Heterozigotna mutacija, kaj to pomeni

Pri heterozigotnem dedovanju geni izvirajo iz dveh starševskih celic za razmnoževanje in so prisotni pri živalih, ljudeh in rastlinah. Obstaja več primerov heterozigotnih genov, vključno s popolno dominacijo, sodominacijo in heterozigotnimi mutacijami.
Kaj so heterozigotni geni?

V vseh diploidnih organizmih, ki vsebujejo dve skupini kromosomov, izraz heterozigot pomeni, da ima posameznik, ki je nastal iz dveh starševskih celic, dva različna alela za eno posebno lastnost. Kromosomi vsebujejo alele kot posebno lastnost DNA ali gena. Alele podedujete od obeh staršev, pri ljudeh polovico od matere in polovico od očeta.

Enako se dogaja pri živalih in rastlinah. Celice vsebujejo nize dveh homolognih kromosomov, kar pomeni, da se nizi pojavljajo v enakem položaju za isto lastnost na vsakem paru kromosomov. Homologni kromosomi imajo enako genetsko strukturo, vendar se aleli lahko razlikujejo, da se določi, katere lastnosti so izražene v celici.

Kaj je heterozigotna lastnost?

Heterozigotna lastnost je, ko sta dve vrsti kromosomov v isti regiji, ker se aleli med seboj razlikujejo. Eno pomeni lastnost matere, drugo pa očeta, vendar obe nista enaki. Na primer, če ima mati rjave lase, oče pa blond lase, bo prevladujoča lastnost obeh staršev nadzirala lastnost ali barvo otrokovih las..


Katere so prevladujoče in recesivne lastnosti?

Ko se dva alela v svojih kromosomih razlikujeta od vsakega starša, imata lahko dominantne ali recesivne gene ali lastnosti. Prevladujoča lastnost je tista, ki jo lahko vidite ali opazite, na primer videz, ali pa je to navada, ki povzroči navado, na primer grizenje nohtov. Heterozigotna recesivna lastnost je v tem primeru prikrita s heterozigotno dominantno lastnostjo, zato se ne bo štela za prevladujočo lastnost. V primeru, da dominanta popolnoma prikrije recesivno lastnost, se to imenuje popolna dominacija..


Kaj je nepopolna prevlada?

V primeru nepopolne dominacije je en heterozigoten alel dominanten, drugi pa recesiven, vendar dominantna lastnost le delno prikrije recesivno lastnost. Namesto tega se ustvari še en fenotip, ki je kombinacija fenotipov obeh alelov. Na primer, če ima eden od staršev temen odtenek kože in temne lase, drugi pa zelo svetlo kožo in svetle lase, je primer nepopolne dominacije lahko, če ima otrok srednji odtenek kože, ki je mešanica obeh starševskih lastnosti..


Kaj je sodominacija?

V primeru skupne prevlade v genetiki se oba heterozigotna alela v fenotipu popolnoma izrazita pri obeh starših. To lahko vidimo s pregledom krvnih skupin potomcev. Če je eden od staršev krvne skupine A, drugi pa krvne skupine B, bo imel otrok prevladujočo krvno skupino AB. V tem primeru je vsaka od obeh različnih krvnih skupin v celoti izražena in enako izražena kot dominantna.


Kaj je homozigotno?

Homozigot je v bistvu nasprotje heterozigotnih. Oseba s homozigotno lastnostjo ima alele, ki so si med seboj zelo podobni. Homozigoti proizvajajo samo homozigotne potomce. Potomci so lahko homozigotni dominantni, izraženi kot RR, ali pa homozigotni recesivni, izraženi kot rr za lastnost.

Homozigotni posamezniki morda nimajo recesivnih in dominantnih lastnosti, izraženih kot Rr. Iz heterozigota se lahko rodijo tako heterozigotni kot homozigotni potomci. V tem primeru imajo potomci lahko dominantne in recesivne alele, ki se izražajo v popolni dominaciji, nepopolni dominaciji ali celo solastništvu..

Kaj je dihibridni križ v genetiki?

Dihibridni križ nastane, ko se dva starševska organizma razlikujeta po dveh značilnostih. Starši imajo za vsako lastnost različne pare alelov. Eden od staršev ima homozigotne dominantne alele, drugi pa nasprotno, kot pri heterozigotnih recesivah. Zaradi tega je vsak starš popolnoma nasprotje drugemu. Vsi potomci, ki jih proizvedeta dva matična organizma, so heterozigotni za vse posebne značilnosti. Vsi potomci imajo hibridni genotip in izražajo prevladujoče fenotipe za vsako lastnost.

Na primer, razmislite o dihibridnem križanju v semenu, kjer sta dve proučeni lastnosti oblika in barva semena. Ena rastlina je homozigotna po prevladujočih oblikah in barvnih lastnostih, ki jo predstavljata (YY) za rumeno seme in (RR) za okroglo seme. Genotip (YYRR). Druga rastlina je nasproti in ima homozigotne recesivne lastnosti, kot so zeleno seme in gube v obliki semena, izražene kot (yyrr). Ko se rastlini prekrižamo, postanejo vsi rezultati heterozigotni za rumeno kot barvo semena in okrogle oblike ali (YrRr). To velja za prvo potomstvo ali generacijo F1 vseh hibridnih križanih rastlin iz istih dveh matičnih rastlin..

Generacija F2, ki je prisotna, ko se rastline samoprašujejo, je druga generacija in vse rastline imajo razlike v obliki in barvi semen. V tem primeru ima približno 9/16 rastlin rumena semena z nagubano obliko. Približno 3/16 postane zeleno kot barva semena in zaobljeno kot oblika. Približno 3/16 bo prejelo rumena in nagubana semena, preostalih 1/16 pa nagubana zelena semena. Kot rezultat, generacija F2 kaže štiri fenotipe in devet genotipov..

Kaj je monohibridni križ v genetiki?

Monohibridni genetski križ je osredotočen samo na eno lastnost, ki se razlikuje pri obeh matičnih rastlinah. Obe matični rastlini sta homozigoti za preučevano lastnost, čeprav imata različni aleli za te lastnosti. Eden od staršev je homozigotno recesiven, drugi pa homozigotno prevladujoč za isto značilnost. Tako kot pri križanju dihibridnih rastlin bo tudi generacija F1 heterozigotna pri monohibridnem križanju. V generaciji F1 opazimo le prevladujoči fenotip. Toda generacija F2 bo predstavljala 3/4 prevladujočega fenotipa in 1/4 opaženega recesivnega fenotipa..


Kaj so heterozigotne mutacije?

V kromosomih se lahko pojavijo genetske mutacije, ki nenehno spreminjajo zaporedje DNK, zato se razlikuje od zaporedja pri večini drugih ljudi. Mutacije so lahko tako velike kot segment kromosomov z več geni ali majhne kot en par alelov. Pri dedni mutaciji se mutacija podeduje in ostane pri človeku v vseh celicah njegovega telesa skozi celo življenje.

