Kaj je ta bolezen - hemofilija pri ženskah

Najzgodnejše omembe tega najdemo v Talmudu. V XII. Stoletju se je pojavil prvi opis manifestacij bolezni v več družinah, ki ga je naredil Abu al Qasim, zdravnik, ki je služboval na dvoru enega od arabskih vladarjev Španije.

Nekateri potomci kraljice Viktorije so trpeli za to boleznijo, vključno z njenim pravnukom Aleksejem Romanovom, sinom Nikolaja II..

"Bolezen kraljev" - tako je zgodovina to bolezen poimenovala. Danes jo poznamo kot hemofilijo. Izredni profesor na Oddelku za hematologijo in celične tehnologije, višji raziskovalec, vodja študijske skupine za hemostazo Oddelka za optimizacijo zdravljenja hematoloških bolezni N.I. Dmitrij Rogačev, doktor medicinskih znanosti Žarkov Pavel Aleksandrovič.

- Pavel Aleksandrovič, kakšna bolezen je hemofilija in kakšni simptomi se kažejo pri tej bolezni??

Hemofilija je v večini primerov dedna človeška bolezen, ki se kaže v kršitvi zmožnosti strjevanja krvi.

Hemofilija je povezana s pomanjkanjem enega od beljakovin sistema strjevanja krvi (koagulacijski faktor). Zaradi pomanjkanja tega dejavnika človeško telo težje tvori polnopravni krvni strdek in ustavi krvavitev. Zato lahko ljudje s hemofilijo doživijo daljše krvavitve z minimalnimi travmami - na primer odvzem krvi, rezanje, odrgnine, odstranjevanje zob.

V skoraj vseh človeških organih in tkivih so krvne žile. V primeru poškodbe in razpoke posode kri odteče, za zaustavitev pa je treba zagnati kompleksen sistem strjevanja krvi. Posledično nastane krvni strdek, ki kot čep zapre škodo.

Če se pri zdravem otroku brez hemofilije z modrico razvije majhna "modrica" ​​in koagulacijski sistem deluje hitro, potem lahko pri otroku s hemofilijo taka, celo manjša travma povzroči nastanek večje "modrice" in celo hematoma, v katerem se v tkivu kopiči kri... Takšne krvavitve in krvavitve se lahko pojavijo skoraj povsod v človeškem telesu, najnevarnejša pa je krvavitev v notranje organe ali možgane. Za bolnike s hemofilijo so značilne tudi krvavitve v sklepno votlino, ki vodijo do hemartroze in posledične disfunkcije sklepov, pa tudi krvavitve v mišice, kar lahko privede do njihovega kasnejšega skrajšanja, zmanjšanja in disfunkcije..

- Kje ima človek gen za hemofilijo??

Gen za hemofilijo, ne glede na obliko bolezni (A ali B), se nahaja na kromosomu X, ki je pri moških v eni kopiji, pri ženskah pa v dveh.

- Danes, koliko bolnikov s hemofilijo v Rusiji in po svetu?

Na svetu je več kot 400.000 bolnikov s hemofilijo, njihovo število pa se postopoma povečuje. V Rusiji je bilo po podatkih ministrstva za zdravje februarja 2017 registriranih več kot 8000 bolnikov s hemofilijo.

- Zakaj samo moški trpijo za hemofilijo?

To ni povsem res - v zelo redkih primerih lahko tudi ženske trpijo za hemofilijo. To velja, kadar ženska razvije inhibitor koagulacijskih faktorjev VIII (hemofilija A) ali IX (hemofilija B). Poleg tega obstajajo različne genetske nepravilnosti, ko se eden od X-kromosomov "izklopi" ali postane neaktiven. V tem primeru mora biti ženska nosilec mutacije gena VIII ali IX koagulacijskega faktorja. Vendar je to izjemno redko..

- Nosilec gena za hemofilijo bo zagotovo rodil bolnega otroka?

Popolnoma neobvezno. Genetika je občutljiva stvar, toda če je razlaga zelo preprosta, ima ženska nosilka v 50% primerov verjetnost, da bo rodila bolnega dečka od zdravega očeta, v 50% pa deklico od zdravega očeta.

- Kako se diagnosticira hemofilija??

Najpomembnejša in verjetno glavna smer diagnostike hemofilije danes je koagulološki pregled ali, če je enostavneje, preučevanje, kako koagulira kri. Na prvi stopnji se izvede splošna študija (presejalni koagulogram) in s tem se ugotovi, ali obstaja kršitev funkcije koagulacijskih beljakovin. Po tem se glede na odkrito motnjo (v primeru hemofilije podaljša aktivirani delni tromboplastinski čas) določijo faktorji strjevanja krvi.

V zadnjem času se aktivno razvija tudi genetska diagnostika - to je pomembno, ker že obstajajo dokazi, da nekatere mutacije predstavljajo tveganje za razvoj zaviralca - protiteles ali, bolj preprosto, "alergij" na svoj in uveden faktor koagulacije. Zaradi te "alergije" terapija s koncentratom faktorjev postane neučinkovita in postaja veliko težje nadzorovati krvavitve..

- Hemofilija se lahko pojavi spontano ali pa je dejstvo, da je otrok bolan, jasno od rojstva otroka?

Vse je odvisno od resnosti bolezni. Če je bolezen huda in je aktivnost faktorja strjevanja krvi izjemno nizka, lahko prve znake hemofilije opazimo takoj po rojstvu. V številnih primerih (zlasti z zmernim ali blagim potekom) pa hemofilijo odkrijemo veliko kasneje in celo v adolescenci. Obstaja tudi pridobljena hemofilija, ki sem jo na kratko opisal prej..

- Pavel Aleksandrovič, prosim, povejte nam o glavnih težavah bolnikov s hemofilijo.

Kot pri vsaki kronični bolezni tudi tu obstajajo težave. Seveda jih je veliko manj, kot jih je bilo recimo pred 15-20 leti. Položaj bolnikov s hemofilijo v Rusiji se je korenito spremenil z uvedbo terapije s koncentrati faktorjev. Od takrat je bilo najprej mogoče hitro in učinkovito ustaviti krvavitev, nato pa preprečiti krvavitev. Pri tem je igralo ogromno vlogo Vserusko društvo bolnikov s hemofilijo. Z njihovo pomočjo je bila hemofilija uvrščena na seznam "7 nosologij", bolniki pa so dobili zadostno količino koncentrata faktorjev, tudi za preprečevanje.

Pojdite na spletno stran Vseruskega društva hemofilije

Vendar pa se po preskrbi z zdravili težave bolnikov niso končale..

Prvič, vsak bolnik s hemofilijo, zlasti s hudo hemofilijo, še vedno tvega, da razvije inhibitor. To otežuje nadzor nad krvavitvami..

