Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki jo spremlja smrt osrednjih in perifernih motoričnih nevronov. Glavne manifestacije bolezni so atrofija skeletnih mišic, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znaki v odsotnosti medeničnih in okulomotornih motenj. Zanj je značilen enakomeren progresivni potek, ki vodi do smrti. Amiotrofična lateralna skleroza se diagnosticira na podlagi podatkov o nevrološkem statusu, ENG, EMG, MRI hrbtenice in možganov, analize cerebrospinalne tekočine in genetskih študij. Na žalost medicina do danes nima učinkovite patogenetske terapije za ALS..

ICD-10

  • Vzroki za ALS
  • Patogeneza
  • Razvrstitev
  • Simptomi ALS
    • ALS z nastopom na materničnem vratu
    • ALS z ledvenim prvencem
    • ALS s progresivno bulbarno paralizo
  • Zapleti
  • Diagnostika
    • Diferencialna diagnoza
  • Zdravljenje ALS
    • Terapija brez zdravil
    • Terapija z zdravili
    • Eksperimentalno zdravljenje
  • Napoved
  • Preprečevanje
  • Cene zdravljenja

Splošne informacije

Izraz "amiotrofična lateralna skleroza" ustreza tudi: bolezni motoričnega nevrona, bolezni družinskega motoričnega nevrona, progresivne atrofije mišic, progresivne bulbarne paralize. Incidenca amiotrofične lateralne skleroze je 1,5-5 primerov na 100.000 prebivalcev. Po različnih statističnih podatkih je ALS 1,5-3 krat pogostejša pri moških. Povprečna starost manifestacije je 40-60 let. V 5-10% primerov je bolezen družinska.

Vzroki za ALS

Amiotrofična lateralna skleroza je "končna pot" kaskade splošnih patoloških reakcij, ki jih sprožijo različni znani ali neznani sprožilci. V nekaterih primerih lahko amiotrofično lateralno sklerozo povzročijo mutacije gena superoksid dimutaze-1, kadar je glavni patogenetski dejavnik citotoksični učinek okvarjenega encima. Mutantna superoksid dismutaza-1 se kopiči med plastmi mitohondrijske membrane in moti aksonski transport; sodeluje z drugimi beljakovinami, kar vodi do kršitve njihove razgradnje.

Pojav sporadičnih primerov amiotrofične lateralne skleroze olajšajo neznani sprožilci, ki so podobno kot mutant superoksid dismutaza-1 sposobni uresničiti svoje učinke v pogojih povečane funkcionalne obremenitve motornih nevronov, kar povzroči njihovo selektivno ranljivost.

Patogeneza

Do danes natančni patogenetski mehanizmi razvoja amiotrofične lateralne skleroze niso znani. Obstaja več teorij: teorija motenj pri prenosu ekscitacijskih aminokislin (glutamata in aspartata) v gibalnih predelih centralnega živčnega sistema; teorija tvorbe protiteles proti različnim vrstam Ca-kanalov, kar vodi v smrt nevronov; teorija pomanjkanja nevrotrofičnih faktorjev.

V zadnjem času je v znanstvenoraziskovalnem okolju najbolj priljubljena hipoteza o mitohondrijski disfunkciji, to je, da zaradi povečane prepustnosti mitohondrijev prihaja do "puščanja" prostih radikalov, ki poškodujejo motorične nevrone, mikroglijske celice in astroglijo z nadaljnjim razvojem nevrodegeneracije.

Razvrstitev

Glede na primarno lezijo centralnega živčnega sistema ločimo naslednje oblike ALS:

  • Visoka (cerebralna);
  • Cervikalno-bulbarna;
  • Prsni koš;
  • Lumbosakralno.

Glede na stopnjo napredovanja kliničnih simptomov obstajajo 3 vrste ALS:

  • Hitro progresivno;
  • Zmerno progresivno;
  • Počasi progresivno.

Simptomi ALS

ALS z nastopom na materničnem vratu

V klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze s cervikalnim prvencem se na začetku bolezni oblikuje asimetrična zgornja ohlapna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Skupaj s tem se razvije asimetrična spodnja spastična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. V prihodnosti se kombinacija bulbarnega in psevdobulbarnega sindroma pridruži, še pozneje so izrazitejše amiotrofije spodnjih okončin, ki prevladujejo v ekstenzorni mišični skupini..

V segmentirani varianti amiotrofične lateralne skleroze s cervikalnim prvencem na začetku bolezni nastane asimetrična zgornja flakcidna parapareza, ki jo spremljajo hiporefleksija in patološki piramidalni znaki v spodnjih okončinah (brez hipertoničnosti). V času razvoja plegije v proksimalnih okončinah minimalni piramidalni simptomi v rokah izginejo; v tem času pacienti ohranijo sposobnost samostojnega gibanja. Z razvojem bolezni se pridruži tudi bulbarni sindrom, še pozneje so v spodnjih okončinah izrazite amiotrofije in pareze.

V klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z difuznim prvencem se bolezen začne z razvojem mlitave asimetrične tetrapareze. Skupaj s tem se razvije bulbarni sindrom v obliki disfonije in disfagije. Hitra utrujenost, izrazito hujšanje, inspiratorna dispneja.

