi so povezani s krčem iztočnega trakta desnega prekata, zaradi česar se vsa venska kri odvaja v aorto, kar povečuje hipoksijo centralnega živčnega sistema. Napad povzroči fizični ali čustveni stres. Ob poslabšanju dobrega počutja in povečanju hipoksije otroci zavzamejo prisilno čepeče položaj. Nato se razvije prehodna stopnja napake, ko klinična slika pridobi značilnosti, značilne za starejše otroke. V tem času kljub povečanju cianoze napadi izginejo (ali pa jih otroci preprečijo tako, da zavzamejo položaj čepenja), zmanjša se tahikardija in zasoplost, razvije se policitemija in poliglobulija in v pljučih nastane kolateralna cirkulacija.

Diagnostika tetrade Fallot

Diagnoza tetrada Fallota je predlagana na podlagi anamneze in kliničnih podatkov, ob upoštevanju rentgenskega slikanja prsnega koša in EKG, natančna diagnoza pa je postavljena na podlagi dvodimenzionalne ehokardiografije z barvno doplersko kardiografijo.

EKG pomaga razkriti odstopanje električne osi srca v desno od +100 do + 180 °, znake hipertrofije miokarda v desnem prekatu. Pogosto najdemo popoln ali nepopoln blok veje desnega svežnja.

Radiografsko zaznamo izčrpanost pljučnega vzorca. Običajno je značilna oblika srca - v obliki "lesenega čevlja", zaradi zaokroževanja in dvignjenega nad prepono vrha ter umika loka pljučne arterije. Senca srca je majhna, povečanje je lahko pri atreziji pljučne arterije.

EchoCG večini bolnikov omogoča diagnozo s popolnostjo, ki zadostuje za določitev taktike zdravljenja. Razkriti so vsi značilni znaki napake: stenoza pljučne arterije, velika okvara interventrikularnega septuma, hipertrofija desnega prekata in dekstrapozicija aorte. Barvno dopplersko slikanje lahko zabeleži tipično smer pretoka krvi iz desnega prekata v aorto. Poleg tega se razkrije hipoplazija izločevalnega trakta desnega prekata, trupa in vej pljučne arterije..

Srčna kateterizacija in angiokardiografija se izvajata v primeru nezadovoljivega ehokardiografskega slikanja srčnih in krvnih žil ali v primeru kakršnih koli dodatnih anomalij (pljučna atrezija, sum na periferno stenozo itd.).

Diferencialna diagnoza v tetradi Fallot se izvaja najprej s popolno transpozicijo velikih žil.

Diferencialna diagnoza Fallotove tetrade in prenos velikih žil

Prirojena srčna bolezen

prenos velikih arterij

Čas pojava difuzne cianoze

Od konca prvega do začetka druge polovice življenja, največ do dveh let

Zgodovina kongestivne pljučnice

Ob srčni grbi

Širjenje meja srca

Zvočnost II tona v drugem medrebrnem prostoru na levi

Sistolični šum nad levim robom prsnice

Ustreza lokaciji spremljevalne komunikacije

Znaki odpovedi desnega prekata

Kaj je treba preučiti?

Kako preučiti?

Fallotovo zdravljenje s tetradom

Novorojenčkom s hudo cianozo zaradi zaprtja duktusnega arterioza se infundira prostaglandin E1 [0,05-0,10 μg / (kg x min) intravensko], da se ductus arteriosus ponovno odpre.

V primeru hipoksemičnega napada je treba otroku postaviti pozo s koleni, pritisnjenimi na prsni koš (starejši otroci sami počepnejo in napadov ne razvije) in mu predpisati morfij z 0,1-0,2 mg / kg intramuskularno. Intravenska tekočina se uporablja za povečanje količine obtočne krvi. Če ti ukrepi ne ustavijo napada, lahko sistemski krvni tlak zvišamo z uvedbo fenilfrina 0,02 mg / kg intravensko ali ketamina 0,5-3 mg / kg intravensko ali 2-3 mg / kg intramuskularno; ketamin deluje tudi pomirjevalno. Propranolol 0,25-1,0 mg / kg peroralno vsakih 6 ur lahko prepreči ponovitev bolezni. Učinek kisikove terapije je omejen.

Fallotovo tetralogijo obravnavamo na dva načina:

  • zdravljenje dispnejsko-cianotskega napada (nujno zdravljenje);
  • kirurško zdravljenje.

Kirurško zdravljenje je lahko odvisno od anatomske strukture okvare paliativno (aorto-pljučna anastomoza) ali radikalno (odprava stenoze in plastike interventrikularnega septuma).

Dispnejsko-cianotični napad zaustavimo s terapijo s kisikom. intramuskularno dajanje trimeperidina (promedol) in niketamida (kordiamin), popravek acidoze in izboljšanje stanja mikrovaskularne celice z intravenskim kapanjem ustreznih raztopin (vključno s polarizirajočo mešanico). Možna je uporaba pomirjeval in vazodilatatorjev. Specifična terapija vključuje zaviralce adrenergičnih receptorjev beta, ki jih najprej dajemo počasi intravensko (0,1 mg / kg), nato pa peroralno v dnevnem odmerku 1 mg / kg. Bolnikom s tetralogijo Fallot ne smejo predpisovati digoksina, saj s povečanjem inotropne funkcije miokarda poveča verjetnost krča infundibularnega dela desnega prekata..

Paliativna kirurgija - nalaganje interarterijskih anastomoz različnih vrst (običajno spremenjena subklavijsko-pljučna anastomoza) - je potrebna, kadar dispnejsko-cianotični napadi ne ustavijo s konzervativno terapijo, pa tudi s slabimi anatomskimi različicami okvare (izrazita hipoplazija pljučnih vej). Paliativni kirurški posegi vključujejo tudi balonsko dilatacijo stenotične pljučne zaklopke, rekonstrukcijo iztočnega trakta desnega prekata brez zapiranja okvare prekatnega septuma. Namen teh ukrepov je zmanjšati arterijsko hipoksemijo in spodbuditi rast pljučnega arterijskega drevesa. V najpogosteje uporabljeni tehniki, subklavijsko-pljučni anastomozi Blalock Taussig, je subklavijska arterija z enostransko pljučno arterijo povezana s sintetičnim vsadkom. Bolje je takoj izvesti radikalno operacijo.

Radikalna operacija se običajno izvaja v starosti od 6 mesecev do 3 let. Dolgoročni rezultati posega so slabši, če se izvajajo v starejši starosti (zlasti po 20 letih).

Popolna korekcija je sestavljena iz zapiranja okvare ventrikularnega septuma z obližem in razširitve iztoka iz desnega prekata (stenotični del pljučne arterije). Operacija se običajno opravi izbirno v prvem letu življenja, če pa so prisotni simptomi, jo lahko izvedemo kadar koli po 3-4 mesecih življenja.

Vsi bolniki, ne glede na to, ali je bila napaka odpravljena ali ne, bi morali pred zobozdravstvenimi ali kirurškimi posegi, pri katerih se lahko razvije bakterijemija, dobiti profilakso endokarditisa.

Perioperativna smrtnost je pri nezapleteni Fallotovi tetradi manj kot 3%. Če Fallotove tetrade ne operiramo, potem 55% živi do 5 let, 30% - do 10 let.

Zakaj je kri iz oči

Alergijski vaskulitis