Drugič, številne zdravstvene težave ostajajo - najprej je to kakovost preventivnih zdravstvenih pregledov. In otroci s hemofilijo bi morali biti najbolj zdravi. To je potrebno za ustvarjanje minimalnih pogojev za morebitno krvavitev. Nega ustne votline, zdravje prebavil, mišično-skeletni sistem. Seznam se lahko nadaljuje in nadaljuje.

Tretjič, ostaja cela vrsta socialnih težav. Otroci s hemofilijo imajo pogosto težave pri vstopu v vrtec, obiskovanju šole in športnih klubov. In četrtič, seveda je veliko odvisno od družine in okolja, saj je "bolezen" v marsičem v naših glavah. Če starši svojega otroka vidijo kot globoko prizadeto osebo, bo odraščal z ustrezno psihologijo..

- Sodobna medicina se je naučila uspešno zdraviti hemofilijo?

Naučil sem se. In ozdravi in ​​očitno celo zaceli. Na zadnji točki že obstajajo dokazi o uspešni uporabi genske terapije, tj. zdravijo hemofilijo B in celo A. Ta zdravila še vedno testirajo in niso registrirana za rutinsko uporabo pri bolnikih. Morda bodo v prvi fazi 2-4 injekcije na leto delno ali v celoti obnovile pomanjkanje faktorja. Vendar ta terapija žal ni namenjena vsem. Počakaj in boš videl.

- Kaj lahko rečete o napovedi življenja s hemofilijo?

Ugodno. Bolniki s hemofilijo v razvitih državah živijo tako dolgo kot bolniki brez nje.

- Kje v naši državi lahko bolniki s hemofilijo dobijo kakovostno zdravljenje?

Vprašanje ni povsem etično. Škoda bo, če bom med naštevanjem koga pozabil omeniti.

- Katera pravila morajo upoštevati bolniki s hemofilijo, da bi izboljšali kakovost svojega življenja?

Ne bom se spuščal globoko v zdravstveno plat vprašanja - bolniki s hemofilijo so oskrbljeni z zdravili. Ponavljam: takšen bolnik bi moral biti praktično popolnoma zdrav človek, tako fizično kot duševno. Redno morate opraviti zdravniške preglede, se ukvarjati s športno vzgojo (kultura, ne šport), več se gibati. Preventivno zdravljenje omogoča, da se to uspešno opravi. Znati morate biti poslušani in slišati, biti aktivni in ne iskati krivcev. Zdaj obstajajo vsa sredstva, da lahko bolnik s hemofilijo dostojno živi in ​​kakovost njegovega življenja ustreza zdravemu človeku. Prirejajo se šole, sestanki bolnikov, razprave, skupni dogodki. Osebe s hemofilijo delijo svoje izkušnje, se spoznavajo, si pomagajo. Glavna stvar ni biti sam z boleznijo..

Žarkov Pavel Aleksandrovič

Diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske državne medicinske univerze (Moskva) 2007.

V letih 2007–2009 je zaključil rezidenco iz pediatrije na Raziskovalnem inštitutu za otroško hematologijo, onkologijo in imunologijo (Moskva).

Leta 2013 je zaključil podiplomski študij iz pediatrije / hematologije. Doktorsko disertacijo je zagovarjal s podelitvijo znanstvene stopnje kandidata medicinskih znanosti.

Leta 2016 je diplomiral na doktorskem študiju na specialnosti »Hematologija / pediatrija« 2016.

Trenutno je zaposlen kot hematolog na svetovalnem oddelku N.I. Dmitrij Rogačev.

Je višji raziskovalec, vodja študijske skupine za hemostazo na Oddelku za optimizacijo zdravljenja hematoloških bolezni N.N. Dmitrij Rogačev.

Izredni profesor na Oddelku za hematologijo in celične tehnologije N.I. Dmitrij Rogačev.

Hemofilija, kaj je ta bolezen

Hemofilija je redko stanje, ki vpliva na sposobnost strjevanja krvi. Običajno je podedovan in večina ljudi, ki imajo to bolezen, je moških. Zdravila za neio ni, vendar z zdravljenjem lahko živite normalno. Obiščite zdravnika, če imate vi ali vaš otrok simptome hemofilije (glejte spodaj).

Simptomi hemofilije s preprostimi besedami

Ko se sami pogodite, se snovi v vaši krvi, znane kot dejavniki strjevanja krvi, združijo s krvnimi celicami, imenovanimi trombociti, in tvorijo lepljivo kri. To sčasoma ustavi krvavitev.

Ljudje s hemofilijo nimajo veliko dejavnikov strjevanja krvi. To pomeni, da krvavijo dlje kot običajno..

Simptomi hemofilije so lahko blagi do hudi, odvisno od stopnje dejavnikov strjevanja krvi.

Glavni simptom je krvavitev, ki se ne ustavi, imenovana tudi dolgotrajna krvavitev.

Ljudje s hemofilijo imajo lahko:

• krvavitve iz nosu, ki se dolgo ustavijo
• krvavitev iz ran, ki traja dlje časa
• krvavitev dlesni
• koža, ki zlahka podplutbe
• bolečina in otrdelost okoli sklepov, kot so komolci, zaradi krvavitve znotraj telesa (notranja krvavitev)

Kdaj poiskati zdravniško pomoč

Obrnite se na svojega zdravnika, če:

• vi ali vaš otrok imate modrice in krvavitve, ki se ne ustavijo
• vaš ali vaš otrok ima simptome krvavitve v sklepih - kot so mravljinčenje, bolečina ali otrdelost v sklepu in sklep postane vroč, otekel in občutljiv
• imate družinsko anamnezo hemofilije in ste noseči ali nameravate zanositi

Obstaja tveganje, da bodo ljudje s hemofilijo krvavili v lobanji.

Simptomi tega vključujejo:

• Močan glavobol
• trd vrat
• bruhanje
• sprememba duševnega stanja, kot je zmedenost
• govorne težave, kot je nejasen govor
• spremembe vida, kot je dvojni vid
• izguba koordinacije in ravnotežja
• paraliza nekaterih ali vseh obraznih mišic

Če ima kdo te simptome, pokličite reševalca.

Testi in diagnostika

Krvne preiskave lahko diagnosticirajo hemofilijo in ugotovijo, kako huda je. Če hemofilije ni v družinski anamnezi, jo običajno diagnosticirajo, ko otrok začne hoditi ali plaziti.

Blago hemofilijo lahko odkrijemo šele pozneje, običajno po poškodbi ali zobozdravstvenem ali kirurškem posegu.

Genetski testi in nosečnost

Če imate družinsko anamnezo hemofilije in nameravate zanositi, vam lahko genetsko testiranje in svetovanje (odpre novo povezavo v novem oknu / zavihku) pomaga določiti tveganje za prenos bolezni na dojenčka.

To lahko vključuje testiranje vzorca vašega tkiva ali krvi za iskanje znakov genske mutacije, ki povzroča hemofilijo.

