Genska mutacija

Kaj je dedna trombofilija
Dedna (genetska) trombofilija je motnja krvnih lastnosti ("mutacije sistema hemostaze") in vaskularne strukture, ki jo povzročajo genetske okvare. Genetska trombofilija je podedovana od staršev - od enega ali obeh. Gen je lahko en ali več. Kočija se lahko kaže v otroštvu, med nosečnostjo, med jemanjem peroralnih kontraceptivov, skozi vse življenje ali nikoli.

Kako delujejo mutacije?
Ugotovljenih je bilo veliko genov, ki so nekako povezani s strjevanjem krvi. Z mutacijami nekaterih genov se lahko poveča tveganje za trombozo, kardiovaskularne motnje, splav, zaplete v pozni nosečnosti. Mutacije v drugih genih delujejo obratno, zmanjšujejo strjevanje krvi in ​​zmanjšujejo verjetnost tromboze. Tretja skupina genov ne vpliva na samo strjevanje krvi, temveč na to, kako bo telo dojemalo zdravila.
Mutacije v genih hemostatskega sistema se kažejo z neenako močjo. Obstajajo najpomembnejši in "nevarni", na primer mutacija protrombina ali mutacija Leiden. In če takšne, ki same po sebi ne dajejo izrazitega učinka, ampak povečujejo učinek drug drugega ali glavnih mutacij.

Ko ginekolog predpiše analizo za mutacije v sistemu hemostaze
Polimorfizem genov za hemostazo ginekolog predpiše v štirih glavnih primerih - splav, priprava na zunajtelesno oploditev, zapleti nosečnosti, načrtovanje kontracepcije.

Čemu se polimorfizmi odrekajo?
Ker lahko različne mutacije delujejo skupaj in medsebojno povečujejo delovanje, da bi razumeli sliko in prepoznali vzrok, je bolje opraviti celoten sklop testov.

Celovit pregled: Polimorfizem genov sistema hemostaze in metabolizma folatov, popoln pregled, 12 kazalnikov. Genetski polimorfizmi, povezani s tveganjem za trombofilijo in motnje presnove folatov.

Gen F2 - protrombin (faktor strjevanja krvi II), kodira predhodnik trombina.
Gen F5 - proakcelerin (faktor V koagulacije krvi), kodira beljakovinski kofaktor v tvorbi trombina in s protrombina.
Gen MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza).
Gen PAI1 - serpin (antagonist tkivnega aktivatorja plazminogena)
Gen FGB - fibrinogen (faktor strjevanja krvi I).
Gen F7 - prokonvertin ali pretvorba (faktor koagulacije VII koagulacije krvi).
Gem F13A1 - fibrinaza (faktor XIII koagulacije krvi).
Gen ITGA2 - α-integrin (trombocitni receptor za kolagen).
Gen ITGB3 - integrin (GpIIIa) (trombocitni fibrinogeni receptor ali trombocitni glikoprotein IIIa).
Gen MTR (B12-odvisna metionin sintaza) kodira aminokislinsko zaporedje encima metionin sintaze, enega ključnih encimov metabolizma metionina.
Gen MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza).

Takšen pregled je mogoče hitro opraviti v laboratoriju klinike CIR, ki je specializirana za težave s strjevanjem krvi, hemostaziologijo, dodaten popust pa velja pri plačilu prek spletne trgovine, glej http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kako dekodirati mutacijske teste

Malo o genetiki. Človeško telo ima 46 kromosomov, 22 parov tako imenovanih avtosomov in 1 par spolnih kromosomov: ženska ima dva X kromosoma (XX), moški ima X in Y.

Od para en kromosom prihaja od mame, drugi pa od očeta.

V kromosomu se ločijo geni - odseki kromosoma, ki nosijo celostne informacije. Vsak kromosom ima svoj nabor genov, ki se nahajajo na istih mestih. V seznanjenih kromosomih se na istem mestu nahajajo isti geni, na primer gen za isti protrombin. Ker pa kromosomi prihajajo od različnih staršev, so različice genov lahko različne. Na primer, od mame običajni gen za protrombin in od očeta - z mutacijo, ki povečuje tveganje za trombozo. To se imenuje genske različice ali polimorfizem. Če ima oseba enake različice na obeh kromosomih, se to imenuje homozigotnost, če je različna, heterozigotnost.

Mimogrede, posebej sem navedel, da ima moški različne spolne kromosome. To pomeni, da so podatki iz X in Y kromosomov pri človeku predstavljeni v enem izvodu.!

Primer prepisa analize

Leidenova mutacija je pogoj, ko se v genu za faktor V koagulacije krvi en majhen "košček" gena - gvanin - nadomesti z drugim - adeninom, ki je oštevilčen 1691. Ta sprememba vodi k dejstvu, da v beljakovini, ki jo kodira ta gen, ena aminokislina (strukturna enota beljakovin) se nadomesti z drugo (arginin za glutamin).

Pravilna evidenca te genske variante je lahko naslednja: G1691A (zamenjava gvanina z adeninom); Arg506Gln (zamenjava arginina z glutaminom) ali R506Q (R je enočrkovna oznaka za arginin, Q je enočrkovna oznaka za glutamin). Pri analizi genskih polimorfizmov se oba gena preučita, da bi našli želeni polimorfizem (mutacija).