ALS z ledvenim prvencem

V klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim nastopom se na začetku bolezni oblikuje asimetrična spodnja ohlapna parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Skupaj s tem opazimo asimetrično zgornjo paraparezo z amiotrofijami, hipertoničnostjo mišic, hiperrefleksijo in patološkimi piramidnimi znaki. Ko se razvije ohlapna paraplegija, bolniki ohranijo sposobnost uporabe rok. Bulbarni in psevdobulbarni sindromi se pridružijo kasneje.

V segmentirani različici amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim nastopom se bolezen začne z nastankom spodnje ohlapne asimetrične parapareze z atrofijo in zgodnjim izumrtjem tetivnih refleksov. Nato se pridruži zgornja ohlapna asimetrična parapareza z zgodnjim izumrtjem tetivnih refleksov. Kasneje razvijajoči se bulbarni sindrom kaže v obliki disfonije in disfagije. Obstaja huda inspiratorna dispneja zaradi zgodnjega vključevanja pomožnih dihalnih mišic v patološki proces in izrazitega zmanjšanja telesne teže.

Pri piramidalni različici amiotrofične lateralne skleroze z ledvenim nastopom se bolezen kaže z nastankom spodnje spastične asimetrične parapareze s hiperrefleksijo, amiotrofijami in patološkimi piramidnimi znaki; v prihodnosti se ji pridruži zgornja spastična parapareza z enakimi znaki, po kateri se razvije psevdobulbarni sindrom.

ALS s progresivno bulbarno paralizo

V klasični varianti amiotrofične lateralne skleroze s progresivno bulbarno paralizo se na začetku bolezni razvijejo disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija in fascikulacije jezika. Nato se zgornja ohlapna asimetrična parapareza razvije s hiperrefleksijo, atrofijami in patološkimi piramidnimi znaki. Nato se pridruži spodnja spastična asimetrična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi piramidalnimi znaki. Obstaja izrazito zmanjšanje telesne teže, v pozni fazi bolezni pa se pridružijo dihalne motnje.

Pri segmentirani varianti amiotrofične lateralne skleroze s progresivno bulbarno paralizo se bolezen začne z razvojem disfonije, disfagije, dizartrije, izgube žrelnih in mandibularnih refleksov. Nadalje se razvije zgornja ohlapna asimetrična parapareza s hiperrefleksijo, atrofijo in patološkimi piramidnimi znaki. Kasneje se pridruži spodnja spastična asimetrična parapareza s hiperrefleksijo in patološkimi znaki. V povezavi z disfagijo se telesna teža znatno zmanjša. V pozni fazi bolezni se pridružijo dihalne motnje.

Zapleti

Zaradi izrazitega oslabitve mišičnega tonusa pride do kontrakcij sklepov. Skoraj vsi bolniki sčasoma razvijejo popolno paralizo prizadetega dela telesa (zgornjih, spodnjih okončin, vratu) z izgubo sposobnosti hoje in samooskrbe. Najresnejši zapleti vključujejo aspiracijsko pljučnico, ki jo povzročajo bulbarne in psevdobulbarne motnje, ki se pojavijo pri 67% bolnikov..

Za polovico bolnikov je značilno zmanjšanje spomina in duševne zmogljivosti. Pri 5% bolnikov je demenca kombinirana s parkinsonovim sindromom (togost mišic, togost hoje, plitvo tresenje). Motnje medenične funkcije, kot so urinska inkontinenca in nehoteno odvajanje blata, so pri amiotrofični lateralni sklerozi netipične in se pojavijo šele v poznejših fazah bolezni.

Diagnostika

Nevrologi sodelujejo pri nadzoru bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. Pri nekaterih bolnikih je mogoče prepoznati pozitivno družinsko anamnezo (bližnji sorodnik s to boleznijo). Pri pregledu bolnika se zmanjša mišični tonus, bulbarne motnje in prisotnost krčev - boleče krčenje mišic. Za razjasnitev diagnoze je predpisan dodatni pregled, ki vključuje:

  • EMG. Pri izvajanju igelne elektromiografije se zmanjša hitrost prevajanja impulza, poveča amplituda in trajanje akcijskega potenciala motornih enot, epizode spontane električne aktivnosti (fibrilacija, fascikulacija).
  • Mišična biopsija. Histološka slika biopsije živca kaže znake demielinizacije, otekline, razpada in odmiranja aksialnih valjev.
  • MRI: MRI možganov se izvaja za izključitev drugih nevrodegenerativnih bolezni, ki imajo podobno klinično sliko. V redkih primerih bolniki z ALS kažejo povečanje signala iz kortiko-spinalnih poti.
  • Analiza DNK. Metoda verižne reakcije s polimerazo pri nekaterih bolnikih lahko identificira mutacije v genih superoksid dismutaze-1 (SOD1) in C9orf72. V primeru družinske oblike amiotrofične lateralne skleroze najdemo mutacije v genih FUS, TARDBP.

Diferencialna diagnoza

Za razlikovanje amiotrofične lateralne skleroze od potencialno ozdravljivih in / ali benignih bolezni se opravi MRI hrbtenice in možganov. Z njeno pomočjo se razkrijejo znaki degeneracije piramidnih poti, ki so značilni za piramidalno in klasično različico ALS..