Testi med nosečnostjo lahko diagnosticirajo hemofilijo pri dojenčku. Obstaja majhno tveganje, da ti postopki povzročijo težave, kot so splav (zunanja povezava se odpre v novem oknu / zavihku) ali prezgodnji porod (zunanja povezava se odpre v novem oknu / zavihku), o tem se lahko pogovorite s svojim zdravnikom.

Če sumite na hemofilijo po rojstvu vašega otroka, lahko krvni test (odpre zunanjo povezavo v novem oknu / zavihku) ponavadi potrdi diagnozo. Krv iz popkovnice lahko testiramo ob rojstvu, če obstaja hemofilija v družinski anamnezi.

Zdravljenje hemofilije

Zdravila za hemofilijo ni, toda zdravljenje navadno omogoča bolniku kakovostno življenje.

Gensko spremenjena zdravila za strjevanje krvi se uporabljajo za preprečevanje in zdravljenje podaljšanih krvavitev. Ta zdravila se dajejo z injekcijo.

V blažjih primerih se injekcije običajno dajejo le kot odgovor na dolgotrajno krvavitev. Resnejše primere zdravimo z rednimi injekcijami, da preprečimo krvavitve.

Življenje s hemofilijo

Z zdravljenjem lahko večina ljudi s hemofilijo živi normalno življenje..

Vendar morate:

• izogibajte se športnim stikom, kot je ragbi
• bodite previdni pri jemanju drugih zdravil - nekatera lahko vplivajo na sposobnost strjevanja krvi, na primer aspirin in ibuprofen (odpre novo povezavo v novem oknu / zavihku)
• vzdržujte dobro ustno higieno (odprite zunanjo povezavo v novem oknu / zavihku) in redno obiskujte zobozdravnika

Pogled na zobe in dlesni pomaga preprečiti težave, kot je bolezen dlesni, ki lahko povzroči krvavitev. Večino nekirurških zobozdravstvenih posegov je mogoče izvajati v splošni zobozdravstveni praksi.

Vaša bolnišnična ekipa lahko nudi nasvete o zobozdravstvenih posegih, kot je odstranjevanje zob, pa tudi dodatne informacije in nasvete o življenju s hemofilijo.

Hemofilija

Hemofilija - kaj je to, simptomi in zdravljenje hemofilije
Hemofilija je dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje faktorjev koagulacije v plazmi in je značilna povečana nagnjenost k krvavitvam. Prevalenca hemofilije A in B je 1 na 10.000-50.000 moških.

Najpogosteje se pojav bolezni pojavi v zgodnjem otroštvu, zato je hemofilija pri otroku nujna težava v pediatriji in otroški hematologiji. Otroci imajo poleg hemofilije tudi druge dedne hemoragične diateze: hemoragična telangiektazija, trombocitopatija, Glanzmannova bolezen itd..

Kaj je?

Hemofilija je dedna krvna bolezen, ki jo povzroča prirojena odsotnost ali zmanjšanje števila dejavnikov strjevanja krvi. Za bolezen je značilno moteno strjevanje krvi in ​​se kaže v pogostih krvavitvah v sklepih, mišicah in notranjih organih.

Ta bolezen se pojavlja s pogostostjo 1 primer na 50.000 novorojenčkov, pogosteje pa diagnosticirajo hemofilijo A: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi, hemofilija B pa je manj pogosta: 1: 30.000-50.000 moških. Hemofilijo podeduje recesivna lastnost, povezana s kromosomom X..

V 70% primerov je za hemofilijo značilen hud potek, enakomerno napreduje in vodi do zgodnje invalidnosti bolnika. Najbolj znan bolnik s hemofilijo v Rusiji je Carevič Aleksej, sin Aleksandre Feodorovne in carja Nikolaja II. Kot veste, je bolezen pripadla družini ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. Na primeru te družine se pogosto preučuje prenos bolezni po genealoški liniji..

Vzroki

Vzroki hemofilije so dobro razumljeni. Ugotovljene značilne spremembe v enem genu v X-kromosomu. Ugotovljeno je bilo, da je to mesto odgovorno za proizvodnjo potrebnih koagulacijskih faktorjev, specifičnih beljakovinskih spojin.

Gen hemofilije se ne pojavi na Y kromosomu. To pomeni, da do ploda pride iz materinega telesa. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij samo pri moških. Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje spolno povezan. Barvna slepota (izguba funkcije razločevanja barv), odsotnost znojnic se prenašajo na podoben način. Na vprašanje, v kateri generaciji je prišlo do genske mutacije, so znanstveniki poskušali odgovoriti s preučevanjem mater dečkov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mater ni imelo potrebne poškodbe X-kromosoma. To kaže na pojav primarne mutacije (občasni primeri) med nastankom zarodka in pomeni možnost hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenašala kot družina.

Konkretni razlog za spremembo otrokovega genotipa ni bil ugotovljen.

Razvrstitev

Hemofilija nastane zaradi spremembe enega gena na kromosomu X. Obstajajo tri vrste hemofilije (A, B, C).

Hemofilija je v treh oblikah, odvisno od resnosti bolezni:

Starše je treba opozoriti na pogoste krvavitve dihal pri otroku. Zaskrbljujoči simptomi so tudi pojav velikih hematomov med padcem in manjših poškodb. Takšni hematomi se običajno povečajo, nabreknejo in ob dotiku take modrice otrok doživi bolečino. Hematomi izginejo dlje časa - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko kaže v obliki hemarthrosis. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi - kolk, koleno, komolec, gleženj, ramena, zapestje. Intra-sklepne krvavitve spremljajo sindrom hude bolečine, motene motorične funkcije sklepov, njihovo otekanje, zvišanje telesne temperature otroka. Vsi ti znaki hemofilije bi morali pritegniti pozornost staršev.

Hemofilija pri moških

Hemofilija pri moških nima nobenih posebnosti v primerjavi s potekom bolezni pri otrocih in ženskah. Poleg tega, ker moški v veliki večini primerov trpijo za hemofilijo, so bile vse značilnosti patologije proučene posebej v zvezi z močnejšim spolom..

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je praktično kazuistika, saj mora obstajati neverjeten splet okoliščin za to. V svetu je trenutno le 60 primerov hemofilije pri ženskah..

Torej, ženska ima lahko hemofilijo le, če se oče s hemofilijo in mati - nosilka gena bolezni - poročita. Verjetnost hčere s hemofilijo iz take zveze je izjemno majhna, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, ​​se bo rodila deklica s hemofilijo..

Druga varianta pojava hemofilije pri ženski je genska mutacija, ki se je pojavila po njenem rojstvu, zaradi česar se je pojavilo pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi. Ta mutacija se je zgodila pri kraljici Viktoriji, ki ni razvila hemofilije po dedovanju svojih staršev, temveč de Novo.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je spolno potek bolezni popolnoma enak..