Možnosti sklepov o tem genu:

G / G - to pomeni, da v obeh variantah genov gvanina ni nadomestitve, torej različice gena brez leidenske mutacije

G / A - ena varianta ima polimorfizem, imenovan Leidenova mutacija, druga pa ne (generozigota)

A / A - polimorfizem G1691A je bil ugotovljen v obeh genskih različicah

To je ena izmed "nevarnih" mutacij, ki se pojavi pri približno 2 osebah od 100.

Na primer, različica gena koagulacijskega faktorja V, imenovana Leidenova mutacija, je povezana s trombofilijo (težnja k razvoju tromboze). Tromboza se razvije ob prisotnosti dodatnih dejavnikov tveganja: jemanje hormonskih kontraceptivov (tveganje za trombozo se poveča od 6 do 9-krat), prisotnost drugih mutacij, prisotnost nekaterih avtoprotiteles, povečanje koncentracije homocisteina, kajenje.

V prisotnosti mutacije celo v eni kopiji gena se v mladosti poveča tveganje za vensko trombozo spodnjih okončin, pljučno trombembolijo, cerebralno trombozo in arterijsko trombozo.

Pri bolnikih z leidensko mutacijo so možni ponavljajoči se splavi, pozni zapleti nosečnosti, zakasnjen razvoj ploda, placentna insuficienca.

Polimorfizmi genov sistema hemostaze. Kdo je minil?

  • 4. decembra 2012
  • Odgovori

Naša izbira

Preganjanje ovulacije: folikulometrija

Priporočeno

Prvi znaki nosečnosti. Ankete.

Sofya Sokolova je objavila članek v Nosečniški simptomi, 13. september 2019

Priporočeno

Wobenzym poveča verjetnost zanositve

Priporočeno

Ginekološka masaža - učinek je fantastičen?

Irina Shirokova je objavila članek v Ginekologiji, 19. septembra 2019

Priporočeno

AMG - antimlerski hormon

Sofya Sokolova je objavila članek v Analizi in raziskavah, 22. septembra 2019

Priporočeno

Priljubljene teme

Avtor: PregnantYulya
Ustvarjeno pred 15 urami

Avtor: * Meduze *
Ustvarjeno pred 5 urami

Avtor: daisy2023
Ustvarjeno pred 9 urami

Avtor: DéjàEnceinte
Ustvarjeno pred 12 urami

Avtor: Dasha0404
Ustvarjeno pred 2 urama

Avtor: Malek.
Ustvarjeno pred 9 urami

Avtor: Veronica1201
Ustvarjeno pred 6 urami

Avtor: DéjàEnceinte
Ustvarjeno pred 3 urami

Avtor: Annacher
Ustvarjeno pred 13 urami

Avtor: treash
Ustvarjeno pred 11 urami

O spletnem mestu

Hitre povezave

  • O spletnem mestu
  • Naši avtorji
  • Pomoč na spletnem mestu
  • Oglaševanje

Priljubljeni odseki

  • Forum za načrtovanje nosečnosti
  • Grafikoni bazalne temperature
  • Knjižnica za reproduktivno zdravje
  • Mnenja o klinikah o zdravnikih
  • Komunikacija v klubih za PDR

Gradiva, objavljena na naši spletni strani, so informativne narave in so namenjena izobraževalnim namenom. Ne uporabljajte jih kot zdravniški nasvet. Določitev diagnoze in izbira metode zdravljenja ostajata izključni pristojnosti lečečega zdravnika!

Hemostaza: kaj je to in kakšna je nevarnost kršitev v njenem sistemu

Hemostaza je eden najpomembnejših procesov, ki podpirajo vitalne funkcije telesa. Preprečuje nefiziološko izgubo krvi in ​​spodbuja obnovo poškodovanih žil.

Kaj je hemostaza. Katere procese označuje v človeškem telesu

Hemostaza je kompleks naravnih reakcij telesa, ki so odgovorne za krvni obtok, zagotavljajo njegovo normalno gostoto, preprečujejo patološko izgubo krvi in ​​ustavijo krvavitev v primeru kršitve integritete krvnih žil.

Stopnja uporabnosti hemostaze je odvisna od parametrov, kot so:

  • funkcionalnost žilnih sten;
  • količina trombocitov v krvi, njihova aktivnost;
  • stanje sistema fibrinolize, pa tudi sistema strjevanja krvi.

Drug pomen izraza "hemostaza" je sklop zdravstvenih ukrepov za preprečevanje in zaustavitev krvavitev pri travmi in med operacijo.

Kaj je sistem hemostaze in kakšne so njegove funkcije

Sistem hemostaze je biostruktura, ki omogoča vzdrževanje tekočega stanja krvi ter preprečevanje in zaviranje krvavitev. Vključuje štiri glavne elemente:

  1. koagulacijski sistem krvi, ki je predstavljen v obliki 13 dejavnikov in predstavlja koagulacijski člen;
  2. trombociti, ki tvorijo povezavo trombocitov;
  3. antikoagulantna struktura (antikoagulantna povezava);
  4. sistem fibrinolize, ki vključuje plazminogen (poseben obtočni proencim) in njegove endogene aktivatorje.

Fiziološki pomen sistema hemostaze je vzdrževanje optimalne količine krvi v žilah za popolno oskrbo organov s krvjo.

Običajno je malo prevladujočih antikoagulantnih procesov. Ko obstaja nevarnost izgube krvi, se ravnovesje takoj premakne proti prokoagulantom, ki zmanjšajo strjevanje. Če se to iz nekega razloga ne zgodi, se razvijejo nenormalne krvavitve. Ko je prokoagulantna aktivnost previsoka, nastaneta tromboza in embolija. Prenehanje izgube krvi je posledica fizioloških procesov, ki se izvajajo z interakcijo različnih funkcionalnih in strukturnih elementov.