Mutacije se pojavijo, ko se jajčece in sperma združita in oplojeno jajčece prejme DNK od obeh staršev, pri katerih ima nastala DNK genetsko mutacijo. Pri diploidnih organizmih je mutacija, ki se pojavi le v enem alelu gena, heterozigotna mutacija.


Genske mutacije in vpliv na zdravje in razvoj

Vsaka celica v človeškem telesu je odvisna od tisočih beljakovin, ki se pojavijo na pravih področjih, da opravljajo svoje delo in spodbujajo zdrav razvoj. Genska mutacija lahko moti pravilno delovanje ene ali več beljakovin in povzroči, da beljakovine ne delujejo ali niso prisotne v celici. Te stvari, ki sovpadajo z genskimi mutacijami, lahko motijo ​​normalen razvoj ali povzročijo bolezni v telesu. Pogosto se imenuje genetska motnja..

V primeru hudih genskih mutacij zarodek morda sploh ne bo preživel dovolj dolgo, da bi se rodil. To se zgodi z geni, ki so potrebni za razvoj. Zelo resne genske mutacije ne bodo združljive z življenjem, zato zarodek ne bo dočakal rojstva.

Geni ne povzročajo bolezni, vendar genetska motnja lahko povzroči, da gen ne deluje pravilno. Če nekdo reče, da ima oseba slabe gene, gre dejansko za okvarjen ali mutiran gen..

Katere so različne vrste genskih mutacij?

Vaše zaporedje DNA je mogoče spremeniti na sedem različnih načinov, kar ima za posledico gensko mutacijo.

Mutacija missense je sprememba enega baznega para DNA. To povzroči zamenjavo ene aminokisline z drugo v genski beljakovini.

Neumna mutacija je sprememba osnovnega para DNA. Ne nadomesti ene aminokisline z drugo, ampak bo zaporedje DNA prezgodaj sporočilo celici, da preneha proizvajati beljakovine, kar ima za posledico okrnjeno beljakovino, ki lahko ali pa sploh ne deluje..

Mutacije z vstavitvijo spremenijo število baz DNA, ker dodajo dodaten del DNA, ki ne pripada. To lahko povzroči okvaro genskih beljakovin..

Mutacije odstranjevanja so nasprotne mutacijam vstavitve, saj je odstranjen košček DNA. Delecije so lahko majhne, ​​če je prizadetih le nekaj baznih parov, ali pa velike, če se izbriše celoten gen ali sosednji geni.

Podvojena mutacija je, ko se del DNK enkrat ali večkrat kopira, zaradi česar protein, ki nastane zaradi mutacije, ne deluje pravilno.

Mutacije okvirjev se pojavijo, ko se bralni okvir gena spremeni zaradi izgube ali dodajanja sprememb v hrbtenici DNA. Bralni okviri vsebujejo skupine treh baz z vsako kodo za eno aminokislino. Mutacija premika okvirja premakne tri skupine in spremeni aminokislinske kode. Beljakovine zaradi tega delovanja običajno ne delujejo..

Ponovite podaljšane mutacije, kadar se nukleotidi ponovijo večkrat zapored. To v bistvu poveča ponovitve kratke DNA..


Kaj je kompleksna heterozigota?

Sestavljena heterozigota se pojavi, kadar sta na paru genov dva para mutantov, po en od vsakega od staršev, v genih. Oba alela imata genetske mutacije, vendar ima vsak alel v paru različne mutacije. To se imenuje kompleksna heterozigota ali genetska spojina, ki vključuje oba para alelov v isti regiji kromosoma..


Kateri primeri barvanja pri psih?

Kot heterozigotni primer ima vsak pes na svojem mestu dve vrsti alelov na istem mestu zaradi svojih značilnosti. Pogosteje je ena recesivna, druga pa prevladujoča in prevladujoča barva se bo pojavila kot fenotip za barvo mladičeve dlake. Oglejte si labradorčke prinašalce in njihove prevladujoče barve, kjer je prevladujoča barva črna, recesivna pa čokolada.

Prevladujoče lastnosti so izražene z velikimi črkami, recesivne pa z malimi črkami za genotip. Na primer, pes z genotipom BB ima dva dominantna alela in bo izrazil samo B, saj sta oba dominantna. Pes z genotipom Bb bo izrazil B, saj je B prevladujoč in b recesiven. Genotip bb, pri čemer sta oba recesivna, bo edini genotip, ki izraža barvo b.

Kaj je Gilbertov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Etiologija in patogeneza

Gilbertov sindrom se razvije, ko nov dinukleotid vstavimo v gen UGT1A1, ki se nahaja v lokusu Q37 kromosoma 2. V tem primeru je delno blokirana proizvodnja encima UDP-glukuroniltransferaze, ki je odgovoren za pretvorbo prostega bilirubina v vezani. Prvi se kopiči v plazmi, zaradi česar se sposobnost hepatocitov, da absorbirajo bilirubin, zmanjša, lastnosti transportnih beljakovin v krvi se spremenijo. Pigment se zlahka veže na elastično tkivo krvnih žil, beločnice oči, kožo. To povzroča zlatenico..

Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. Obstajata 2 različici mutacije: heterozigotna in homozigotna. V prvem primeru se aktivnost encima zmanjša za največ 30%, pomembni klinični znaki se ne pojavijo. Pri homozigotnih mutacijah učinek UDPGT postane šibkejši za 40–60%, kar spremljajo hudi simptomi. Njegova intenzivnost doseže svoj vrh v povezavi s povečano proizvodnjo bilirubina..

SF vodi do okvar na celični steni eritrocitov. To povzroči zmanjšanje njihove elastičnosti in uničenja. Hemoliza povzroča kronično anemijo in zvišane ravni bilirubina.

Klinične manifestacije

Sodobna klasifikacija oblik bolezni temelji na različicah kliničnega poteka. Ruski gastroenterolog, dr. Shulyat'ev I. S. je razvil novo klasifikacijo Gilbertovega sindroma.

  1. Dispeptična oblika: slabost, driska ali zaprtje, riganje, pomanjkanje apetita, žolčno blato. Simptomi so prisotni pri 50% bolnikov.
  2. Astenovegetativna oblika: depresija, utrujenost, omotica, znojenje, teža v perikardialni coni, nezmožnost koncentracije. Diagnosticiran pri 30% ljudi, ki iščejo pomoč.
  3. Ikterična oblika: ikterična koža in beločnica, jetrna maska, razdrobljenost pod zgornjo veko. 11% bolnikov.
  4. Latentna oblika: kliničnih simptomov bolezni ni. Hkrati se poveča raven bilirubina. Holemija se pojavi brez zlatenice. Pojavi se v 9% primerov.

Večina bolnikov ima vse te simptome. Oblika bolezni se določi glede na intenzivnost simptomov. Pogosto imajo bolniki epizodične bolečine v desnem hipohondriju. Pri četrtini bolnikov so jetra zmerno povečana (štrlijo 1-2 cm čez rob obalnega loka). Včasih velikost štrlečega roba doseže 4-5 cm.