Znaki hemofilije

Klinika za hemofilijo je nastanek krvavitev v različnih organih in tkivih. Vrsta krvavitve je hematom, kar pomeni, da je krvavitev velika, boleča in ima zapozneli značaj.

Krvavitev lahko nastane 1-4 ure po travmatični izpostavljenosti. Žile (krči) in trombociti (celice strjevanja krvi) reagirajo najprej. In krvne žile in krvne celice ne trpijo zaradi hemofilije, njihova funkcija ni oslabljena, zato se krvavitev najprej ustavi. Potem pa, ko pride na vrsto nastanek gostega tromba in končna zaustavitev krvavitve, v proces vstopi okvarjena plazemska povezava sistema za strjevanje krvi (plazma vsebuje pomanjkljive koagulacijske faktorje) in krvavitev se nadaljuje.

Tako nastanejo vsa naslednja patološka stanja, značilna za hemofilijo..

Hematomi različne lokalizacije

Najpogostejši (do 85-100% bolnikov) manifestacija hemofilije pri otrocih so hematomi mehkih tkiv, ki se pojavijo spontano ali z manjšo izpostavljenostjo. Moč udarca in velikost naslednjega hematoma sta pogosto neprimerljiva s pogledom tujca. Hematomi v tkivih se lahko zapletejo z suppuration in stiskanjem sosednjih tkiv.

Hematomi se lahko pojavijo v koži, mišicah, razširijo se v podkožno maščobno tkivo.

Hematurija

Hematurija je odvajanje krvi iz urina, mogočen simptom, ki kaže na okvaro delovanja ledvic ali poškodbe sečevoda, mehurja in sečnice (sečnice). Če obstaja nagnjenost k nastanku kamnov, je nujno, da ga urolog redno spremlja, da prepreči nastanek kamnov in poškodbe sluznice..

Hematurija je pogostejša pri otrocih, starejših od 5 let. Izzivalni dejavnik je lahko tudi poškodba ledvenega dela, modrice, ki zdravemu otroku ne bodo škodovale, lahko tukaj postanejo usodne..

Hemartroza

Hemartroza je krvavitev v sklepih, ki jo pogosteje opazimo pri otrocih s hemofilijo, starih od 1 do 8 let. Prizadeti so veliki sklepi, zlasti kolenski in komolčni, manj pogosto kolčni in ramenski sklepi..

• Akutna hemarthroza je prvo stanje v nevihtni kliniki.
• Pogoste so ponavljajoče se hemartroze, ponavljajoče se krvavitve v istem sklepu.

Pogostost in lokalizacija sklepnih krvavitev je odvisna od resnosti hemofilije in vrste telesne aktivnosti:

• Pri hitrem teku in skakanju lahko v predpisih o kolenu nastanejo simetrični hematomi.
• Če padete na katero koli stran - hemarthrosis z ustrezne strani.
• Pri obremenitvi pasu zgornjih okončin (vlečenje, obešanje, sklece in druge vrste dejavnosti, povezane z delom rok in ramen), so pogoste krvavitve v komolčnem in ramenskem sklepu, majhni sklepi rok. Prizadeti sklep se poveča v volumnu, pojavi se oteklina, bolečina pri občutku in gibanju.

Hemartroza brez zdravljenja, zlasti ponavljajoča se, je lahko zapletena z suppuration vsebino sklepne kapsule, pa tudi z organizacijo (degeneracija v brazgotinsko tkivo) in nastankom ankiloze (tog, negiben sklep).

Hemoragični eksantem

Hemoragični eksantem je izpuščaj različnih velikosti in moči, ki se na koži pojavi spontano ali z mehanskim delovanjem. Pogosto je vpliv minimalen, na primer meritve krvnega tlaka ali gumice na oblačilih in spodnjem perilu.

Glede na resnost bolezni lahko izpuščaj sam izgine, ob upoštevanju varčnega režima in odsotnosti travme ali pa se razširi in spremeni v hematome mehkih tkiv.

Povečana krvavitev med posegi

Za otroke s hemofilijo so kakršni koli zunanji invazivni posegi nevarni. Invazivni posegi so tisti, pri katerih se domneva punkcija, rez ali katera koli druga kršitev celovitosti tkiv: injekcije (intramuskularno, intra- in subkutano, intraartikularno v redkih primerih), operacije, ekstrakcija zoba, scarification alergijski testi in celo odvzem krvi za analizo s prsta.

Možganska krvavitev

Možganska krvavitev ali hemoragična kap je resno stanje z žalostno prognozo, včasih prva manifestacija hemofilije v zgodnjem otroštvu, zlasti ob prisotnosti poškodbe glave (padca s postelje itd.). Motnja koordinacije gibov je značilna (paraliza in pareza) (nepopolna paraliza, ko se ud premika, vendar izjemno počasno in nekoordinirano), možna okvara spontanega dihanja, požiranja, razvoj kome.

Gastrointestinalna krvavitev

V primeru hudega poteka hemoglobina in izrazite insuficience koagulacijskih faktorjev (pogosteje s kombiniranim pomanjkanjem faktorjev VIII in IX) lahko sledove krvi opazimo že ob prvi regurgitaciji po hranjenju otroka. Otroci, ki pogoltnejo majhne predmete (zlasti tiste z ostrimi robovi ali izrastki), lahko poškodujejo sluznico prebavil.

Če se v bruhanju ali med pljuvanjem zazna sveža kri, je treba poiskati poškodbe na sluznici požiralnika. Če je bruhanje videti kot "kavna usedlina", je vir krvavitve v želodcu, kri je uspela reagirati s klorovodikovo kislino in nastala je klorovodikova kislina hematin, ki ima značilno obliko.

V primeru vira krvavitve v želodcu je lahko tudi črn, pogosto tekoč, moten blato, imenovano melena. V prisotnosti sveže krvi v otrokovem blatu lahko sumimo na krvavitev iz najnižjih delov črevesja - danke in sigmoidnega črevesa.

Kombinirani klinični sindromi

Geni, ki kodirajo razvoj barvne slepote in hemofilije, se nahajajo na X-kromosomu na zelo majhni razdalji, zato so pogosto primeri njihovega skupnega dedovanja. Ob rojstvu hčerke se bolezen ne razvije v klinično obliko, vendar v 50% primerov hči postane nosilec patološkega gena.

Deček, rojen v zakonu med barvno slepim moškim in zdravo žensko, ima 50% verjetnosti, da bo barvno slep, če pa je mati nosilec okvarjenega gena, oče pa bolan (barvna slepota ali barvna slepota skupaj s hemofilijo), je rojstvo bolnega dečka 75%. [adsen]

Diagnostika

Pri diagnozi bolezni bi morali sodelovati strokovnjaki različnih profilov: neonatologi v porodnišnici, pediatri, terapevti, hematologi in genetiki. Ko se pojavijo nejasni simptomi ali zapleti, gre za posvetovanja gastroenterologa, nevrologa, ortopeda, kirurga, zdravnika ORL in drugih strokovnjakov..