Običajno delovanje sistema hemostaze je odvisno od funkcionalnosti:

  • jetra in kostni mozeg;
  • vranica in drugi organi hematopoeze.

Vrste in mehanizmi

Razvrščene so tri vrste hemostaze, ki v bistvu predstavljajo njene stopnje:

  • žilni trombociti;
  • koagulacija,
  • fibrinoliza.

Glede na intenzivnost krvavitve med nastajanjem tromba prevlada ena od njih, kljub temu da vse tri vrste začnejo delovati hkrati. Obstajajo v stanju neprekinjene interakcije, ki se med seboj dopolnjujejo od samega začetka tvorbe krvnega strdka do njegovega raztapljanja.

  1. Primarna (vaskularna trombocitna) hemostaza se razvija postopoma:
    • poškodba plovila vodi do krčenja njegovih sten, zaradi česar se po 30 sekundah krvavitev ustavi;
    • trombociti so usmerjeni in pritrjeni na poškodovano območje endotela;
    • tvori se obratno kopičenje trombocitov. Spremenijo svojo obliko, zaradi katere se med seboj »držijo« in se držijo žilne stene. Nastane primarni ali "bel" (brezbarven) tromb. Pod vplivom trombina je oprijem nepopravljiv;
    • tvori se hemostatični čep, ki se od krvnega strdka razlikuje po tem, da ne vsebuje fibrinskih elementov. Na njeni površini se kopičijo dejavniki koagulacije plazme. Dajo začetek notranjim procesom koagulacijske hemostaze, ki se konča s tvorbo fibrinskih filamentov. Na osnovi plute se tvori gost tromb.
      Pri nekaterih patologijah (miokardni infarkt, možganska kap) lahko nastanek tromba povzroči resne zaplete, če blokira oskrbo vitalnih organov. V takih primerih zdravniki uporabljajo posebna zdravila..
  2. Sekundarna (koagulacijska) hemostaza ustavi izgubo krvi v tistih žilah, kjer primarna ni dovolj. Traja dve minuti in je v bistvu reakcija med beljakovinami v plazmi, kar povzroči tvorbo fibrinskih filamentov. To vodi do prenehanja krvavitve iz motene žile in omogoča, da se v bližnji prihodnosti ne bojimo ponovitve bolezni..
    Sekundarno hemostazo lahko aktiviramo na dva načina:
    • zunanji, ko tkivni tromboplastin vstopi v kri zaradi interakcije kolagena s koagulacijskim faktorjem na mestu poškodbe žilne stene;
    • notranje. Če tromboplastin ne prihaja od zunaj, postopek sprožijo tkivni dejavniki.
      Notranji in zunanji mehanizmi so med seboj povezani zaradi proteinov kinin-kalikrein.
  3. Fibrinoliza. Odgovoren je za prestrukturiranje fibrinskih filamentov v topne kombinacije, obnovo prehodnosti posod in vzdrževanje optimalne viskoznosti krvi. Poleg tega uporablja sposobnost levkocitov, da uničijo patogene, odpravlja trombozo.

Poleg naštetih sort so razvrščene:

  1. Hormonska hemostaza, ki je osnova za zdravljenje disfunkcionalnih krvavitev iz maternice (UBH) pri ženskah katere koli starosti. Vključuje uporabo hormonskih sredstev, kot so peroralne kontracepcijske tablete.
  2. Endoskopska hemostaza je sklop posebnih ukrepov za zaustavitev dolgotrajne krvavitve. Med njegovimi metodami: mehanična, fizična in zdravilna. Vsak od njih pa je sestavljen iz niza različnih postopkov, odvisno od narave izgube krvi. Hkrati jih ločijo:
    • začasna hemostaza - predhodno zaustavitev krvavitve, ki jo zdravniki nujno opravijo na kraju dogodka;
    • končna hemostaza opravljena že v bolnišnici.
  3. Plazemska hemostaza - zaporedje transformacij, ki se pojavijo v krvni plazmi s sodelovanjem 13 koagulacijskih faktorjev.

Glavni končni cilj vseh vrst in metod hemostaze je ustaviti proces krvavitve.

Motnje hemostaze: vzroki in dejavniki

Težave z enim od elementov hemostaze lahko patološko vplivajo na sam proces. Med razlogi za kršitev:

  1. DIC sindrom (razširjena intravaskularna koagulacija). Nenormalnost, pri kateri strjevanje krvi trpi zaradi velike količine tromboplastičnih snovi, ki se sproščajo iz tkiv. To se pogosto zgodi brez simptomov..
  2. Koagulopatija je disfunkcija koagulacijskega in nasprotnega krvnega sistema. Ta patologija je lahko prirojena in pridobljena, tudi v povezavi z imunskimi motnjami..
  3. Trombofilija - kršitev procesov strjevanja in nastajanja trombov, kar vodi do ishemije tkiv in organov.
  4. Hipokoagulacijska hemoragična motnja. Zanj je značilno poslabšanje strjevanja krvi.

Če povzamemo vzroke za motnje hemostaze, lahko ugotovimo, da so:

  • prirojena ali pridobljena;
  • hipokoagulativni ali hiperkoagulativni;
  • lokalno (kot je tromboza) ali globalno (kot razširjena intravaskularna koagulacija).