Bolezen poteka z obdobji poslabšanja in remisije. Z upoštevanjem diete in jemanjem potrebnih zdravil simptomi popustijo, vendar ne izginejo popolnoma. Relapsi se razvijejo po napakah v prehrani, uživanju alkohola, v ozadju vnetja jeter, žolčnika, hemolitičnih procesov s povečanim sproščanjem bilirubina.

Diagnostika

Diagnoza se postavi na podlagi anamnestičnih podatkov (anketa bolnika), laboratorijskih in strojnih diagnostičnih metod. Pacientu je predpisan standardni nabor preiskav krvi in ​​urina:

  • UAC;
  • OAM;
  • podrobna biokemija;
  • Kislinsko-bazična tehtnica + elektroliti;
  • okužbe s krvjo;
  • virusni hepatitis;
  • koagulogram.

Po potrebi se opravi neposredni DNK test poškodovanega gena.

Biokemijski krvni test pri Gilbertovem sindromu ima značilne lastnosti.

  1. Indeks posrednega bilirubina doseže 80-95% vseh.
  2. Aktivnost jetrnih encimov ostaja normalna.
  3. Lipidni profil nima opaznih premikov.
  4. Kazalniki skupnega bilirubina se gibljejo od 25 do 60 μmol / L z normo, manjšo od 17,1 μmol / L.

OB doseže 120-130 μmol / l po kirurških posegih, okužbah hepatobiliarnega sistema, stanjih, ki jih spremlja povečano uničenje eritrocitov.

Povečanje bilirubina nad 60 μmol / L zahteva natančen pregled. SD je treba ločiti od podobnih procesov. Najprej - od tipa II Crigler-Nayarjevega sindroma.

Pri 1/3 bolnikov so v primerjavi z bilirubinemijo opazili zvišanje ravni Hb nad 160 g / l. To je posledica prekomerne ravni barvnega pigmenta, ki se z določenimi reakcijami pretvori v hemoglobin. Hkrati se je povečala hitrost sedimentacije eritrocitov. Pri bolnikih z rahlo povišanim bilirubinom niso zaznali sprememb ravni rdečih krvnih celic.

Izvaja se diferencialna diagnostika s sindromi Crigler-Nayyar, Dabin-Johnson, Rotor. Kronični hepatitis je izključen. Na začetnem zdravljenju se bolniku predpiše posvetovanje:

  • zobozdravnik;
  • otolaringolog;
  • hepatolog.

Z ultrazvokom trebušnih organov se izločijo žarišča kronične okužbe in dolgotrajne kapilarne krvavitve.

Za natančno določitev Gilbertovega sindroma se uporablja DNK test. Preuči se promotorska regija gena. Namen analize je določiti število ponovitev TA. Običajno ta številka ne presega 6. Material - kri, odvzeta v epruveti z etilendiamintetraocetno kislino.

Zdravljenje

Z boleznijo popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Za zmanjšanje posrednega bilirubina, povečanje konjugacijske sposobnosti jeter in stabilizacijo celičnih membran so predpisana naslednja sredstva:

  • Fenobarbital - 3 μg / kg / dan;
  • Zisorin - 0,6 g enkrat na teden;
  • ursodeoksiholna kislina - 12 μg / kg / dan, v treh mesecih spomladi in jeseni;
  • Vitamini skupine B, esencialni fosfolipidi (Essentiale), koencim Q10.

Fenobarbital se uporablja v pomirjevalih (Valocordin, Corvalol). To zmanjša raven bilirubina in stabilizira bolnikovo psiho-čustveno stanje. Zdravljenje se izvaja, dokler se parametri presnove pigmenta ne normalizirajo. Nadalje se zdravljenje nadaljuje v primeru ponovitve bolezni. Če je raven bilirubina blizu normalne vrednosti, zdravila niso potrebna.

Prehrana

Prehrana je pomembna pri zdravljenju hiperbilirubinemije. Dodelite drugo različico tabele št. 5 po Pevznerju. Dnevni vnos kalorij je 2300-2600 kcal. Beljakovine, maščobe in ogljikovi hidrati - 110, 80 oziroma 350 g. 60% beljakovin mora biti živalskega izvora. Delna prehrana - 5-6 krat na dan. Hrana je pečena ali kuhana na pari. Količina pitja - 2 litra na dan ali več. To spodbuja izločanje presežnega bilirubina z urinom..

Seznam priporočenih obrokov vključuje:

  • zelenjavna juha;
  • zdrob;
  • mesne kroglice;
  • sufle;
  • sir z nizko vsebnostjo maščob;
  • kuhani vermicelli;
  • šibek čaj;
  • juha iz šipka;
  • mineralna voda.
  • ognjevzdržne maščobe;
  • mastne ribe;
  • boršč;
  • kuhana jajca;
  • enolončnice in ocvrta hrana;
  • krema;
  • koumiss;
  • majoneza;
  • svež kruh;
  • močan čaj, kava;
  • marinade.

Diete lahko brez zdravil zmanjšajo nivo bilirubina za 5-10%.

Ljudska zdravila

Najbolj priljubljeni recepti za zmanjšanje bilirubina delujejo razstrupljevalno. Pogosta uporaba decokcij je potrebna na podlagi:

  • kamilica;
  • šipki;
  • maternica;
  • ginseng.

Pospešijo izločanje pigmenta z urinom, stabilizirajo psiho-čustveno stanje zaradi sedativnega učinka zelišč. Metoda se po odobritvi zdravnika uporablja kot pomožna pri poslabšanju FS ali kot podpora med remisijo.

Zdravljenje, ki temelji na uporabi odvajalnih odvarov, nima učinka. Nevezani bilirubin kroži v krvi, ne da bi prišel do jeter. Ne izloča se v črevesje in se ne izloči z blatom. Pri dispeptičnem poteku bolezni je dovoljeno uporabljati:

  • lan;
  • viburnum;
  • pastirska torbica;
  • kumina;
  • repinca;
  • ribez;
  • žajbelj.

Rastline zmanjšajo kislost želodčnega soka, zmanjšajo dispepsijo.

Možni zapleti

Pogost zaplet Gilbertovega sindroma je okužba žolčnih poti, ki se pojavi pri 27% bolnikov. Pojavlja se s povečano zlatenico, motenim odtokom žolča, otekanjem žolčnih poti. Je vzrok za mikroabsorpcijo jetrnega parenhima in razvoj odpovedi jeter. Zdravljenje: antibakterijska in protivnetna zdravila, hepatoprotektivna terapija.

V osamljenih primerih Gilbertova bolezen povzroči nastanek pigmentiranih kamnov v žolčniku. Glavni simptomi so teža v desnem hipohondriju, napadi jetrne kolike. Zdravljenje - neinvazivno uničenje kamna, kirurško odstranjevanje žolčnika, napolnjenega s kamni.