Znake, odkrite pri novorojenčku, je treba potrditi z laboratorijskimi študijami strjevanja krvi.

Določite spremenjene kazalnike koagulograma:

• čas strjevanja in ponovnega nalaganja;
• trombinski čas;
• aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
• opravijo se posebni testi za potencial trombina in protrombinski čas.

Diagnostika vključuje študij:

• tromboelastogram;
• genetska analiza za raven D-dimera.

Diagnostična vrednost je znižanje ravni kazalnikov na polovico ali več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim slikanjem. Hematomi s sumom na retroperitonealno lokalizacijo ali znotraj parenhimskih organov zahtevajo ultrazvočni pregled. Da bi ugotovili ledvične bolezni in poškodbe, opravimo analizo urina in ultrazvok.

Zdravljenje hemofilije

Skupini genetikov je z gensko terapijo uspelo zdraviti laboratorijske miši od hemofilije. Znanstveniki so za zdravljenje uporabljali adeno-povezane viruse (AAV).

Načelo zdravljenja hemofilije je, da z encimom, ki ga prenaša AAV, izrežemo mutirano zaporedje DNA in nato na to mesto z drugim virusom AAV vstavimo zdrav gen. Koagulacijski faktor IX kodira gen F9. Če se zaporedje F9 popravi, se bo faktor strjevanja začel proizvajati v jetrih, tako kot pri zdravem posamezniku..

Po genski terapiji pri miših se je raven faktorja v krvi povečala na normalno. V 8 mesecih niso ugotovili nobenih stranskih učinkov.

Zdravljenje se izvaja med krvavitvami:

1. hemofilija A - transfuzija sveže plazme, antihemofilna plazma, krioprecipitat;
2. hemofilija B - sveže zamrznjena darovalna plazma, koncentrat faktorja strjevanja krvi;
3. hemofilija C - sveže zamrznjena suha plazma.

Nato se izvaja simptomatsko zdravljenje..

Preprečevanje

Vzroki za hemofilijo so taki, da se ne moremo izogniti nobenim ukrepom. Zato so preventivni ukrepi obisk ženske med nosečnostjo v medicinskem genetskem centru za določitev gena za hemofilijo v kromosomu X.

Če je bila diagnoza že postavljena, je treba ugotoviti, za kakšno bolezen gre, da bi vedeli, kako se obnašati:

1. Nujno se je treba prijaviti v ambulanti, držati se zdravega načina življenja, izogibati se fizičnim naporom in poškodbam.
2. Plavanje, fizioterapevtske vaje lahko pozitivno vplivajo na telo.

Ambulanta je registrirana v otroštvu. Otrok s to diagnozo je zaradi nevarnosti poškodb oproščen cepljenja in športne vzgoje. Toda telesna aktivnost v bolnikovem življenju ne sme izostati. Bistveni so za normalno delovanje telesa. Za otroka s hemofilijo ni posebnih prehranskih zahtev.

Pri prehladu zdravila Aspirin ne smemo dajati, saj redči kri in lahko povzroči krvavitev. Prav tako ne smete postavljati pločevink, ker lahko povzročijo krvavitev v pljučih. Lahko uporabite decokcijo origana in lagohila. Tudi pacientova družina bi morala vedeti, kaj je hemofilija, in biti usposobljena za zagotavljanje zdravniške oskrbe ob pojavu krvavitve. Nekateri bolniki dobijo injekcijo koncentrata faktorja strjevanja krvi vsake tri mesece.

Društvo za hemofilijo

V mnogih državah sveta, zlasti v Rusiji, so bila ustanovljena posebna društva za bolnike s hemofilijo. Te organizacije združujejo bolnike s hemofilijo, njihove družinske člane, zdravstvene strokovnjake, znanstvenike, ki preučujejo to patologijo, in preprosto ljudi, ki želijo bolnikom s hemofilijo pomagati. Na internetu obstajajo spletna mesta teh skupnosti, kjer lahko vsakdo najde podrobne informacije o tem, kaj je hemofilija, se seznani s pravnim gradivom o tej problematiki, komunicira na forumu z ljudmi, ki trpijo za to patologijo, izmenjajo izkušnje, po potrebi poiščejo nasvet moralna podpora.

Poleg tega spletna mesta ponavadi vsebujejo seznam povezav do domačih in tujih virov - fundacij, organizacij, informacijskih strani - s podobnimi temami, ki obiskovalcu omogočajo, da se celovito seznani s problemom hemofilije ali da se seznani z ljudmi, ki trpijo zaradi te patologije, ki živijo v njegovi regiji. Ustvarjalci takih skupnosti organizirajo posebne konference, "šole" za bolnike, vse vrste družabnih dogodkov, na katerih lahko sodelujejo vsi s hemofilijo.

Če torej vi, vaš sorodnik ali prijatelj trpite za hemofilijo, priporočamo, da postanete član take družbe: tam boste zagotovo našli podporo in pomoč v boju proti tako hudi bolezni..

Hemofilija in njeni vzroki, simptomi, nevarnosti

Na svetu je veliko bolezni, približno ena je znana, druga je v fazi preučevanja. Članek bo govoril o motnji, imenovani hemofilija. Ljudje so jo imenovali "bolezen kraljev", vendar je bolezen mogoče odkriti ne le pri predstavnikih tega kroga.

1. Kaj je ta patologija
2. Vrste in razvrstitev
3. Vzroki za pojav
4. Mehanizem razvoja bolezni in lokalizacija
5. Možni zapleti
6. Manifestacije
7. Diagnostika
8. Kdo je ogrožen

Kaj je ta patologija

To je "mlada" bolezen, ki se je pojavila v 19. stoletju.

Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri se kri ne more strjevati.

Pri rezanju je krvavitev težko ustaviti, vendar najmanjša praska ne bo povzročila smrti zaradi izgube krvi. Ta bolezen je nevarna zaradi obsežnih ran, krvavitev v notranjih organih, mišicah in sklepih.

Pokaže se spontano ali kot rezultat operacije.

Vrste in razvrstitev

Odsotnost ene od bistvenih beljakovin v krvi ali nizka vsebnost vodi v nekoagulabilnost krvi. Obstaja več vrst bolezni.

1. Hemofilija A je pomanjkanje potrebnih beljakovin v krvi - antihemofilni globulin (faktor VIII), ki moti sintezo trombokinaze. To je klasična oblika, ki se pojavi v 80-90% primerov. Trpijo samo moški.
2. Hemofilija B - pomanjkanje faktorja IX - sestavine plazemskega tromboplastina, ki je odgovorna za tvorbo sekundarnega koagulacijskega zamaška.
3. Hemofilija C je najredkejša oblika zaradi pomanjkanja faktorja XI. Manifestacije se razlikujejo od drugih vrst, moški in ženske so lahko bolni.