Polimorfizem genov za hemostazo

Gre za mutacijske spremembe genov, odgovornih za hemostazo, ki vodijo v različne patologije. Polimorfizem se zgodi:

  1. Prirojena in predstavlja dedno padajoče, kršitve lastnosti krvi in ​​strukture krvnih žil. Otrok tvega, da bo takšne težave podedoval po enem ali obeh starših. Nenormalnost lahko prizadene enega ali več genov. Pojavijo se simptomi kočije:
    • v otroštvu;
    • med nosečnostjo;
    • med terapijo s hormonsko nadomestnimi zdravili uporaba peroralnih kontraceptivov;
    • nikoli.
      Motnje strjevanja krvi pri sorodnikih so razlog, da se posvetujete z zdravnikom in preverite delovanje vašega sistema hemostaze.
  2. Pridobljeno, kar je posledica izpostavljenosti različnim dejavnikom. Tako na primer antifosfolipidni sindrom - avtoimunska patologija - vodi do tega, da telo začne sintetizirati protitelesa proti "naravnim" fosfolipidom, kar vodi do motenj strjevanja krvi. To je redko, vendar se mutacije v genih za hemostazo pojavijo tudi iz razlogov, kot so:
    • dolgotrajna izpostavljenost kroničnim okužbam, stresu;
    • onko- ali endokrine patologije;
    • travma;
    • jemanje nekaterih zdravil.

Na seznam dejavnikov zdravniki vse pogosteje dodajajo kajenje tobaka, saj nikotin vpliva na strjevanje krvi, kar pomeni, da je lahko eden od pridobljenih vzrokov mutacij genske hemostaze.

Posledice prirojenih malformacij genov za hemostazo so stanja, kot so:

  • trombofilija - patologija, ki jo povzroča povečano strjevanje krvi, zaradi česar se poveča tveganje za trombozo (razvoj vaskularnih trombov);
  • fetoplacentna insuficienca med nosečnostjo;
  • splav;
  • rojstvo nerazvitih ali mrtvih otrok.

Faktor polimorfizma genov za hemostazo je mogoče zaznati s pomočjo posebnega hemotesta.

Analiza za mutacije

To je diagnostična metoda, ki omogoča natančno prepoznavanje nagnjenosti k boleznim krvi, kar je še posebej pomembno pred nosečnostjo in med njo. Analiza določa genetske nepravilnosti, ki predstavljajo tveganje za spontani splav pozneje, intrauterine malformacije, izgubo krvi ploda in onkološke patologije krvi pri materi.

Zgoraj je bilo rečeno, da se prirojene nepravilnosti genov za hemostazo ne smejo nikakor manifestirati, vendar se v kritičnih okoliščinah za telo, na primer med nosečnostjo, porodom ali med operacijo, včasih odkrijejo motnje, povezane s postopkom strjevanja krvi, kar ogroža nevarne posledice.

Obstaja seznam genov za hemostazo, za katere je verjetnost, da mutirajo več kot drugi:

  1. G20210A - protrombinski gen. Njene spremembe se kažejo v dedni trombofiliji. Verjetnost tromboze znatno poveča tveganje za nastanek srčnega infarkta in kapi, uporaba kontracepcijskih tablet pa močno poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. Med nosečnostjo mutirajoči gen povzroča splav, prezgodnjo abrupcijo posteljice in zamude pri razvoju nerojenega otroka.
  2. G1691A je gen faktorja 5, ki je podvržen mutaciji Leiden. Posledica - verjetnost smrtnosti ploda v drugem in tretjem trimesečju.
  3. FGB G455A - geni fibrinogena. Njihove spremembe povzročijo nastanek krvnih strdkov v globokih žilah, trombembolijo in težave z nosečnostjo.
  4. MTRR in MTHFR sta gena za presnovo folne kisline. Zaradi njihovih anomalij plod razvije okvare živčnega sistema, srca in ožilja ter urogenitalnih organov..
  5. MTHFR C677T je še en gen, ki je odgovoren za presnovo folne kisline. Zaradi njenih sprememb se tveganje za razvoj ateroskleroze podvoji, poveča se nevarnost nastanka anomalij živčnega sistema pri plodu.
  6. GPIa C807T - glikoproteinski gen. Posledice mutacij so tromboza in trombembolija, tveganje za srčni napad, kapi v mladosti
  7. PAI-1 4G / 5G je gen, odgovoren za zaviralec aktivatorja plazminogena. Zaradi mutacijskih sprememb nosečnice doživljajo zgodnje in pozne splave, gestozo, prezgodnji izcedek posteljice.

Glede na to, da vse genske nepravilnosti tako ali drugače vplivajo na izid nosečnosti, se bo par na podlagi rezultatov študije lahko odločil, da je ne bo načrtoval. To se zgodi, ko je verjetnost previsoka, da bo prišlo do resnih zapletov. Marsikomu to ni lahko, vendar je v takih primerih bolje potisniti čustva v ozadje, trezno pogledati situacijo in se namerno odločiti..