Poleg tega je treba zaradi podobnih simptomov in klinične slike amiotrofično lateralno sklerozo razlikovati od:

  • mišične bolezni (miozitis s celičnimi nepravilnostmi, distrofična miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopharengial myodystrophy);
  • bolezni s poškodbami živčno-mišične sinapse (miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom);
  • bolezni perifernih živcev (multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki, Personage-Turnerjev sindrom, izolirane motorične polinevropatije, proksimalna diabetična motorična polinevropatija, Isaacova nevromiotonija);
  • bolezni hrbtenjače (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, pa tudi druge hrbtenične amiotrofije odraslih, kronična vertebrogena ishemična mielopatija, siringomielija, tumorji hrbtenjače, družinska spastična paraplegija, pomanjkanje heksosaminidaze, kronična limfocitna levkemija ali limfom z perifernimi motoričnimi nevroni;
  • možganske bolezni (discirkulatorna encefalopatija, multisistemska atrofija, siringobulbija, tumorji zadnje lobanjske jame in kraniospinalnega križišča);
  • sistemske bolezni.

Zdravljenje ALS

Terapija brez zdravil

Vsi bolniki s to diagnozo morajo biti hospitalizirani na nevrološkem oddelku. Ni učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko ustavilo napredovanje bolezni. Edino zdravilo, ki vpliva na patogenezo amiotrofične lateralne skleroze, je riluzol.

To zdravilo zavira sproščanje glutamata iz nevronov, aminokisline, ki sproži degeneracijo živčnih celic. Z njegovo uporabo lahko bolnikovo življenje podaljša v povprečju za 3 mesece. Vsi terapevtski ukrepi so usmerjeni v zaustavitev ali ublažitev glavnih simptomov ALS - bulbarne motnje in spastičnost:

  • Telovadba z vadbo. Za vzdrževanje mišičnega tonusa je priporočljiva redna telesna aktivnost. Na začetnih stopnjah bolezni se izvajajo aktivne vaje, na kasnejših stopnjah, ko so samostojni gibi težki - pasivni.
  • Ortopedski aparati. Ortoze, stezniki, imobilizirajoče opornice se uporabljajo za pritrditev različnih delov telesa, da se preprečijo deformacije kosti in sklepne kontrakture.
  • Prehrana. Z razvojem bulbarnih motenj zaradi oslabitve mišic žrela in jezika obstaja nevarnost vstopa hrane v dihalne poti. Zato je priporočljivo jesti poltrdno hrano (kaša, pire krompir), jesti je treba v pokončnem položaju. Pri hudi disfagiji se opravi endoskopska gastrostoma.
  • Vzdrževanje dihalne funkcije. Zelo pomemben vidik pri zdravljenju bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. Glede na resnost pomanjkanja kisika se predpišejo inhalacije kisika skozi nosno kanilo ali obrazno masko, neinvazivno prezračevanje pljuč s prenosnimi ventilatorji.
  • Zagotavljanje komunikacije. Pri hudih bolnikih s hudo mišično atrofijo in dizartrijo se za lažjo komunikacijo z drugimi uporabljajo različne elektronske ali mehanske komunikacijske naprave..

Terapija z zdravili

Vse zgoraj naštete aktivnosti bodo imele največji terapevtski učinek le, če jih bomo skupno in redno uporabljali ter dopolnjevali s farmakoterapijo. Za zdravljenje bolnikov z ALS so predpisana naslednja zdravila:

  • Mišični relaksanti in antikonvulzivi. Zdravila za sproščanje mišic (baklofen, tolperizon) in antikonvulzivi (karbamazepin, fenitoin) so učinkovita v boju proti mišični spastičnosti in bolečim krčem..
  • Holinoblockerji. Ob hudem slinjenju se uporabljajo zdravila, ki zavirajo nastajanje sline - zaviralci m-holinergičnih receptorjev (atropin, hioscin).
  • Dekstrometorfan in kinidin. Ta zdravila so dobro dokazana za korekcijo bulbarnih motenj..
  • Mukolitiki in ekspektoransi. Pri bolnikih s šibkostjo dihalnih mišic se za odpravo težav, kot sta šibko izkašljevanje in kopičenje gostega sputuma v dihalnih poteh, uporabljajo zdravila, ki redčijo sputum (acetilcistein) in spodbujajo njegovo izkašljevanje (terpinhidrat)..

Eksperimentalno zdravljenje

Klinične raziskave so v teku, da bi našli in razvili učinkovito zdravljenje ALS. Trenutno najbolj obetavno področje velja za celične tehnologije, in sicer intraspinalno injiciranje mezenhimskih izvornih celic. Ko so matične celice v votlini hrbtenjače, se lahko diferencirajo v nevrone in postopoma nadomeščajo mrtvo živčno tkivo.

Nekaj ​​uspeha v obliki podaljšanja pričakovane življenjske dobe bolnikov z ALS so pokazale tudi študije, ki so uporabljale rekombinantni človeški eritropoetin, ciliarni nevrotropni faktor in insulinu podoben faktor-1. Zdravilo edaravone je pokazalo majhno učinkovitost.

Napoved

Pri amiotrofični lateralni sklerozi je napoved vedno neugodna. Izjema so lahko dedni primeri ALS, povezani z nekaterimi mutacijami gena za superoksid dismutazo-1. Trajanje bolezni z ledvenim nastopom je približno 2,5 leta, z bulbarnim nastopom - približno 3,5 leta. Ne več kot 7% ​​bolnikov z diagnozo ALS živi več kot 5 let.

Preprečevanje

Metode za specifično preprečevanje amiotrofične lateralne skleroze ne obstajajo. Edini učinkovit način za preprečevanje razvoja bolezni je prenatalna diagnoza (odkrivanje mutacij v plodovnici ali horionskih resicah) in prekinitev nosečnosti. Sekundarna preventiva je preprečevanje zapletov.