Napoved

Napoved je ugodna. Pričakovana življenjska doba bolnikov z Gilbertovim sindromom se ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Včasih se kronični portalni hepatitis razvije zaradi zmanjšanja delovanja hepatocitov in napoved se nekoliko poslabša. Vse zaplete bolezni je mogoče popraviti z zdravili. Z natančnim upoštevanjem prehranskih priporočil, jemanjem zdravil in izogibanjem povečanemu fizičnemu in psiho-čustvenemu stresu je mogoče zmanjšati tveganje za ponovitev patologije.

Kaj je MTHFR?

Ljudje imamo dve kopiji gena MTHFR, od katerih je vsaka podedovana od staršev. Mutacije v njih so lahko heterozigotne ali homozigotne..

Obstajata dve pogosti vrsti ali različici mutacije MTHFR: C677T in A1298C.

Mutacije v genih MTHFR se pojavijo pri približno 25% ljudi hispanskega izvora in pri 10-15% ljudi evropskega izvora.

Te mutacije pogosto vodijo do visokih ravni homocisteina v krvi, kar lahko prispeva k številnim patologijam, kot so:

· Prirojene malformacije;

• duševne motnje;

Nekatere vrste raka.

V tem članku bomo podrobneje preučili mutacije MTHFR, vključno z njimi povezanimi stanji, diagnozo in zdravljenjem. Razpravljali bomo tudi o tem, kako lahko mutacije MTHFR vplivajo na nosečnost..

Pogoji, povezani z mutacijo MTHFR

Mutacije v genu MTHFR lahko vplivajo na presnovo metionina in homocisteina, kar lahko privede do škodljivih vplivov na zdravje.

Pogoji, ki so jih raziskovalci povezali z mutacijami gena MTHFR, vključujejo:

Homocistinurija - izraz za nenormalno visoke ravni homocisteina v krvi ali urinu;

Ataksija, nevrološko stanje, ki vpliva na koordinacijo;

Periferna nevropatija - nevrološko stanje, pri katerem so živci poškodovani;

Mikrocefalija - stanje, pri katerem je glava novorojenčka manjša kot običajno;

Skolioza - nenormalna ukrivljenost hrbtenice;

· Anemija, kar pomeni, da ima človek nizko raven rdečih krvnih celic;

· Bolezni srca in ožilja, kot so tromboza, kapi in miokardni infarkt;

Motnje duševnega zdravja in vedenja, kot sta depresija in hiperaktivnost s pomanjkanjem pozornosti (ADHD).

Možni znaki in simptomi

Simptomi se med posamezniki razlikujejo in so odvisni od vrste mutacije. Ljudje običajno ne vedo, da so nosilci mutacije MTHFR, razen če imajo hude simptome ali genetsko testiranje.

Ena ali dve mutaciji MTHFR lahko nekoliko povečata koncentracijo homocisteina v krvi ali urinu. Ta bolezen se imenuje homocistinurija..

Homocistein je aminokislina, ki jo telo tvori z razgradnjo prehranskih beljakovin. Visoke ravni homocisteina lahko poškodujejo krvne žile in povzročijo nastanek krvnih strdkov. Ljudje z visoko koncentracijo homocisteina imajo običajno nizko raven vitamina B-12.

Simptomi homocistinurije zaradi mutacij MTHFR vključujejo:

· Patologija koagulacije krvi;

Otrplost ali mravljinčenje v rokah in nogah.

Diagnostika

Zdravnik lahko sumi, ali ima oseba mutacije v genu MTHFR, tako da pregleda zdravstveno anamnezo, upošteva trenutne simptome in opravi fizični pregled. Zdravnik vam bo morda priporočil krvni test za preverjanje ravni homocisteina.

Čeprav je z genskim testiranjem mogoče identificirati mutacijo gena MTHFR, organizacije, kot so Ameriško združenje za srce in Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov, ne priporočajo presejanja običajnih variant genov MTHFR.

Pri variantah MTHFR zdravljenje z zdravili ni vedno potrebno. Spremembe prehrane in življenjskega sloga so pogosto sposobne nadomestiti morebitne prehranske pomanjkljivosti.

Vendar pa bodo ljudje morda potrebovali zdravniško pomoč, če imajo visoko raven homocisteina. Zdravnik lahko predlaga, da ljudje s povišano koncentracijo homocisteina jemljejo naslednje dodatke:

· Vitamina B-6 in B-12;

Gen MTHFR uravnava, kako telo predela folate, aminokislino v živalskih beljakovinah in druge vitamine B. Uživanje hrane, bogate s folati, lahko pomaga nadzorovati simptome, ki jih povzročajo mutacije MTHFR.

Hrana, bogata s folati, vključuje:

· Živalske in rastlinske beljakovine, kot so govedina, jajca, fižol, grah in leča;

Zelenjava, vključno s špinačo, šparglji, brstičnim ohrovtom in brokolijem

· Sadje, kot so banana, melona, ​​papaja in avokado;

Utrjena zrna, ki vključujejo riž, moko in zrna.

Folna kislina je sintetična oblika folata, ki je na voljo kot dodatek. Ljudje z mutacijo MTHFR pa lahko uživajo dodatke, ki vsebujejo 5-MTHF, ki je aktivna oblika folata..

Raziskovalci še niso ugotovili koristi dodatkov folata za zdravljenje ljudi z mutacijami MTHFR.

Učinki na nosečnost

Ženske, pri katerih je test mutacije MTHFR pozitiven, imajo lahko večje tveganje za preeklampsijo, ponavljajoče se splave ali dojenčka z rojstno napako.

Metaanaliza iz leta 2015, ki je temeljila na 54 študijah, kontroliranih s primeri, je pokazala trdne dokaze, da imajo ženske z genotipom MTHFR C677T večje tveganje za preeklampsijo.

Mutacije so bile 1,371-krat pogostejše pri ženskah s preeklampsijo, so povedali raziskovalci..

V študiji iz leta 2018 so raziskovalci ugotovili, da je prezgodnja prekinitev nosečnosti pogostejša pri ženskah z mutacijo MTHFR C677T kot pri ženskah z mutacijo MTHFR A1298C..

Raziskovalci so opazili tudi močno povezavo med različicami MTHFR in naslednjimi rezultati nosečnosti:

· Rojstvo otrok z razcepljeno ustnico ali nebom;

· Rojstvo otrok s srčno-žilnimi motnjami;

· Rojstvo otrok z motnjami v delovanju sečil;

· Prezgodnja ruptura membrane (PRPO);

Prezgodnji odmik normalno nameščene placente.

Raziskovalni center kaže, da raziskave kažejo, da imajo ženske z dvema različicama gena C677T večje tveganje za dojenčka z okvaro živčne cevi.

Napake nevralne cevi se nanašajo na nepravilnosti v hrbtenici, možganih ali hrbtenjači, ki so prisotne ob rojstvu. Običajno se razvijejo v prvem mesecu nosečnosti..