Kako se to naredi in zakaj. Indikacije za

Vsak zdravnik lahko pošlje v raziskavo, medtem ko so pogoji, kot so

  • flebeurizma;
  • venska tromboza;
  • načrtovanje nosečnosti;
  • smrt ploda v intrauterini fazi razvoja;
  • imenovanje nadomestnih hormonov in peroralnih kontraceptivov;
  • abrupcija posteljice;
  • intrauterine anomalije ploda;
  • fetoplacentna insuficienca in toksikoza;
  • zgodnji splavi;
  • možganska kap;
  • miokardni infarkt;
  • trombembolija v mladosti, pa tudi ponavljajoče se epizode;
  • prekomerna telesna teža;
  • prihajajoča operacija;
  • kardiovaskularne patologije pri krvnih sorodnikih;

Poleg tega je analiza genskih mutacij sistema hemostaze priporočljiva v primerih, kot so:

  • neplodnost;
  • prihajajoči postopek zunajtelesne oploditve (IVF);
  • prisotnost znakov krvavitve (vključno z dlesni, majhnih ureznin, prejetih med britjem), srednje velikih modric na telesu;
  • menstruacija, ki jo spremlja nenormalno velika izguba krvi;
  • potreba po oceni stanja jeter.

Za analizo morate na prazen želodec darovati kri iz prsta in vene. V nekaterih klinikah se odvzame lični bris, skozi katerega se dobi vzorec epitelija notranjega lica. Je neboleč in hiter, kar omogoča pregled tistih, ki se patološko bojijo injekcij, na primer otrok. Ko so rezultati pripravljeni, je prikazan posvet s hematologom, ki jih bo strokovno opisal.

Študija se izvaja z metodo PCR, ki pomeni polimerazno verižno reakcijo. Pridobljeni podatki se primerjajo s kontrolnimi vzorci. Pri tem se upošteva, da se pri nošenju otroka raven strjevanja krvi vedno nekoliko poveča. To se ne imenuje patologija, če pa obstajajo mutacije, se postopek poslabša.

Da bi ugotovili, kako veliko je tveganje, da bo mutacija podedovana, zdravniki svetujejo opraviti genetski test. To je drago, vendar je tovrstna študija zelo priporočljiva za tiste, ki so imeli v družini primere tromboze. Pomembno je razumeti, da mutacije v genih za hemostazo, ki niso pravočasno odkrite, lahko povzročijo smrt ploda ali povzročijo hude malformacije..

Tolmačenje rezultatov

Študija poleg genetskih nepravilnosti omogoča tudi določitev celične strukture hemostaze, ki je izjemno pomembna za vodenje nosečnosti..

Obstajata dve vrsti genskih motenj:

  • najnevarnejši polimorfizem je homozigot, ko je tveganje za trombozo izredno veliko;
  • manj nevaren je heterozigot.

To je osnova načel dekodiranja podatkov, pridobljenih med študijo o verjetnosti polimorfizma:

  1. Mutacij niso našli, to pomeni, da geni, odgovorni za elemente sistema hemostaze, niso bili spremenjeni.
  2. Mutacija v heterozigotni obliki - pomeni, da je oseba nosilec lastnosti, ki lahko povzroči patologijo.
  3. Homozigotna mutacija. To pomeni, da sta bila odkrita dva gena z nepravilnostmi, to je, da je verjetnost značilnih patologij velika.

Pomembno je razumeti, da lahko le genetik ali hematolog pravilno interpretira rezultate, zato tega ne smete poskušati narediti sami, zlasti če ni posebne izobrazbe in izkušenj..

Strokovnjaki bodo v celoti ocenili stopnjo tveganja zaradi patologij, povezanih z moteno strjevanjem krvi. Ponudili bodo tudi optimalen načrt preprečevanja..

Zdravljenje motenj: metode in njihova učinkovitost

Če rezultati študije razkrijejo strukture z okvarjeno morfologijo, se posvetujte s svojim zdravnikom o možnostih za razvoj nosečnosti in možnem zdravstvenem stanju nerojenega otroka..

Žal nenormalnosti genov ni mogoče odpraviti ali pozdraviti. Ko pa pregled odkrije njihove posledice - patologijo strjevanja krvi - zdravnik predpiše zdravstvene ukrepe.

Zdravljenje trombofilije z zdravili

Tako je na primer na začetnih stopnjah trombofilije prikazan potek konzervativnega zdravljenja, ki vključuje uporabo:

  • antitrombocitna sredstva - zdravila, ki izboljšujejo pretok krvi in ​​preprečujejo nastanek mikrotrombov;
  • antikoagulanti, katerih delovanje je namenjeno tudi preprečevanju tromboze;
  • fibrinolitiki, ki se injicirajo neposredno v trombozirano območje posode;
  • zdravila za krepitev žilnih sten;
  • pripravki folne kisline (z dedno trombofilijo).

Odličen zdravilni učinek je opazen po:

  • transfuzija krvi ali plazme darovalca;
  • trombocitofereza. To je ime posebnega postopka za pridobivanje trombocitov. Obogatijo plazmo darovalca, ki se nato daje osebi, ki trpi za trombofilijo. V primeru poškodbe tkiva vam to omogoča, da pospešite njihovo regeneracijo.

Kar zadeva zdravljenje med nosečnostjo, ima številne značilnosti, saj niso vsa zdravila odobrena za uporabo. V primerih, ko se je tromboza pojavila pred zanositvijo, so predpisani antikoagulanti. Eno izmed priljubljenih zdravil v tem razredu je Heparin. Ne prehaja skozi posteljico in ne vpliva na plod. Po porodu tečaj dopolni z varfarinom, ki je odobren za uporabo med dojenjem. Zdravljenje se izvaja samo pri hudih oblikah trombofilije, ženske z lažjimi oblikami pa preprosto opazujemo. Predpisujejo jih pogosteje kot zdrave nosečnice, da takoj sprejmejo ukrepe, ko se stanje krvi spremeni..