Kako lahko amiotrofična lateralna skleroza vpliva na kakovost življenja

Amiotrofična lateralna skleroza je degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Bolezen je neozdravljiva. Vsaj za zdaj. Dolgo ime bolezni se pogosto skrajša na ALS.

Obstajajo tudi sinonimna imena, ki jih najdemo na straneh medicinskih publikacij. Ta imena vključujejo bolezen motornih nevronov ali bolezen motornih nevronov (ta imena izhajajo iz bistva dogajanja). Najdete ime - Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah pa je običajno ime Lou Gehrigova bolezen.

Bolezen napreduje počasi. Glavni udarec pade na motorične nevrone možganov in hrbtenjače. Njihova postopna degradacija vodi najprej do paralize (na primer spodnjih okončin), nato pa do popolne atrofije mišic..

Najbolj znan bolnik s to boleznijo je bil nedavno preminuli svetovno znan znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt zaradi ALS je najpogosteje povezana z okužbo dihal. To se zgodi zaradi nastopa nesposobnosti dihalnih mišic.

Glavna starostna kategorija bolezni je med 40 in 60 leti. Incidenca bolezni ni tako redka - 1-2 osebi na 100 tisoč. Pričakovana življenjska doba bolnikov je odvisno od oblike bolezni od 2 do 12 let, v povprečju 3-4 leta. Kot vzrok so zdravniki predlagali mutacijo beljakovine ubikvitin.

ALS sindroma ne smemo zamenjevati z istoimensko boleznijo. ALS sindrom je kompleks simptomov, ki lahko spremljajo bolezni, kot je klopni encefalitis..

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je to

Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva nevrološka bolezen, pri kateri se patologija razvije v motoričnih nevronih hrbtenjače in možganov.

Za referenco. Motorni nevroni v človeškem telesu opravljajo pomembne funkcije: prenašajo impulz iz višjih središč v živčni sistem mišicam kot žice.

Zahvaljujoč njihovemu delu se izvaja krčenje mišic, gibanje v prostoru postane mogoče. Govor, požiralni gibi, žvečenje, dihanje so procesi, ki se pojavijo tudi ob sodelovanju gladkih in progastih mišic, ki prejemajo impulz od nevronov.

Ko se razvije amiotrofična lateralna skleroza, pride do degeneracije, disfunkcije motornih nevronov.

Glede na raven živčnega sistema, ki je vključen v lezijo, se pojavijo znaki bolezni: motnje gibanja, motnje govora, požiranje, dihanje, nehoteno trzanje, atrofija mišic.

Simptomi bolezni sčasoma napredujejo. Bolezen vodi do invalidnosti bolnika in morda smrti.

Pričakovana življenjska doba bolnikov z ugotovljeno diagnozo je v 90% primerov 2-5 let. Bolniki umrejo zaradi dihalnih motenj in z njimi povezane, pogosto aspiracijske pljučnice.

Za referenco. Na pričakovano življenjsko dobo neposredno vpliva vključenost dihalnih mišic in mišic žrela v patološki proces.

Če nevroni teh območij niso prizadeti, potem bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo živijo veliko dlje kot pet let: v lumbosakralni obliki lahko bolniki z ALS živijo do 10-12 let.

Edinstveni primer Stephena Hawkinga je celotnemu svetu pokazal, kako različno lahko poteka bolezen. Slavni znanstvenik je z boleznijo živel več kot petdeset let, kljub popolni nepremičnosti in nezmožnosti govora pa je zasedel mesto predstojnika oddelka za teoretično kozmologijo na eni od univerz v Veliki Britaniji..

Za komunikacijo z zunanjim svetom je znanstvenik uporabil edine aktivne posnemajoče mišice ličnice, nasproti katerih je bil nameščen senzor, ki je bil povezan z računalnikom s sintetizatorjem govora.

Motorni nevroni - kaj je to

Motorni nevroni so prenosniki impulzov iz možganov (možganov ali hrbtenjače) na potrebne dele človeške mišične strukture. Iz tega razloga jih imenujemo tudi motorični nevroni..

Motorni nevron je živčna celica, ki je v primerjavi z drugimi celicami dovolj velika. Kraj rojstva so sprednji rogovi hrbtenjače. Glavna naloga je zagotoviti motorično koordinacijo in mišični tonus.

Motorni nevroni so tako rekoč pritrjeni na različne mišice (inervirajo). In prav te mišice silijo k zahtevanemu delu - k sklenitvi pogodbe ob pravem času, sprostitvi itd..

Za referenco. Zato si ni težko predstavljati, da se med degenerativnimi procesi, ki so se pojavili v motoričnih nevronih, začne krmilni impulz, ki se prenaša na ustrezno področje mišice, izkrivljati. Sprva je težko nadzorovati delo teh mišic, in ko se razvijejo degenerativne spremembe, postane nemogoče.

Amiotrofična lateralna skleroza - vzroki

Amiotrofična lateralna skleroza se pojavi s pogostnostjo 1-5 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Patologija prvič nastopi pri starosti 50–70 let, primeri obolevnosti pa so zabeleženi v mlajših letih. Moški dobijo ALS pogosteje kot ženske.

Preberite tudi o temi

Dejavniki tveganja za razvoj amiotrofične lateralne skleroze so:

  • Kajenje.
  • Starost nad 50 let.
  • Moški spol.
  • Intenzivno fizično delo.
  • Zgodovina travme.
  • Nalezljive bolezni.
  • Preloženi kirurški posegi.
  • Hipovitaminoza.