Dejavniki tveganja

Ljudje podedujemo po eno kopijo gena MTHFR od vsakega od svojih staršev, kar pomeni, da ima vsak dva gena MTHFR. Mutacije se lahko pojavijo v enem ali obeh genih.

Imeti starša ali bližnjega sorodnika z mutacijo gena MTHFR lahko poveča tveganje, da bo oseba podedovala to različico.

Ljudje, katerih oba starša sta nosilca mutacije, imajo večje tveganje za homozigotno mutacijo MTHFR.

Kdaj k zdravniku

Oseba mora obiskati zdravnika, če ima simptome pomanjkanja folata ali vitamina B-12, kar lahko vključuje:

Izguba apetita ali nenamerno hujšanje;

Odrevenelost, mravljinčenje ali bolečina v rokah ali nogah;

Omotica ali izguba ravnotežja;

Oseba mora obiskati zdravnika tudi, če ima simptome anemije, ki lahko vključujejo:

Mutacija MTHFR različno vpliva na različne ljudi. Ljudje z eno ali več različicami MTHFR imajo lahko višjo koncentracijo homocisteina v krvi ali urinu kot običajno.

Medtem ko so sedanje raziskave poudarile povezave med različicami MTHFR in številnimi boleznimi, so potrebne dodatne raziskave za določitev natančnih učinkov teh genskih mutacij na zdravje..

Ljudje se lahko s svojim zdravnikom pogovorijo o koristih in tveganjih genetskega testiranja. Vendar večina zdravstvenih organizacij ne priporoča genskega testiranja, razen če ima oseba večje zdravstvene težave..

Heterozigotno mutacijsko stanje

Povezana in priporočena vprašanja

5 odgovorov

Heterozigotna mutacija pomeni, da imate en mutirani gen, drugi pa normalen. To pomeni, da je verjetnost dedovanja bolezni za vaše otroke 50%.
Enaka možnost je bila za vas in vašo sestro. Ker je mlajša od vas, še ni znano, ali je podedovala.
Vaša sestra in vaši otroci imajo lahko isti genetski test, kot je bil opravljen za vas. Če želijo zdaj vedeti, ali so mutacijo podedovali ali ne.

Če starši vašega očeta niso imeli bolezni, potem to pomeni, da se je mutacija prvič zgodila pri njem.

Iskanje po spletnem mestu

Kaj pa, če imam podobno, a drugačno vprašanje?

Če med odgovori na to vprašanje niste našli potrebnih informacij ali če se vaša težava nekoliko razlikuje od predstavljene, poskusite zdravniku na isti strani zastaviti dodatno vprašanje, če je povezano z glavnim vprašanjem. Zastavite lahko tudi novo vprašanje, čez nekaj časa pa bodo na to odgovorili naši zdravniki. Brezplačno je. Ustrezne informacije lahko poiščete tudi v podobnih vprašanjih na tej strani ali na strani za iskanje strani. Zelo vam bomo hvaležni, če nas boste priporočili prijateljem na družbenih omrežjih..

Medportal 03online.com izvaja zdravniška posvetovanja v načinu dopisovanja z zdravniki na spletnem mestu. Tu dobite odgovore pravih izvajalcev na svojem področju. Trenutno lahko na spletnem mestu dobite nasvete na 50 področjih: alergolog, anesteziolog-oživljalec, venereolog, gastroenterolog, hematolog, genetik, ginekolog, homeopat, dermatolog, otroški ginekolog, otroški nevrolog, otroški urolog, otroški endokrini kirurg, pediatrični endokrini kirurg, specialist za nalezljive bolezni, kardiolog, kozmetolog, logoped, specialist ORL, mamolog, zdravnik, narkolog, nevropatolog, nevrokirurg, nefrolog, nutricionist, onkolog, onkurolog, ortopedski travmatolog, oftalmolog, pediater, plastični kirurg, revmatolog, psiholog, radiolog, seksolog-androlog, zobozdravnik, triholog, urolog, farmacevt, fitoterapevt, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Odgovorimo na 96,66% vprašanj.

Heterozigotna mutacija. Kaj je to, kaj pomeni med nosečnostjo, kako zdraviti

Heterozigotno mutacijo lahko razlagamo kot pomanjkanje faktorja X (FX). Ta motnja je redka avtosomno recesivna motnja krvavitve..

Večina bolnikov ima missense mutacijo v F10, bolniki z motnjami krvavitve pa so homozigotni ali sestavljeni heterozigoti za F10.

FX aktivnost je treba oceniti pred imenovanjem DOAC. Lahko pride tudi do nepričakovanih motenj hemostaze, zlasti z uporabo neposrednega peroralnega antikoagulanta (DOAC) - ciljnega faktorja Xa za trombotične bolezni.

Vsaka od celic vsebuje dolge odseke DNA (deoksiribonukleinska kislina). To je dedno gradivo, ki ga oseba prejme od vsakega od staršev. DNA je sestavljena iz številnih posameznih komponent, imenovanih nukleotidi.

V DNA obstajajo 4 različne vrste nukleotidov:

  • adenin (A);
  • gvanin (G);
  • citozin (C);
  • timin (T).

V celici so običajno kromosomi (v 23 različnih parih). Geni so zelo specifični segmenti DNK z jasno opredeljenim namenom. Te segmente drugi mehanizmi v celici uporabljajo za proizvodnjo specifičnih beljakovin..

Prav tako so gradniki, ki se uporabljajo v številnih kritičnih vlogah v telesu, vključno s strukturno podporo, celično signalizacijo, pospeševanjem kemičnih reakcij in transportom. Celica tvori beljakovine (iz svojih gradnikov, aminokislin) z branjem zaporedja nukleotidov, ki jih najdemo v DNK.

Celica uporablja nekakšen sistem prevajanja za uporabo informacij v DNK za ustvarjanje specifičnih proteinov s specifičnimi strukturami in funkcijami. Določeni geni v telesu imajo različne vloge.

Na primer, hemoglobin je kompleksna beljakovinska molekula, ki deluje za prenos kisika v krvi. Celica uporablja več različnih genov (ki jih najdemo v DNK) za ustvarjanje posebnih oblik beljakovin, potrebnih v ta namen..

Oseba DNK podeduje po starših, vendar polovica DNK prihaja od matere, druga polovica pa od očeta. Za večino genov otrok podeduje 1 izvod po materi in enega po očetu. Vendar pa obstaja izjema, povezana s posebnim parom kromosomov, imenovanim spolni kromosomi. Zaradi načina delovanja spolnih kromosomov moški podedujejo le 1 kopijo nekaterih genov.

Heterozigotna mutacija je sprememba kode osebe, ki vodi do resnih genskih zapletov in posledic..