Na resnost bolezni vpliva aktivnost enega ali drugega dejavnika v plazmi. Njihovo pomanjkanje vodi do izgube strjevanja krvi.

Kršitev je razvrščena po stopnjah.

1. Blaga - aktivnost faktorja strjevanja krvi je od 5% ali več, za katero so značilne hude krvavitve zaradi resnih poškodb med operacijo. Preskusi strjevanja so skoraj običajni.
2. Srednjefaktorska aktivnost 1-5%, možna je spontana krvavitev.
3. Hudo - koncentracija faktorja je 1% in manj, je odkrita v zgodnji starosti. Kaže se v spontani krvavitvi v sklepe, pojavu hematomov brez poškodb.

Vzroki za pojav

Znanstveniki že dolgo verjamejo, da je hemofilija lahko virusna in se pojavi zaradi šibke imunosti. Kasneje se je izkazalo, da gre za genetsko nenormalnost, ki se pojavi na kromosomu X in povzroči motnje strjevanja krvi. To so vzroki za hemofilijo..

Mehanizem razvoja bolezni in lokalizacija

Pomanjkanje katerega koli dejavnika strjevanja krvi vodi v prezgodnje tvorjenje krvnega strdka. Za hemofilijo A in B so značilne dolgotrajne, ponavljajoče se in zapoznele krvavitve.

Mesto krvavitve se s starostjo spreminja. Pri otrocih se po manjših poškodbah pojavijo pogoste krvavitve iz sluznice (nos, usta).

Z odraščanjem se obremenitev sklepov povečuje, ko se telesna aktivnost povečuje. Ugotovljena je krvavitev v sklepih (hemarthrosis). Kri se lahko kopiči tudi v tkivih notranjih organov..

Modrice, ki se pojavijo, so obsežne, dolgo ne minejo, pojavijo se znova. Absorpcija lahko traja približno 2 meseca.

Možni zapleti

S krvavitvijo v sklepu postane boleče, pojavijo se edemi in se težko premikajo. Najpogosteje so prizadeti kolenski, komolčni in gleženjski sklepi. Če gre za drugo krvavitev, obstaja možnost togosti in deformacije sklepov..

Takšno krvavitev je treba zdraviti pravočasno. To jih bo pomagalo ustaviti in nevtralizirati z največjo učinkovitostjo. Pravočasna terapija bo pomagala preprečiti artropatijo.

Videz hematoma, kjer je vsebnost krvi od 0,5 do 3 litre, lahko postane nevaren. Obstaja možnost, da bodo stisnili živec ali ožilje. Znak je huda bolečina, ishemija, delna ali popolna izguba gibanja (paraliza).

Hematom je lahko mišični, medmišični ali retroperitonealni. Takšni zapleti povzročajo vročino, šibkost in celo motnje spanja..

Nevarne krvavitve v zrklu, lahko vodijo v slepoto.

Hujši primeri bolezni lahko povzročijo želodčne, črevesne in ledvične krvavitve, ki so lahko usodne.

Manifestacije

Bolezen se odkrije ob rojstvu otroka. To označujejo znaki, kot so:

• dolgotrajna krvavitev iz popkovnične rane (več dni);
• hematomi na glavi;
• modrice z mesta injiciranja.

Zmerne in blage bolezni v tem obdobju niso prepoznane. Ko odrastemo, bodo krvavitve pogostejše - z zobmi, s prvimi padci.

Poleg tega ima hemofilija pri otrocih enake simptome kot pri odraslih: dolgotrajne modrice, krvavitve v mišicah in sklepih. Pogost simptom so hude krvavitve iz nosu, ki jih je težko ustaviti. V urinu in blatu je lahko prisotna kri.

S takšnimi znaki se je treba posvetovati z zdravnikom, ker morda ne gre vedno za hemofilijo. Na primer, krvavitev iz nosu - šibke nosne žile, kri v urinu - ledvična bolezen in blato - možna razjeda.

Hemofilija pri ženskah je izjemno redka, po vsem svetu poročajo le o 60 primerih. Glavni simptomi so enaki. Med menstrualnim ciklusom bodo krvavitve daljše in bolj boleče. V prihodnosti so možne ginekološke težave - pojav miomov in polipov.

Diagnostika

Za postavitev diagnoze se je mogoče posvetovati s strokovnjaki, so hematolog, genetik, neonatolog. V laboratoriju opravijo test DNK in opravijo popoln pregled, da ugotovijo, kateri faktor strjevanja krvi manjka. Ugotavljajo tudi kršitev tvorbe tromboplastina, spremembo časa strjevanja krvi.

Družine, ki pričakujejo otroka, vendar so v nevarnosti, potrebujejo stalen zdravniški nadzor, posvetovanja.

Hemofilija je neozdravljiva in terapija podpira. V tem primeru se pacientu intravensko injicirajo koncentrati koagulacijskega faktorja, ki mu primanjkuje.

Kdo je ogrožen

Hemofilija prizadene moške in se prenaša po ženski liniji. Geni, ki so odgovorni za koagulacijske dejavnike, se nahajajo na kromosomu X, podedovanem kot recesivna lastnost.

Tako so fantje dovzetni za hemofilijo, deklice pa so njeni nosilci, saj prevladuje en zdrav X-kromosom. Rojstvo bolnega sina, če je mati nosilka in oče zdrav, je 50:50.

Zelo redko se rodijo deklice s to boleznijo. V tem primeru mora biti mati nosilka in bolan oče.

Čeprav hemofilije danes ni mogoče pozdraviti, podporno zdravljenje omogoča preživetje do starosti in zmanjšuje verjetnost, da bi postali invalidi. Če želite to narediti, vas mora stalno spremljati strokovnjak..

V primeru bolezni šport ni kontraindiciran, saj se mišice okrepijo, to pa je dodatna zaščita pred krvavitvami. Zdravnik vam bo pomagal izbrati pravi sklop vaj.

Svetovni dan hemofilije vsako leto praznujemo 17. aprila, kar opozarja na to bolezen. In kar je najpomembneje, spominja nas, da hemofilija ni smrtna kazen.

Hemofilija

Hemofilija je dedna patologija hemostatskega sistema, ki temelji na zmanjšanju ali kršitvi sinteze VIII, IX ali XI dejavnikov koagulacije krvi. Poseben pojav hemofilije je nagnjenost bolnika k različnim krvavitvam: hemartroza, intramuskularni in retroperitonealni hematomi, hematurija, krvavitve iz prebavil, dolgotrajne krvavitve med operacijami in travmami itd. Pri diagnozi hemofilije, genetskem svetovanju, določanju stopnje aktivnosti koagulacijskih faktorjev, DNA raziskave, analiza koagulograma. Zdravljenje hemofilije vključuje nadomestno zdravljenje: transfuzija hemokoncentratov s koagulacijskimi faktorji VIII ali IX, sveže zamrznjena plazma, antihemofilni globulin itd..