Za referenco. Nobenega razloga za patologijo ni. Splošno sprejeto je, da amiotrofično lateralno sklerozo obravnavamo kot multifaktorsko bolezen. Pri njegovem razvoju sodeluje kombinacija dejavnikov, katerih vodilni je prepoznan kot genetski.

Od leta 1990 je bilo ugotovljenih več kot 20 genov, katerih mutacije in poškodbe lahko vodijo do razvoja ALS.

Težave pri preučevanju genetskega mehanizma razvoja bolezni so naslednje:

  • pri večini bolnikov se patologija pokaže v poznejši starosti in vsi ljudje ne dočakajo njenih manifestacij: dedne nagnjenosti ni vedno zanesljivo izslediti, bolniki morda ne vedo, da je bil njihov sorodnik nosilec genov ALS;
  • prevoz mutiranih genov ne pomeni pojava bolezni, prevozniki imajo manj kot 50% možnosti, da zbolijo

Mutacija gena za superoksid dismutazo-1 (SOD-1) lahko povzroči:

  • degenerativne spremembe v motoričnih nevronih zaradi uničenja mitohondrijev,
  • prekinitev aksonskega prevoza,
  • kopičenje presnovnih produktov, škodljivih za celico,
  • kopičenje odvečnega znotrajceličnega kalcija,
  • povečana obremenitev motornih nevronov,
  • poškodbe okoliške mikroglije.

Med tekočimi kliničnimi preskušanji, financiranimi iz sredstev, zbranih z bliskovitim mobom, ki so ga izvedli leta 2014, so znanstveniki iz globalnega projekta Project MinE identificirali nov gen NEK1, "kriv" za bolezen. To odkritje lahko upravičeno štejemo za znanstveni preboj pri proučevanju ALS..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolezen lahko nastopi na različne načine, njene klinične manifestacije so odvisne od žarišča lezij motoričnih nevronov in so sestavljene iz simptomov osrednje in / ali periferne pareze.

Bolezen se razvija postopoma, kar se kaže v šibkosti mišic okončin, nenamernem trzanju mišic. Eden od bolnikov je prve simptome svoje bolezni opisal takole: »Nisem mogel slediti tovarišu, ki je hodil ob meni, zaostajal sem, čeprav smo hodili počasi, s povprečnim tempom. Potem sem se začel spotakniti in padati dobesedno z jasnega, občutek šibkosti v nogah ".

Pozor. Eden prvih simptomov je lahko nerazumna izguba teže in mišična atrofija okončin, ohlapna ali spastična pareza.

Glede na žarišče lezij motoričnih nevronov ločimo ločene oblike ALS..

Cervikotorakalna oblika

Patološki proces vključuje stranske motonevrone, ki uravnavajo krčenje zgornjih okončin.

Bolniki opažajo šibkost, atrofijo mišic rok in rok. Obstajajo pareze v kombinaciji s spastičnimi nehotenimi gibi, trzanjem. Zdi se, da roke ne pripadajo bolniku, ne more jih nadzorovati. Pojavijo se karpalni patološki refleksi.

Za referenco. Mišične atrofije najprej prizadenejo majhne snope, nato pa postanejo izrazite. Pacientove roke se lahko iznakažejo, zavzamejo nenaraven položaj in izgubijo sposobnost prostovoljnih gibov.

Lumbosakralna oblika

Ko se ta oblika pojavi, so spodnje okončine prve, ki so vključene v patološki proces. Bolniki poročajo o šibkosti nog, utrujenosti, fascikularnem trzanju, parezi, pogostih krčih.

Mišična atrofija se razvija postopoma, značilni so patološki simptomi Babinskega in visoki tetivni refleksi.

Bulbarna oblika

Poraz prizadene pomembna vitalna središča - dihanje, požiranje, govor.

Spremembe kontraktilnosti mišic žrela, dihalnih mišic povzročajo težave s komunikacijo (dizartrija), sposobnost prehranjevanja je oslabljena in nastajajo dihalne motnje.

Pozor. To je najhujša oblika bolezni z najkrajšo pričakovano življenjsko dobo..

Možganska oblika

Prizadeti so visoki motorični nevroni v možganski skorji. Ker se lezija razvije na najvišji ravni, patologija prizadene mišice celotnega telesa..

Preberite tudi o temi

Bolniki imajo čustveno motnjo in se lahko nehote grimase, smejijo ali jokajo. Obstajajo atrofija in fibrilacija mišic jezika, poživitev refleksov.

Za referenco. Obveščevalni podatki ostanejo nedotaknjeni v kateri koli fazi in v kakršni koli obliki ALS.

V praksi pogosto opazimo kombinacijo več zgoraj navedenih oblik s kombinacijo in variabilnostjo različnih kliničnih simptomov..

Diagnoza bolezni

Bolniki s sumom na ALS morajo opraviti naslednje diagnostične teste:

  • posvet z nevrologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijske preiskave (splošne klinične analize, biokemija, mikroskopija in gojenje cerebrospinalne tekočine);
  • PCR testi (odkrivanje mutacij v določenih genih).

Zdravnik skrbno opravi razgovor s pacientom in razjasni družinsko anamnezo. Med anketo se ugotovi, ali je kdo od sorodnikov trpel za kroničnimi progresivnimi motnjami gibanja.