Dieta za trombofilijo

Za uspešen boj proti trombofiliji je nujno upoštevanje posebne prehrane, ki vam jo je predpisal zdravnik. Da bi zmanjšali tveganje za trombozo, vključuje izogibanje uživanju:

  • mastno meso in drobovina;
  • mast;
  • ocvrta hrana;
  • bogate juhe;
  • čokolada;
  • kava in druge pijače, ki jo vsebujejo;
  • stročnice;
  • trdi siri.

Hkrati mora imeti prehrana dovolj:

  • sveža zelenjava in sadje, jagodičevje (zlasti suhe marelice, brusnice in grozdje);
  • morski sadeži;
  • žita.

Ne pozabite na režim pitja. Za normalizacijo procesov strjevanja krvi bolnikom s trombofilijo priporočamo, da dnevno zaužijejo vsaj 2,0–2,5 litra tekočine. Hkrati je bolje piti čisto vodo, zeliščne čaje in kompote..

Alternativne metode zdravljenja

Niso neodvisna metoda za premagovanje patologije, vendar uspešno dopolnjujejo zdravljenje, ki ga je predpisal zdravnik. Dovoljenje hematologa za uporabo metod alternativne terapije ter dogovarjanje z njim o odmerkih in trajanju tečaja je obvezno. To je posledica dejstva, da lahko v kombinaciji z lekarniškimi zdravili s podobnim učinkom takšno zdravljenje povzroči prekomerno redčenje krvi..

  1. Česen. Raztaplja fibrin, ki prispeva k nastanku krvnih strdkov, krepi pa tudi žilne stene. Vsak dan nekaj svežih nageljnovih žbic bo odlično preprečilo trombozo;
  2. Tinktura japonske sofore. 100 g rastlinskih semen prelijemo s pol litra vodke in pustimo pol meseca v temi in na hladnem. Po 15 kapljicah se tinktura razredči v pol kozarca vode in vzame pred obroki. Priporočeno trajanje tečaja - 1 mesec.
  3. Tinktura lupine konjskega kostanja. Vzemite 50 g lupine, prelijte 0,5 litra vodke in vztrajajte 14 dni, nato pa vzemite 20 kapljic tinkture pred obroki, potem ko jih raztopite v 100 ml vode.
  4. Infuzija sladke detelje. Dve čajni žlički zelišč prelijemo s pol litra vrele vode in vztrajamo vsaj 6 ur, nato filtriramo in vzamemo pol kozarca trikrat na dan.

Kadar ima telo sočasne patologije, katerih zdravljenje tudi ne izključuje uporabe alternativne terapije, je pomembno, da ne uporabljamo rastlin, ki zgostijo kri.

Metoda fizioterapije

Namen fizioterapevtskega učinka s težnjo k trombozi v aktivni fazi patologije je stabilizacija in regresija, v neaktivni fazi pa zatiranje sindroma. Uporabljajo se naslednje vrste fizioterapije:

  1. Izpostavljenost ultravijolični svetlobi. Blaži vnetje, spodbuja raztapljanje strdkov. Tečaj - do 30 sej.
  2. Infrardeče sevanje. Odstrani otekanje tkiva, aktivira imunski odziv v celicah;
  3. Elektroforeza. Izpostavljenost električnemu toku zagotavlja pretok krvi do prizadete žile in pospešuje hitro regeneracijo tkiv poškodovanih predelov.
  4. Magnetoterapija. Izboljša stanje žilnih sten in jih okrepi.
  5. Laserska terapija. Spodbuja procese prehrane celic, kar povečuje splošni učinek zdravljenja.

Možnost uporabe fizioterapije v vsakem posameznem primeru trombofilije, kot tudi izbiro načina izpostavljenosti, določi lečeči zdravnik.

Zdravje in življenje osebe je odvisno od uporabnosti hemostaze. Njene kršitve lahko povzročijo smrt zaradi izgube krvi. Da bi se izognili nevarnim tveganjem, je pomembno vedeti, kako deluje vaš sistem hemostaze, še posebej, če obstaja resnična verjetnost za bolezni, povezane s krvavitvami. S pravilnim pristopom lahko tveganje prekomerne izgube krvi zmanjšamo z uporabo specializiranih medicinskih pripomočkov..

Polimorfizmi genov sistema hemostaze

Med aktualnimi in prednostnimi problemi sodobne nevrologije imajo možganske kapi trdno vodilno mesto zaradi svoje znatne razširjenosti, visoke umrljivosti in stopnje invalidnosti v ekonomsko razvitih državah ter visokih finančnih stroškov zdravljenja in rehabilitacije [5, 6]. V zadnjem času se povečuje razširjenost bolezni z akutnimi motnjami cerebralne cirkulacije, medtem ko se razširjenost možganske kapi povečuje, zlasti med delovno sposobnimi ljudmi [3]. Kljub določenim dosežkom na področju angionevrologije zadnja leta zaznamuje povečanje pogostnosti akutnih ishemičnih cerebrovaskularnih bolezni, kar določa potrebo po nadaljnjem proučevanju različnih vidikov problema ishemične možganske kapi [4]. V veliki večini primerov je ishemična možganska kap (IS) multifaktorska bolezen, pri razvoju katere imajo, skupaj z drugimi dejavniki, nedvomno vlogo spremembe v hemostatskem sistemu [4, 5]. V zadnjem desetletju je bila precejšnja pozornost namenjena proučevanju vpliva genske nagnjenosti na stanje sistema strjevanja krvi. Do danes je bil ugotovljen učinek polimorfizma številnih genov, katerih beljakovinski produkti uravnavajo hemostatični sistem, na tveganje za razvoj vaskularne patologije [9, 10].