Človeška genetska koda je zelo podobna: več kot 99% nukleotidov, ki so del genov, je za vse ljudi enakih. Vendar pa obstajajo nekatere razlike v zaporedju nukleotidov pri določenih genih. Na primer, 1 sprememba se lahko začne z zaporedjem A T TGCT, druga pa z A C TGCT. Te različne vrste genov imenujemo aleli.

Včasih te spremembe niso pomembne za končni protein. V nasprotnem primeru lahko povzročijo majhno razliko v povezavi, zaradi česar deluje nekoliko drugače. Oseba naj bi bila homozigotna za gen, če ima 2 enaki kopiji gena.

Možno pa je, če obstajata 2 kopiji genske različice, ki se začne z "A T TGCT":

  • Heterozigot pomeni, da ima oseba 2 različici gena.
  • Homozigotna izbira kaže, da oseba podeduje 1 in isto različico gena od vsakega starša, zato ima dva ujemajoča se gena.
  • Heterozigot označuje različico gena vsakega od staršev. Ne ujemata se.

Strukturna sprememba gena, ki lahko povzroči bolezen ali prirojeno napako, se imenuje mutacija. Geni se podedujejo v parih, po en gen od vsakega starša, da ustvarijo par. Glede na klasifikacijo kršitev ločimo naslednje bolezni:

Cistična fibrozaCistična fibroza se pojavi, kadar imata oba gena v paru mutacijo. Oseba s cistično fibrozo podeduje 1 gen CF od vsakega starša. Cistična fibroza je genetska motnja, ki jo povzroča dedovanje para genov, ki so mutirali ali ne delujejo pravilno.
Gen cistične fibrozeVsaka oseba podeduje 2 kopiji gena CFTR (regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze). Nekatere podedovane kopije pa so mutacije. Do danes je bilo ugotovljenih več kot 700 mutacij CFTR. Oseba s CF podeduje 2 mutirani kopiji gena CFTR. Te mutacije so lahko homozigotne, enake ali heterozigotne, različne mutacije.
CFTRGen CFTR je beljakovina, ki deluje kot kloridni kanal. Pomaga vzdrževati pravilno ravnovesje soli in vode v celici. Mutacija CFTR povzroči neravnovesje soli in vode. To povzroči dehidracijo izločka (debele sluznice) in prekomerno izgubo soli v znoju.
F508Najpogostejša mutacija je delta F508, ki predstavlja približno 70% vseh mutacij. Homozigoti v tej klasifikaciji ponavadi trpijo zaradi insuficience trebušne slinavke..
MTHFRTe mutacije pogosto imenujemo "plavajoči geni". To pomeni, da se lahko del genske DNK, ki se običajno razlikuje ali razlikuje od osebe do osebe, nenadoma zlije s parom kromosomov..

Če je v družini 1 heterozigotna oseba, je verjetnost rojstva zdravih potomcev večja.

V genu MTHFR se lahko pojavita dve različici ali obliki mutacij:

  • Približno 30-40% ljudi ima lahko mutacijo gena C677T.
  • O tej možnosti je malo raziskav - to je običajno glede geografskega načela povečevanja rodnosti. Par kromosomov lahko vsebuje beljakovine z enakimi kopijami struktur.

Galaktozijalidoza je avtosomno recesivna lizosomska bolezen za shranjevanje, ki jo povzroča kombinirano pomanjkanje lizosomske β-galaktozidaze in nevraminidaze zaradi okvare v zaščitni beljakovini / katepsinu A.

Bolniki z različnimi kliničnimi manifestacijami so glede na starost na začetku razvrščeni v 3 vrste: zgodnje dojenčki, pozni in mladostni / odrasli tip.

Galaktozijalidoza je avtosomna recesivna motnja skladiščenja lizosomov (LSD), ki jo povzroča primarna okvara zaščitnega proteina / katepsina A (PPCA) ali sekundarna okvara komponent lizosomskega multiencimskega kompleksa (LMC), ki vključuje dve glikozidazi, β-galaktozidazo (β-Gal) -1 (NEU1).

PPCA se imenuje tudi katepsin A (CTSA) in je eden od encimov serinekarboksipeptidaze, ki ščiti in stabilizira LMC pred lizosomsko razgradnjo. Večina primerov GS je mladoletniškega tipa.

Bolniki s tipom GS imajo široke klinične simptome:

  • grobe facije;
  • spremembe na vretencih;
  • češnjevo rdeče lise;
  • nevrološki zapleti, kot so mioklonus, cerebelarna ataksija, epilepsija in kognitivne okvare.

Na splošno hepatosplenomegalija in angiokeratom, tipična manifestacija GS, v odraslih primerih pogosto ni.

Ločimo tudi "polimorfizem" bolezni.

V znanstveni skupnosti ga običajno imenujejo Leidenov sindrom:

  • Faktor V Leiden (FAK-tur Five LIDE-n) je mutacija enega od dejavnikov strjevanja krvi. Lahko poveča možnosti za nastanek nenormalnih krvnih strdkov, najpogosteje v nogah ali pljučih.
  • Večina ljudi s faktorjem V Leiden nikoli ne razvije nenormalnih strdkov. Ženske, ki imajo mutacijo faktorja V Leiden, imajo lahko večjo težnjo k nastanku krvnih strdkov med nosečnostjo ali med jemanjem hormona estrogena.

Heterozigotna leidenska mutacija

Če prevladujoči gen povzroča bolezen, jo lahko heterozigot manifestira. Če recesivni gen povzroči bolezen, lahko heterozigot zatre tveganje za razvoj bolezni.

Stopnje in stopnje

Heterozigotna mutacija je avtoimunska bolezen, ki se lahko prenese na enega ali oba starša.

Zlasti se cistična fibroza lahko razvije na različne načine in razlikujejo se glavne faze:

  • Poškodovane dihalne poti (bronhiektazije). Cistična fibroza je eden glavnih vzrokov za bronhiektazije, kronično pljučno bolezen z nenormalno razširitvijo in brazgotinami dihalnih poti (bronhijev). To otežuje vstop zraka v pljuča in iz njih ter odstranjevanje sluzi iz bronhijev. Kronične okužbe. Gosta sluz v pljučih in sinusih je idealno gojišče za bakterije in glive.
  • Ljudje s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe sinusov, bronhitis ali pljučnico. Pogosta je okužba z bakterijami, ki so odporne na antibiotike in jih je težko zdraviti.
  • Rast v nosu (nosni polipi). Ker je sluznica v nosu vneta, se lahko razvijejo mehke mesnate tvorbe (polipi).
  • Izkašljevanje krvi (hemoptiza). Bronhiektazije se lahko pojavijo v bližini krvnih žil v pljučih. Kombinacija poškodb dihal in okužbe lahko privede do kašljanja krvi.
  • Pnevmotoraks. V tem stanju zrak pronica v prostor, ki ločuje pljuča od prsne stene, in nekatera ali vsa pljuča so uničena. Pogostejša je pri odraslih s cistično fibrozo. Pnevmotoraks lahko povzroči nenadne bolečine v prsih in težko dihanje.