Za referenco. Diagnozo potrdimo z elektromiografijo, ki razkriva ritmične potenciale fascikulacij z amplitudo do 300 μHz in frekvenco 5-35 Hz (ritem "palisade").

Na MRI in CT je treba izključiti vse druge možne bolezni živčnega sistema s podobnimi simptomi.

Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje

Učinkovit protokol zdravljenja Lou Gehrigove bolezni (ALS) je še v fazi razvoja in je lahko povezan z odkritjem novih zdravil, ki lahko odpravijo vzrok bolezni..

Sodobne raziskave in razvoj so namenjeni ustvarjanju zdravil, namenjenih odpravljanju napak pri delu določenih genov. Izum takšnih zdravil bo lahko prevzel nadzor nad potekom bolezni, ustavil napredovanje sindroma in njegove klinične manifestacije, kar bo bistveno izboljšalo kakovost življenja bolnikov in njegovo trajanje..

Za referenco. Medtem je terapija simptomatska in je namenjena upočasnitvi napredovanja bolezni, zmanjšanju resnosti posameznih kliničnih manifestacij in podaljšanju obdobja samopostrežbe..

Pri zdravljenju bolezni se uporabljajo:

  • Riluzol (Rilutek). Zdravilo pomaga upočasniti napredovanje simptomov ALS
  • Karbamazepin, baklofen. Priporočljivo za trzanje mišic, krče.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. Z depresivnimi motnjami, labilnost razpoloženja.
  • Karnitin, levokarnitin, kreatin. Tečajni sprejem teh zdravil pomaga izboljšati presnovne procese v mišicah.
  • Vitamini (Milgamma, Nevromultivitis).
  • Kalimin. Predpisan je za oslabljeno funkcijo požiranja.

Za odpravo gibalnih motenj je treba pacientu ponuditi ortopedske korekcijske metode (posebni čevlji, sproščujoči nosilci, poltrdo držalo za glavo), sredstva za lažje gibanje (sprehajalci, invalidski vozički).

V primeru motenj požiranja mora bolnik jesti pasirano hrano, ki je tekoče konsistence, iz prehrane izključi obroke s trdnimi sestavinami. Če požiralnih gibov ni, zdravniki opravijo perkutano endoskopsko gastrostomijo.

Če je dihanje oslabljeno, je lahko indicirano periodično neinvazivno mehansko prezračevanje..

Bolniki z ugotovljeno diagnozo so pod ambulantnim nadzorom specialista, najmanj enkrat v treh mesecih opravijo redne preglede, na podlagi katerih se oceni učinkovitost terapije, ugotovijo novi simptomi, ki zahtevajo korekcijo, opravijo se potrebne diagnostične študije.

Pomembno je ustvariti odnos zaupanja med pacientom in lečečim zdravnikom. Specialist mora čim natančneje, a resnično obvestiti pacienta o njegovem stanju, s poudarkom na pozitivnih vidikih:

  • dobra korekcija posameznih simptomov amiotrofične lateralne skleroze,
  • možnosti za razvoj novih smeri zdravljenja.

Pozor. Pričakovati je treba negativno čustveno reakcijo pacienta, zato je diagnozo treba sporočiti šele po skrbnem večkratnem pregledu, v mirnem, udobnem okolju za osebo, v krogu bližnjih.

Pozitivna psiho-čustvena naravnanost je ena od pomembnih komponent dolgoročne kompenzacije vitalnih funkcij bolnika s sindromom ALS.

Pozornost javnosti do problema, dobro financiranje, namenjeno proučevanju mehanizma razvoja ALS, določeni uspehi in odkritja v zadnjih letih na področju mutacij genov, ki kodirajo bolezen, daje upanje, da lahko zahrbtna patologija kmalu postane, če ne ozdravljiva, pa vsaj pod popolnim zdravniškim nadzorom.

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je to in kako jo zdraviti

Podrobno se pogovorimo o takšni bolezni, kot je amiotrofična lateralna skleroza. Izvedeli boste, kaj je to, kakšni so simptomi in vzroki. Dotaknimo se diagnoze in zdravljenja bolezni ALS. In na to temo bo tudi veliko drugih koristnih priporočil..

  • Opis bolezni
  • Anatomija piramidnega trakta
  • Patogeneza
  • Vrste
  • Epidemiologija
  • Genetski lokusi
  • Razvrstitev bolezni
  • Naravna patomorfoza
  • Klinične manifestacije:
    • Poškodba osrednjega motoričnega nevrona
    • Poškodba perifernega motoričnega nevrona
    • Ustavni simptomi ALS
    • Redki simptomi
    • Kognitivne motnje in dimenzija
    • Skoraj merila za frontotemporalno disfunkcijo
    • Merila El Escorial
  • Vrste napredovanja
  • Instrumentalna diagnostika ALS
  • Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze
  • Patogenetska terapija
  • Česa ne uporabljati
  • Paliativna terapija:
    • Zdravljenje simptomov, ki niso usodni
    • Aspiracijska pljučnica
    • Disfagija
    • Odpoved dihanja
  • Psihiatrija:
    • Patogeneza duševnih motenj
    • Zdravljenje motenj
  • Delovna in fizikalna terapija:
    • Raztezanje in gibanje
    • Ali trening mišic pomaga
    • Metodologija izvajanja pouka
    • Od kod moč bolnikov?
    • Intenzivnost pouka
    • Program aerobnega treninga
    • Obnavljanje vsakodnevnih aktivnosti
    • Podpora pri hoji
    • Višina sedeža
    • Načelo prehranjevanja
    • Pijte
    • Program za določanje položaja
  • Fotografija

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je ta bolezen

To pojasnjuje nujnost preučevanja problema. Prvič ga je opisal francoski psihiater Jean-Martin Charcot leta 1869. Za kar je prejela tako drugo ime, kot je Charcotova bolezen.