Možganska kap se v večini primerov razvije v ozadju kronične cerebrovaskularne insuficience, v patogenezo katere prispeva patologija ne le arterijske, temveč tudi venske možganske postelje [1]. Trenutno je najbolj splošno sprejeta hipoteza prirojeni izvor kronične cerebralne venske insuficience [8]. Leta 1995 je D.M. Moody et al. razkrila novo vrsto cerebralno-žilne patologije - periventrikularne venske kolagenoze (PVK). Predlagani mehanizmi razvoja PVK vključujejo tudi genetski determinizem te patologije [7].

Glede na raznolikost patogenetskih variant nastanka cerebrovaskularne insuficience je pomembno oceniti vlogo motenj tako arterijskih kot venskih komponent možganskega krvnega obtoka pri razvoju cerebrovaskularnih bolezni [1, 2].

Namen študije

Preučiti polimorfizem genov sistema hemostaze kot napovedovalca razvoja IS pri mladih in srednjih letih ob ustavni venski insuficienci (CVI).

Materiali in metode

V akutnem obdobju ishemične možganske kapi, starih od 25 do 60 let, smo pregledali 172 bolnikov. Med anketiranimi je bilo 69 žensk (40,1%) in 103 moških (59,9%). Povprečna starost žensk je 56,1 ± 6,02 let, moških 55,3 ± 8,32 let. Povprečna starost vseh bolnikov je bila 55,7 ± 7,43 leta.

Vsi bolniki so opravili temeljit klinični in instrumentalni pregled, da bi preverili žilno patologijo možganov, manifestacije ustavne venske insuficience..

Resnost ishemične možganske kapi so ocenili z uporabo lestvice Nacionalnega inštituta za zdravstveno kap (NIHSS) z interpretacijo rezultatov te lestvice po kriterijih L.B. Goldstein et al., Rankinova lestvica (RS) in Barthelov indeks (BI).

V skladu s klasifikacijo Znanstvenega centra za nevrologijo Ruske akademije medicinskih znanosti (N.V. Vereshchagin, L. K. Bragina, S. B. Vavilov, 1983) so bila ishemična žarišča razdeljena na velika, velika, srednja in majhna (lacunar).

Molekularno genetske raziskave so bile opravljene v laboratoriju za molekularno in celično biologijo Znanstvenoraziskovalnega tehnološkega inštituta po imenu S.P. Kapitsa FGBOU VPO Uljanovska državna univerza. Ekstrakcija genomske DNA je bila izvedena iz zamrznjenih levkocitov venske krvi z uporabo kompleta Ampli Prime DNA-Sorb-AM. Genetske polimorfizme smo določili z uporabo kompleta reagentov za določanje genetskih polimorfizmov, povezanih s tveganjem za trombofilijo, z metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR) v realnem času "CardioGeneticsThrombophilia", ki jo je razvil "DNA-Technology". Registracijska številka 2010/08414 z dne 22. julija 2010. PCR je bil izveden na CFX96 ojačevalniku DNA v realnem času. Uporabili smo tehnologijo za odkrivanje in prepoznavanje SNP s PCR z analizo krivulj taljenja ("DNA-Technology").

Opravljena je bila analiza polimorfizmov genov, ki kodirajo proteine ​​sistema strjevanja krvi in ​​hemostaze: polimorfizem 20210G> A gena FII, polimorfizem 1691G> A gena FV, polimorfizem -455G> A gena FGB, polimorfizem -675 5G> 4G gena PAI-80 TC-80, polimorfizem gen ITGA2, polimorfizem 1565T> C gen ITGB3.

Med pregledanimi bolniki z IS so bile glede na prisotnost in odsotnost KVN identificirane skupine bolnikov: skupina bolnikov z IS in KVN in skupina bolnikov z IS brez KVN.

Kriteriji za vključitev v skupino s CVI so bili prisotnost pritožb, ki jih povzroča venska cerebralna discirkulacija, prisotnost več tipičnih lokalizacij venske patologije (krčne žile in tromboza spodnjih okončin, hemoroidi, krčne žile, krčne žile požiralnika), družinska "venska anamneza".

Merilo izključitve je bila prisotnost somatskih bolezni, ki bi lahko povzročile sekundarne motnje venske cirkulacije..

Bolniki skupine IS brez CVI niso imeli venske patologije tipičnih lokalizacij in "venske anamneze".

Statistična obdelava podatkov je bila izvedena s programskim paketom Statistica 8.0. Pri opisovanju rezultatov študije so kvantitativni podatki predstavljeni kot M (± σ), kjer je M aritmetična sredina, σ standardni odklon. Kvalitativni podatki so predstavljeni kot absolutne vrednosti in odstotki. Skupine smo za kvalitativne podatke primerjali z uporabo χ2, Fisherjevega natančnega testa. Pomembnost razlik v vzorcih po kvantitativnih značilnostih smo ocenili s Studentovim testom. Razlike so bile statistično pomembne pri stopnji verjetnosti več kot 95% (p 0,05).