Pojav MTHFR ima tudi številne sočasne dejavnike, ki vodijo do razvoja bolezni. Če želite diagnosticirati bolezen, morate opraviti 16 testov in študij, ki bodo pomagale ugotoviti vzrok za razvoj bolezni. Faze na stopnji razgradnje proteinov DNA niso bile ugotovljene. Bolezen se razvije v trenutku in jo lahko diagnosticiramo šele v maternici.

Delta F508 velja za genetsko patologijo, ki se lahko razvije v fazah:

  • Gastrointestinalne manifestacije lahko razdelimo v 2 skupini: tiste, pri katerih je patobiologija neposredno povezana z osnovno napako CF, in tiste, ki nastanejo kot sekundarni zaplet bolezni.
  • Beljakovine so močno izražene v epiteliju trebušne slinavke in omogočajo, da anioni in tekočine vstopijo v lumen kanala. Lumin klorid se zamenja za bikarbonat. Končni rezultat je povečanje volumna alkalne tekočine, kar omogoča visoko koncentriranim beljakovinam, ki jih izločajo acinarske celice, da ostanejo topne.
  • Odsotnost ali zmanjšana funkcija kanala CFTR poslabša pretok klorida in bikarbonata v kanale, kar vodi do zmanjšanja prostornine bolj kisle tekočine. Kislo okolje v acinastem lumnu vodi tudi do motenega ponovnega privzema GP2, beljakovine, povezane z zimogenimi granulami.

Bolezen je mogoče zdraviti, če jo diagnosticiramo v zgodnjem otroštvu ali v perinatalnem obdobju.

Huntingtonova bolezen se razvije v 5 fazah:

  1. Zgodnja stopnja se začne na začetku bolezni in traja približno 8 let. Morda je bolniku že zgodaj diagnosticirana Huntingtonova bolezen, vendar je doma in v službi popolnoma funkcionalen. Skoraj ni nenormalnih motoričnih simptomov, lahko pa se pojavijo blagi kognitivni simptomi in duševne spremembe.
  2. Zgodnja vmesna stopnja Huntingtona lahko traja od 3 do 13 let od začetka bolezni. Oseba je še vedno sposobna delati duševno ali fizično, vendar z manj stresa. Kljub nekaterim težavam je sposoben opravljati vsakodnevne dejavnosti in običajno potrebuje le manjšo pomoč pri dnevnih funkcijah..
  3. Pozno vmesna stopnja traja od 5 do 16 let od začetka bolezni. V tej fazi bolnik ne more več opravljati delovnih ali gospodinjskih opravil. Potreboval bo znatno pomoč pri vsakodnevnih finančnih zadevah, gospodinjskih opravilih in vsakdanjem življenju. Sposobnost mišljenja je lahko tudi oslabljena. Psihiatrični in vedenjski simptomi, vključno z razdražljivostjo, tesnobo in impulzivnostjo, lahko postanejo bolj očitni. V tej fazi so na splošno oslabljene kognitivne, psihiatrične in motorične značilnosti.
  4. Zgodnja napredovala faza traja od 9 do 21 let od začetka bolezni. Pacient v tej fazi ni neodvisen, vendar lahko še vedno živi ločeno od odraslih, vodi samostojno življenje. Razumel bo, kaj se od njega zahteva, vendar poti dosežkov sam ne bo mogel sestaviti.
  5. Napredna stopnja traja od 11 do 26 let od začetka bolezni. Bolniki naprednega Huntingtona potrebujejo popolno podporo pri vsakodnevnih dejavnostih s strani strokovne oskrbe. Na tej stopnji se parkinsonizem poveča, kar vključuje simptome, kot so počasnost, togost, škrtanje z zobmi in nenormalni položaji okončin. Tudi sposobnost hoje in ohranjanja pokončne drže se poslabša, padci pa se povečujejo. Tudi sposobnost požiranja je lahko poslabšana.

Bolniki s Huntingtonovo boleznijo običajno umrejo 15 do 20 let po pojavu prvih simptomov. Vzrok smrti je običajno Huntingtonov zaplet, kot je pljučnica, srčno popuščanje ali okužba.

Simptomi

Družinska hiperholesterolemija (FH) je avtosomno dominantna motnja, ki povzroča hudo povečanje skupnega in lipoproteinskega holesterola nizke gostote.

Ksantome pogosto opazimo na Ahilovih tetivah in falangalnih cistah na rokah bolnikov z nezdravljenim FH. Če imata oba starša FH in otrok podeduje ta gen od vsakega od njih, bo imel homozigotni FH.

Homozigotna FG je zelo redka. Približno 1 od milijona ljudi po vsem svetu ima homozigotne FH. Zanj je značilna izredno visoka raven holesterola LDL, simptome pa je mogoče opaziti že v otroštvu. Ljudje s homozigotnim FH lahko pred mladostjo trpijo zaradi srčnih napadov. Mnogi ljudje s heterozigotnim FH nimajo drugih simptomov.

Heterozigotne mutacije so povezane z življenjskim slogom in so prva linija zdravljenja; pri ljudeh s FH pa te spremembe le redko ustrezno znižajo raven LDL.

Razlogi za videz

Nenormalnosti mitohondrijske DNA se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Imajo širok spekter simptomov in znakov.

Te motnje lahko povzročijo:

  • slepota;
  • zaostajanje v razvoju;
  • težave s prebavili;
  • izguba sluha;
  • težave s srčnim ritmom;
  • presnovne motnje;
  • nizke rasti.

Številne druge motnje ne vključujejo mutacij mitohondrijske DNA. Te motnje so najpogosteje napake enega gena.

Kromosomske motnje vključujejo:

  • sindrom mikrodelecije;
  • Downov sindrom;
  • Klinefelterjev sindrom;
  • Turnerjev sindrom.

V tem primeru so razlogi lahko interakcija več genov in okoljskih dejavnikov (na primer bolezen pri materi). Pogoste vzroke za heterozigotne nepravilnosti so tudi bolezni mitohondrijske DNA..

Gre za majhno strukturo, ki jo najdemo v večini celic v telesu in je odgovorna za ustvarjanje energije v celicah. Mitohondriji vsebujejo lastno DNK.

Diagnostika

Heterozigotna mutacija je kršitev strukture beljakovinskih spojin, ki se izražajo v obliki simptomov in znakov. Lahko so opazne in jih tudi diagnosticirajo, če sumijo na slabo dednost..

Po rojstvu lahko otrok podeduje slabo genetiko in izbrano bo le terapevtsko zdravljenje. Če je mogoče ugotoviti tveganje za patologijo v materničnem obdobju, genetik analizira podatke o raziskavi.

Mutacije in polimorfizmi omogočajo oceno obsega tveganja za plod. Laboratorijska raziskava krvi očeta in matere se opravi med načrtovanjem nosečnosti ali samo matere po spočetju. Pregled vključuje darovanje krvi za markerje v katerem koli kliničnem centru. Stroški raziskav lahko dosežejo 40.000 rubljev.