V ZDA in Kanadi jo imenujejo tudi Lou Gehrigova bolezen. 17 let je bil vrhunski ameriški baseball igralec. A na žalost je pri 36 letih zbolel za amiotrofično lateralno sklerozo. In naslednje leto je umrl.

Znano je, da je večina bolnikov z ALS ljudi z visokim intelektualnim in poklicnim potencialom. Hitro doživijo hudo invalidnost in smrt..

Prizadet je motorni analizator. Je del živčnega sistema. Prenaša, zbira in obdeluje informacije iz receptorjev mišično-skeletnega sistema. In tudi organizira usklajena človeška gibanja.

Če pogledate spodnjo sliko, boste videli, da je motorni sistem zelo zapleten..

Zgradba analizatorja motorja

V zgornjem desnem kotu vidimo primarno motorično skorjo, piramidalni trakt, ki vodi do hrbtenjače. Na te strukture vplivajo ALS..

Anatomija piramidnega trakta

Tu je predstavljena anatomija piramidnega trakta. Tu vidite dodatno motorno področje, premotorno skorjo..

Te transformacije prenašajo signale iz možganov v motonevrone hrbtenjače. Inervirajo skeletne mišice in uravnavajo prostovoljne gibe..

Amiotrofična lateralna skleroza je nenavadna nevrodegenerativna bolezen! Koda ICD 10 - G12.2.

Manifestacija amiotrofične lateralne skleroze

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Če govorimo o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze, potem moramo najprej razumeti naslednje. Obstajajo različni (večinoma neznani) genetski dejavniki.

Uresničujejo se v pogojih selektivne ranljivosti motonevronov. Se pravi v tistih razmerah, ki zagotavljajo normalno življenjsko-fiziološko delo teh celic.

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Vendar pa v patoloških pogojih igrajo vlogo pri razvoju degeneracije. To nato vodi do glavnih mehanizmov patogeneze.

Vsak tak motoneuron je posebna elektrarna. Prevzame ogromno impulzov in jih nato posreduje za izvajanje usklajenih človeških gibanj.

Te celice potrebujejo veliko znotrajceličnega kalcija. On je tisti, ki zagotavlja delovanje številnih sistemov motoričnih nevronov. Zato se proizvodnja beljakovin, ki vežejo kalcij, v celicah zmanjša..

Zmanjša ekspresijo nekaterih glutamatnih receptorjev (ampa) in ekspresijo beljakovin (bcl-2), ki preprečujejo programirano celično smrt.

V patoloških stanjih te značilnosti motoričnega nevrona delujejo na proces degeneracije. Kot rezultat, obstaja:

  • Strupenost (ekscitotoksičnost glutamata) vzbujevalno z aminokislinami
  • Oksidativni (oksidativni) stres
  • Moten je citoskelet motoričnih nevronov
  • Razgradnja beljakovin s tvorbo nekaterih vključkov je oslabljena
  • Obstaja citotoksični učinek mutiranih beljakovin (sod-1)
  • Apoptoza ali programirana celična smrt motoričnih nevronov

Vrste bolezni

Družinski ALS (Fals) - se pojavi, ko ima bolnik z družinsko anamnezo podobne primere te bolezni. Predstavlja 15%.

V drugih primerih, ko imajo bolj zapletene poti dedovanja (85%), govorimo o sporadičnih ALS..

Epidemiologija bolezni motornih nevronov

Če govorimo o epidemiologiji bolezni motornih nevronov, potem je število novih bolnikov na leto približno 2 primera na 100.000 ljudi. Prevalenca (število bolnikov z ALS naenkrat) je od 1 do 7 primerov na 100.000 ljudi.

Praviloma zbolijo ljudje od 20 do 80 let. Čeprav obstajajo izjeme.

Povprečna pričakovana življenjska doba:

  • če se bolezen ALS začne z motnjo govora (z nastopom bulbarja), potem običajno živijo 2,5 leta
  • če se začne z nekakšnimi gibalnimi motnjami (hrbtenični prvenec), potem je 3,5 leta

Vendar je treba opozoriti, da 7% bolnikov živi dlje kot 5 let..

Genetski lokusi družinskih ALS

Tu vidimo veliko vrst družinskih ALS. Odkritih je bilo več kot 20 mutacij. Nekateri med njimi so redki. Nekateri so pogosti.

Genetski lokusi družinskih ALS

TipPogostostGeneKlinika
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Tipično
FALS2 (2q33)Redko, APAlsinAtipično, JI
FALS3 (18q21)Ena družinaNeznanoTipično
FALS4 (9q34)Zelo redekSentaksinAtipično, JI
FALS5 (15q15)Redki, ARNeznanoAtipično, JI
FALS6 (16q12)3-5% FALSFUSTipično
FALS7 (20p13)Ena družina?Tipično
FALS8Zelo redekVAPBAtipična, razl.
FALS9 (14q11)RedkoAngiogeninTipično
FALS10 (1p36)

ALS-FTD

1-3% lažnih

do 38% družinskih in 7% občasnih

TDP-43

9q21, C9orf72

Tipično

ALS, FTD, ALS-FTD

Obstajajo tudi novi geni ALS. Nekaterih nismo prikazali. Bistvo pa je, da vse te mutacije vodijo do ene končne poti. K razvoju lezij osrednjih in perifernih motonevronov.