Glede na lokalizacijo ishemičnega žarišča so pri bolnikih z IS s CVI prevladovale hemisferične ishemične kapi (59,6%); v skupini bolnikov z IS brez CVI pa je bila lokalizacija srčnega napada v vretensko-bazilarnem bazenu pogostejša (60,3%), p = 0,01. Pri pacientih teh skupin ni bilo razlik v lokalizaciji območja infarkta na desni ali levi polobli možganov..

V klinični sliki bolezni so imeli bolniki kombinacijo možganskih in žariščnih simptomov. Žariščni nevrološki simptomi so bili posledica lokalizacije žariščnih možganskih lezij. Med možganskimi simptomi je bil najpogostejši glavobol. Pritožbe zaradi glavobola so predložili vsi bolniki z IS in CVI (100%), med bolniki z IS brez CVI pa se je ta simptom pojavil pri 49 (62,8%) bolnikih. Resnost glavobola po vizualni analogni lestvici (VAS) je bila v skupini bolnikov z IS in CVI od 3 do 9 točk, v povprečju 5,9 ± 1,61 točke, v skupini bolnikov z IS brez CVI 4,9 ± 2,04 (razpon od 1 do 9) točk.

Bolniki iz skupine KVI so se pogosteje pritoževali zaradi nočnih in jutranjih glavobolov (59,6%), okcipitalne lokalizacije (68,1%) ali razpršene narave (30,8%), razpoke (24,4%), dolgočasne (17, 1%), okrepila pod vplivom dejavnikov, ki poslabšajo venski odtok iz lobanjske votline (72,3%).

Za bolnike z IS brez CVI so glavoboli značilni za drugo polovico dneva (75,6%), po psihoemocionalnem stresu (33,3%), podaljšanem prisilnem položaju glave in vratu (69,2%), pritiskih (41,1%) ), "Po vrsti obroča" (29,4%).

Pritožbe na omotico so pogosteje predstavljali bolniki iz skupine bolnikov z IS in CVI (64,9%) v primerjavi z bolniki z IS brez CVI (48,7%), p = 0,01.

Bolnike so ocenili ob sprejemu in 21. dnevu bolezni z uporabo lestvice National Institute of Stroke Scale (NIHSS), Rankinove lestvice (RS) in Barthelovega indeksa (BI). Povprečne vrednosti ocen na teh lestvicah ob sprejemu so bile: NIHSS - 10,3 ± 2,24; RS - 4,2 ± 1,93; BI - 33,2 ± 17,0 za bolnike z IS in CFP. Za bolnike z IS brez CFP: NIHSS - 9,8 ± 2,15; RS - 4,6 ± 1,03; BI - 34,6 ± 16,2 za bolnike z IS in CFP. 21. dan bolezni je bil rezultat na tehtnici naslednji: NIHSS - 5,4 ± 2,13; RS - 3,7 ± 0,6; BI 59,2 13,23 in NIHSS 4,8 2,16; RS - 3,1 ± 1,14; BI - 60 ± 12,14. Glede na ta merila v primerjanih skupinah ni bilo bistvenih razlik..

Analiza porazdelitve polimorfnih variant preučevanih genov sistema hemostaze je pokazala pomembno prevlado polimorfnih genotipov gena FV, gena FII in PAI-1, p A gena FII v skupini bolnikov z IS s CVI v primerjavi s skupino bolnikov z IS brez CVI. Primerjava opaženih pogostnosti posameznih genotipov v genu za protrombin je pokazala tudi prevlado heterozigotnega genotipa G / A v skupini bolnikov z IS s CVI. Tako so ta genotip odkrili pri 10 bolnikih (10,6%) z IS s simptomi CVI; v skupini bolnikov z IS brez CVI so genotip G / A našli pri 4 osebah (5,1%) - 6,9%, gen p A FV ("leidenska mutacija"). Analiza leidenske mutacije (1691G> A) v genu FV je pokazala statistično pomembne razlike v celotni porazdelitvi opaženih genotipov v preučevanih skupinah bolnikov. Pri primerjavi pogostnosti posameznih genotipov smo ugotovili, da je heterozigotni prenos leidenske mutacije (genotip G / A) bistveno pogostejši v skupini bolnikov z IS in CVI - pri 16 (17,1%) bolnikih v primerjavi s skupino bolnikov z IS brez CVI - 4 (5,1%), (p 0,05.

Polimorfizem -675 5G> 4G gena zaviralca plazminogenskega aktivatorja (PAI-1). Analiza 5G (-675) 4G polimorfizma gena zaviralca aktivatorja plazminogena je pokazala, da so bili v skupini bolnikov z IS s CVI bistveno pogosteje ugotovljeni tako heterozigotni kot homozigotni prenos tega gena v primerjavi s skupino bolnikov z IS brez CVI. Tako so genotip -675 5G> 4G odkrili pri 31 bolnikih (32,9%) z manifestacijami CVI in pri 12 bolnikih (15,4%) brez manifestacij CVI; genotip -675 4G> 4G je bil diagnosticiran pri 14 (14,9%) bolnikih in 8 (10,2%), p 0,05 (tabela 1).

Preglednica 1

Pogostost pojavljanja genotipov genov FGB, FII, FV pri bolnikih z IS in CVI ter IS brez CVI

Preučeni geni, identificirani genotipi, n (%)

Kaj je nevropatija? vrste nevropatije, kateri so vzroki, kako nevarni, kakšni so rezultati, kako zdraviti nevropatijo?

Kako zdraviti hrup v glavi