Nekatera državna središča lahko ponudijo tudi genealoške raziskave, genetske molekularne in biokemične raziskave (odvzem krvi). Citogenetska metoda raziskovanja se, tako kot dermatoglifi, izvaja izključno pri bolnikih, ki že imajo dedne zaplete.

Kdaj k zdravniku

Pred spočetjem otroka se je treba posvetovati z genetiko, da ugotovimo tveganje za razvoj bolezni. V nasprotnem primeru je nadaljnje zdravljenje možno le med nosečnostjo. To je primer, ko so ogroženi starši. Treba si je zapomniti, da lahko homozigotni in heterozigotni ljudje zanosijo nasprotno vrsto osebe, v strukturi DNK katere bodo še vedno ponavljajoči se geni.

Motnja enega samega gena (imenovana tudi Mendelova motnja) je posledica okvare določenega gena. Napake posameznih genov so redke.

Obstaja 6 glavnih vzorcev dedovanja enega gena:

  • Avtosomno dominantno;
  • Avtosomno recesivno;
  • X-vezana dominantna;
  • X-vezana recesiva;
  • Dedovanje, povezano z Y;
  • Dedovanje po materi (mitohondriji).

Opaženi učinek gena (pojav motnje) se imenuje fenotip.

Pri avtosomno dominantnem dedovanju se nepravilnosti običajno pojavijo v vsaki generaciji. Kadar ima bolan starš moškega ali ženske otroka, ima ta otrok 50-odstotno možnost, da bo podedoval bolezen..

Preprečevanje

Ljudje z eno kopijo gena za recesivno bolezen se imenujejo nosilci. Običajno nimajo simptomov bolezni. A gen pogosto lahko najdemo z občutljivimi laboratorijskimi testi..

Pri avtosomno recesivni dediščini starši bolne osebe morda ne pokažejo bolezni (so nosilci). V povprečju je verjetnost, da ima starš starš otroke, ki razvijejo bolezen, 25% z vsako nosečnostjo.

Moški in ženski otroci bodo enako prizadeti. Da ima otrok simptome avtosomno recesivne motnje, mora otrok nenormalni gen prejeti od obeh staršev.

Ker je večina recesivnih motenj redka, ima otrok večje tveganje za recesivno bolezen, če so starši v sorodu. Sorodni ljudje bolj verjetno podedujejo isti redki gen od skupnega prednika..

Z recesivno dedovanjem, povezano z X, je verjetnost bolezni bistveno večja pri moških kot pri ženskah. Ker se nenormalni gen prenaša na X (ženski) kromosom, ga moški ne posredujejo svojim sinovom (ki bodo kromosom Y prejeli od svojih očetov).

Vendar ga posredujejo hčerkam. Pri ženskah prisotnost enega normalnega X-kromosoma prikrije učinek X-kromosoma z nenormalnim genom. Tako so skoraj vse hčere prizadetega človeka normalne, vendar vse nosijo nenormalni gen. Vsakokrat, ko te hčerke rodijo sinove, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo sin dobil nenormalen gen.

Pri prevladujoči dediščini, povezani z X, se nenormalni gen pojavi pri ženskah, tudi če je prisoten tudi normalen X kromosom. Ker moški Y-kromosom prenašajo na svoja sinova, sinovi na prizadete moške ne bodo vplivali. Vse njihove hčere pa bodo trpele. Sinovi ali hčere prizadetih žensk bodo imeli 50% možnosti za razvoj bolezni.

Zato so starši edini povezovalni člen, ki lahko vnaprej prepreči razvoj bolezni. Kot preventivni ukrep je treba upoštevati značilnosti odraslega organizma, ki je lahko tudi podvržen genski mutaciji.

Metode zdravljenja

Heterozigotna mutacija je zapleteno dedno patološko stanje, ki se praktično ne odziva na zdravljenje, zlasti kadar gre za dedne nepravilnosti.

Obstaja tudi več učinkovitih načinov zdravljenja FH, vključno s statini, sekvestranti žolčne kisline, ezetimibom, fibrati in nikotinsko kislino (niacin). Trenutno je v kliničnih preskušanjih nov razred teh zdravil, imenovan zaviralci PCSK9..

Zdravila

Za zdravljenje cistične fibroze se lahko predpiše patogenetska terapija. Ivacaftor pomaga stabilizirati stanje odprtih kanalov s terapijo v genu CFTR.

Pljučno insuficienco lahko zdravimo s presaditvijo. Heterozigotna oblika CGHS je dovzetna za profilaktično zmanjšanje lipoproteinov, ki so predpisani v količini 2,5 mmol / L. V primeru ponovitve se daje druga injekcija z 1,8 mmol / l.

Odmerkov statinov se ne sme uporabljati skupaj z zaviralnimi zdravili. Slednji so namenjeni zdravljenju avtoimunskih bolezni genetskega spektra. Formula PSCK9, zasnovana za bolnike s heterozigotnim FHC.

Pacientu se lahko dodeli tečaj:

  • 62% statinov v obliki evolokumaba - 140 mg 1-2 krat na teden;
  • 420 mg v primeru ponovitve bolezni - 1-krat na mesec;
  • tretji del zdravil je placebo enkrat na teden;
  • zadnji tečaj je enkrat na mesec sestavni del 2-3 tečajev.

Ezetemib se lahko predpisuje v odmerku 1,8 mmol / l 12 tednov. Skupaj z njim se evolumabol vnaša v prehrano za 1 mesec.

Tradicionalne metode

Zaenkrat ni alternativne terapije, ki bi lahko preprečila ali pozdravila osebo z dedno genetsko boleznijo. V preventivne namene lahko samo zmanjšate škodo okoljskih dejavnikov, ki prispevajo k razvoju bolezni.

Druge metode

Kirurški poseg je indiciran le, kadar pride do zapletov po ugotovitvi genskih in dednih bolezni.

Možni zapleti

Kompleksne genetske motnje v heterozigotni obliki vedno spremljajo krvavitve. V otroštvu se lahko pri anhidrozi pojavijo notranje krvavitve - otrok ne čuti nobene bolečine.

To lahko privede do zapoznele diagnoze resnih poškodb. Za heterozigotni fenotip je značilno kromosomsko uničenje limfocitov. Otrok ali odrasla oseba lahko razvije raka, če se ne zdravi.

Heterozigotna mutacija velja za patološko normo, kadar v genetiki ni nevarnih vrst bolezni. Če želite roditi zdravega otroka, morate opraviti preiskave - moški najpogosteje prenaša negativne kromosome hčerki in slabe celice "duševnega" razvoja sinu.

Mati lahko sina rodi kot nosilca bolezni in "nosilca" ob rojstvu hčerke. Pri dekletih matere z genskimi mutacijami tvegajo razvoj raka dojk in jajčnikov.

Video o heterozigotni mutaciji

O krvnem testu za genetske mutacije:

EEG miogram

Darovalec