• Vzroki za hemofilijo
• Klasifikacija hemofilije
• Simptomi hemofilije
• Diagnoza hemofilije
• Zdravljenje hemofilije
• Napoved in preprečevanje hemofilije
• Cene zdravljenja

Splošne informacije

Hemofilija je bolezen iz skupine dednih koagulopatij, ki jo povzroča pomanjkanje faktorjev koagulacije v plazmi in je značilna povečana nagnjenost k krvavitvam. Prevalenca hemofilije A in B je 1 na 10.000-50.000 moških. Najpogosteje se pojav bolezni pojavi v zgodnjem otroštvu, zato je hemofilija pri otroku nujna težava v pediatriji in otroški hematologiji. Otroci imajo poleg hemofilije tudi druge dedne hemoragične diateze: hemoragična telangiektazija, trombocitopatija, Glanzmannova bolezen itd..

Vzroki za hemofilijo

Geni, ki določajo razvoj hemofilije, so povezani s spolnim X kromosomom, zato se bolezen recesivno deduje po ženski liniji. Dedna hemofilija prizadene skoraj izključno moške. Ženske so dirigenti (dirigenti, nosilci) gena za hemofilijo in prenašajo bolezen na nekatere svoje sinove.

Zdrav dirigent moškega in ženske imata enako verjetnost, da imata bolne in zdrave sinove. Iz poroke moškega s hemofilijo z zdravo žensko se rodijo zdravi sinovi ali hčere dirigentke. Opisani posamezni primeri hemofilije pri deklicah, ki so se rodile materi in očetu s hemofilijo.

Prirojena hemofilija se pojavi pri skoraj 70% bolnikov. V tem primeru se oblika in resnost hemofilije podeduje. Približno 30% primerov so občasne oblike hemofilije, povezane z mutacijo v lokusu, ki kodira sintezo faktorjev koagulacije plazme na kromosomu X. V prihodnosti ta spontana oblika hemofilije postane dedna..

Strjevanje krvi ali hemostaza je najpomembnejša zaščitna reakcija telesa. Aktivacija sistema hemostaze se pojavi v primeru žilnih poškodb in nastopa krvavitve. Za strjevanje krvi skrbijo trombociti in posebne snovi - plazemski faktorji. S pomanjkanjem enega ali drugega koagulacijskega faktorja postane pravočasna in ustrezna hemostaza nemogoča. Pri hemofiliji je zaradi pomanjkanja VIII, IX ali drugih dejavnikov motena prva faza strjevanja krvi - tvorba tromboplastina. To podaljša čas strjevanja krvi; včasih se krvavitev ne ustavi več ur.

Klasifikacija hemofilije

Glede na pomanjkanje enega ali drugega dejavnika strjevanja krvi, hemofilije A (klasična), B (božična bolezen), C itd..

• Klasična hemofilija predstavlja veliko večino (približno 85%) primerov sindroma in je povezana s pomanjkanjem koagulacijskega faktorja VIII (antihemofilni globulin), kar vodi do kršitve tvorbe aktivne trombokinaze.
• Pri hemofiliji B, ki predstavlja 13% primerov bolezni, primanjkuje faktorja IX (plazemska komponenta tromboplastina, božični faktor), ki sodeluje tudi pri tvorbi aktivne trombokinaze v fazi I strjevanja krvi.
• Hemofilija C se pojavlja s pogostnostjo 1-2% in jo povzroča pomanjkanje koagulacijskega faktorja XI (predhodnik tromboplastina). Preostale vrste hemofilije predstavljajo manj kot 0,5% primerov; hkrati lahko pride do pomanjkanja različnih plazemskih dejavnikov: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stuart-Prowerjeva bolezen) itd..

Resnost kliničnega poteka hemofilije je odvisna od stopnje insuficience koagulacijske aktivnosti faktorjev koagulacije v plazmi.

• Pri hudi hemofiliji je raven manjkajočega faktorja do 1%, kar spremlja razvoj hudega hemoragičnega sindroma že v zgodnjem otroštvu. Otrok s hudo hemofilijo ima pogoste spontane in posttravmatske krvavitve v mišicah, sklepih in notranjih organih. Takoj po rojstvu otroka je mogoče zaznati cefalohematome, dolgotrajno krvavitev iz popkovine; kasneje - dolgotrajna krvavitev, povezana z izraščanjem in spremembo mlečnih zob.
• Z zmerno stopnjo hemofilije pri otroku je raven plazemskega faktorja 1-5%. Bolezen se razvije v predšolski dobi; hemoragični sindrom je zmerno izražen, obstajajo krvavitve v mišicah in sklepih, hematurija. Poslabšanja se zgodijo 2-3 krat na leto.
• Za blago hemofilijo je značilna stopnja faktorja nad 5%. Začetek bolezni se pojavi v šolski dobi, pogosto v povezavi s poškodbami ali operacijami. Manj pogoste in manj hude krvavitve.

Simptomi hemofilije

Pri novorojenčkih so lahko znaki hemofilije dolgotrajna krvavitev iz popkovine, podkožni hematomi, cefalohematomi. Krvavitev pri otrocih prvega leta življenja je lahko povezana z zobmi, kirurškimi posegi (rezanje mrežnice, obrezovanje). Ostri robovi mlečnih zob lahko povzročijo grizenje jezika, ustnic, lic in krvavitev iz sluznice ust. Vendar pa hemofilija v otroštvu le redko nastopi, ker materino mleko vsebuje zadostno količino aktivne trombokinaze..

Verjetnost krvavitve s PTSP se znatno poveča, ko otrok s hemofilijo začne vstajati in hoditi. Za otroke po enem letu so značilne krvavitve iz nosu, podkožni in medmišični hematomi, krvavitve v velikih sklepih. Do poslabšanj hemoragične diateze pride zaradi predhodnih okužb (ARVI, noric, rdečk, ošpic, gripe itd.) Zaradi okvarjene žilne prepustnosti. V tem primeru se pogosto pojavijo spontane diapedetične krvavitve. Zaradi stalnih in dolgotrajnih krvavitev imajo otroci s hemofilijo različno resnost anemijo.

Glede na stopnjo zmanjšanja pogostosti krvavitev pri hemofiliji se porazdelijo na naslednji način: hemartroza (70-80%), hematomi (10-20%), hematurija (14-20%), krvavitve iz prebavil (8%), krvavitve v centralnem živčnem sistemu (5% ).

Hemartroza je najpogostejša in specifična manifestacija hemofilije. Prve intraartikularne krvavitve pri otrocih s hemofilijo se pojavijo v starosti 1-8 let po podplutbah, travmah ali spontano. S hemarthrosis se izrazi bolečinski sindrom, poveča se volumen sklepa, hiperemija in hipertermija kože nad njim. Ponavljajoča se hemartroza vodi do razvoja kroničnega sinovitisa, deformiranja osteoartritisa in kontraktur. Deformiranje osteoartritisa vodi do kršitve dinamike mišično-skeletnega sistema kot celote (ukrivljenost hrbtenice in medenice, izguba mišic, osteoporoza, hallux valgus itd.) In do nastanka invalidnosti že v otroštvu.

Pri hemofiliji se pogosto pojavijo krvavitve v mehkih tkivih - podkožju in mišicah. Pri otrocih najdemo vztrajne modrice na trupu in okončinah, pogosto se pojavijo globoki medmišični hematomi. Takšni hematomi se nagibajo k širjenju, saj se odtočna kri ne strdi in prodre vzdolž fascije, prodre v tkiva. Veliki in napeti hematomi lahko stisnejo velike arterije in periferna živčna debla, kar povzroči močno bolečino, paralizo, atrofijo mišic ali gangreno.

Pogosto hemofilija povzroča krvavitve iz dlesni, nosu, ledvic in organov prebavnega trakta. Krvavitev lahko sproži kakršna koli medicinska manipulacija (intramuskularna injekcija, ekstrakcija zoba, tonzilektomija itd.). Krvavitev iz žrela in nazofarinksa je za otroka s hemofilijo izredno nevarna, saj lahko privede do obstrukcije dihalnih poti in zahteva nujno traheostomijo. Krvavitve v možganskih ovojnicah in možganih povzročijo hude poškodbe centralnega živčnega sistema ali smrt.

Hematurija pri hemofiliji se lahko pojavi spontano ali kot posledica poškodb ledvenega dela. Hkrati so opaženi disurični pojavi s tvorbo krvnih strdkov v sečnem traktu - napadi ledvične kolike. Pri bolnikih s hemofilijo pogosto najdemo pielektazo, hidronefrozo, pielonefritis..

Krvavitve iz prebavil pri bolnikih s hemofilijo so lahko povezane z uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil in drugih zdravil, s poslabšanjem latentnega poteka čir na želodcu in dvanajstniku, erozivni gastritis, hemoroidi. S krvavitvami v mezenteriju in omentumu se razvije slika akutnega trebuha, ki zahteva diferencialno diagnozo z akutnim apendicitisom, črevesno obstrukcijo itd..

Značilen znak hemofilije je zapoznela narava krvavitve, ki se običajno ne razvije takoj po poškodbi, ampak čez nekaj časa, včasih po 6-12 urah ali več..

Diagnoza hemofilije

Hemofilijo diagnosticirajo s sodelovanjem številnih strokovnjakov: neonatologa, pediatra, genetika, hematologa. Če ima otrok sočasno patologijo ali zaplete osnovne bolezni, se posvetujejo z otroškim gastroenterologom, otroškim travmatologom-ortopedom, otroškim otolaringologom, otroškim nevrologom itd..

Poročeni pari, ki jim grozi, da bodo imeli otroka s hemofilijo, bi morali v fazi načrtovanja nosečnosti opraviti medicinsko genetsko svetovanje. Analiza genealoških podatkov in molekularno-genetske raziskave omogočajo prepoznavanje prenosa okvarjenega gena. Prenatalno diagnozo hemofilije je mogoče izvesti s pomočjo horionske biopsije ali amniocenteze in DNK analize celičnega materiala.

Po rojstvu otroka diagnozo hemofilije potrdijo laboratorijski testi hemostaze. Glavne spremembe indeksov koagulogramov pri hemofiliji predstavljajo podaljšanje časa strjevanja krvi, APTT, trombinskega časa, INR, časa ponovnega kalcifikacije; zmanjšanje PTI itd. Odločilni pomen pri diagnozi oblike hemofilije pripada določitvi zmanjšanja prokoagulantne aktivnosti enega od koagulacijskih faktorjev pod 50%.

Pri hemarthrosis se otrok s hemofilijo opravi z rentgenskim slikanjem sklepov; za notranje krvavitve in retroperitonealne hematome - ultrazvok trebušne votline in retroperitonealnega prostora; s hematurijo - splošna analiza urina in ultrazvok ledvic itd..

Zdravljenje hemofilije

Pri hemofiliji je popolno zdravljenje bolezni nemogoče, zato je osnova zdravljenja nadomestno hemostatsko zdravljenje s koncentratoma VIII in IX faktorjev koagulacije krvi. Potrebni odmerek koncentrata je odvisen od resnosti hemofilije, resnosti in vrste krvavitve.

Pri zdravljenju hemofilije obstajata dve smeri - preventivna in "na zahtevo" v obdobju manifestacij hemoragičnega sindroma. Profilaktično dajanje koncentratov faktorjev strjevanja krvi je indicirano za bolnike s hudo hemofilijo in se izvaja 2-3 krat na teden, da se prepreči razvoj hemofilne artropatije in drugih krvavitev. Z razvojem hemoragičnega sindroma so potrebne ponovne transfuzije zdravila. Poleg tega se uporabljajo sveže zamrznjena plazma, eritromasa, hemostatiki. Vsi invazivni posegi pri bolnikih s hemofilijo (šivanje, odstranjevanje zob, kakršne koli operacije) se izvajajo pod krinko hemostatske terapije.

Za manjše zunanje krvavitve (ureznine, krvavitve iz nosne votline in ust) je mogoče uporabiti hemostatično gobo, nanesti povoj in obdelati rano s trombinom. V primeru nezapletenih krvavitev otrok potrebuje popoln počitek, mraz, imobilizacijo obolelega sklepa z mavcem, kasneje - UHF, elektroforeza, vadbena terapija, lahka masaža. Za bolnike s hemofilijo je priporočljiva prehrana, obogatena z vitamini A, B, C, D, kalcijevimi in fosforjevimi solmi.

Napoved in preprečevanje hemofilije

Dolgotrajno substitucijsko zdravljenje vodi do izoimunizacije, tvorbe protiteles, ki blokirajo prokoagulantno aktivnost vnesenih dejavnikov, in neučinkovitosti hemostatične terapije pri običajnih odmerkih. V takih primerih bolnik s hemofilijo opravi plazmaferezo in predpiše imunosupresive. Ker so bolniki s hemofilijo pogosti pri transfuziji krvnih komponent, ni izključeno tveganje za okužbo s HIV, hepatitisom B, C in D, herpesom in citomegalijo..

Blaga hemofilija ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo; pri hudi hemofiliji se prognoza poslabša z obsežnimi krvavitvami, ki so posledica operacij, travm.

Preventiva vključuje medicinsko in genetsko svetovanje zakonskih parov z družinsko anamnezo hemofilije. Otroci s hemofilijo morajo imeti s seboj vedno poseben potni list, ki navaja vrsto bolezni, krvno skupino in Rh pripadnost. Prikazani so zaščitni režim, preprečevanje poškodb; dispanzersko opazovanje pediatra, hematologa, otroškega zobozdravnika in drugih specialistov; opazovanje v specializiranem hemofiličnem centru.