Klasifikacija bolezni motornih nevronov

Spodaj je razvrstitev bolezni motoričnih nevronov.

Norrisova klasifikacija (1993):

  • Amiotrofična lateralna skleroza - 88% bolnikov:
    • bulbar prvenec ALS - 30%
    • prvenec dojk - 5%
    • difuzno - 5%
    • materničnega vratu - 40%
    • ledveni del - 10%
    • dihala - manj kot 1%
  • Progresivna bulbarna paraliza - 2%
  • Progresivna atrofija mišic - 8%
  • Primarna lateralna skleroza - 2%

Različice Basa Hondkariana (1978):

  1. Klasična - 52% (kadar so lezije centralnih in perifernih motonevronov enakomerno zastopane)
  2. Segmentalno-jedrska - 32% (majhni znaki centralne lezije)
  3. Piramidalni - 16% (opazimo znake periferne lezije ne tako močno kot znake osrednje)

Naravna patomorfoza

Če govorimo o različnih prvencih, potem je treba poudariti, da je zaporedje razvoja simptomov vedno določeno..

Patomorfoza z bulbarnim in cervikalnim nastopom ALS

Z nastopom bulbarja se najprej pojavijo motnje govora. Nato motnje požiranja. Nadalje obstaja parezija v okončinah in dihalne motnje..

Z nastopom na materničnem vratu se postopek kršitve začne z eno roko in nato preide na drugo. Po tem se lahko pojavijo bulbarne motnje in motnje gibanja v nogah. Vse se začne na strani, kjer je poškodovana primarna roka.

Ko gre za torakalni nastop ALS, je prvi simptom, ki ga bolniki običajno ne opazijo, šibkost hrbtnih mišic. Stanje je moteno. Nato se v roki pojavi pareza, skupaj z atrofijo.

Patomorfoza pri pojavu ALS v torakalnem in ledvenem delu

Nadalje se bolezen širi na nogo iste strani. Pojavi se genska pareza. Prizadete so noge, nato pa se pojavijo bulbarne in dihalne motnje.

Pri ledvenem prvencu je najprej prizadeta ena noga. Potem se zajame drugi, po katerem bolezen preide v roke. Nato se pojavijo dihalne in bulbarne motnje..

Klinične manifestacije Charcotove bolezni

Klinične manifestacije Charcotove bolezni vključujejo:

  1. Znaki poškodbe perifernih motoričnih nevronov
  2. Znaki poškodbe osrednjih motonevronov
  3. Kombinacija bulbarnega in psevdobulbarnega sindroma
  4. Ustavni simptomi

Usodni zapleti, ki vodijo do smrti:

  1. Disfagija (motnja požiranja) in prebavne (prehranske) pomanjkljivosti
  2. Motnje dihanja hrbtenice in trupa zaradi atrofije glavnih in pomožnih dihalnih mišic

Znaki lezije osrednjega motoričnega nevrona

Znaki prizadetosti osrednjega motoričnega nevrona vključujejo:

  1. Izguba spretnosti - bolezen se začne, ko ima oseba težave z zapenjanjem, zavezovanjem vezalk, igranjem klavirja ali vstavljanjem igle
  2. Nato se mišična moč zmanjša
  3. Spastični mišični tonus se poveča
  4. Pojavi se hiperrefleksija
  5. Patološki refleksi
  6. Pseudobulbarni simptomi

Znaki poškodbe perifernega motoričnega nevrona

Znaki lezije perifernega motoričnega nevrona so kombinirani z znaki centralne lezije:

  1. Fascikulacije (vidno trzanje v mišicah)
  2. Hrustljav (boleči mišični krči)
  3. Pareza in atrofija skeletnih mišic glave, trupa in okončin
  4. Mišična hipotenzija
  5. Hiporefleksija

Ustavni simptomi ALS

Ustavni simptomi ALS vključujejo:

  • Kaheksija, povezana z ALS (izguba več kot 20% telesne teže v 6 mesecih), je katabolični dogodek v telesu. Povezan je s smrtjo velikega števila celic v živčnem sistemu. V tem primeru so bolnikom predpisani anabolični hormoni. Kaheksija se lahko razvije tudi zaradi podhranjenosti..
  • Utrujenost (prestrukturiranje končnih plošč) - pri nekaterih bolnikih je z EMG možno zmanjšanje za 15 - 30%

Redki simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Tukaj je tisto, kar velja za redke simptome pri amiotrofični lateralni sklerozi:

  • Občutljive motnje. Vendar se je izkazalo, da imajo v 20% primerov bolniki z ALS (zlasti v starosti) senzorične motnje. To je polinevropatija. Poleg tega, če se bolezen začne z rokami, potem pacient preprosto visi. Imajo okvarjeno cirkulacijo. Potenciali se lahko zmanjšajo tudi v teh senzoričnih živcih..
  • Kršitve okulomotornih funkcij, uriniranja in blata so izjemno redke. Manj kot 1%. Vendar so možne pogostejše sekundarne kršitve. To je šibkost mišic medeničnega dna..
  • Demenca (demenca) se pojavi v 5% primerov.
  • Kognitivna okvara - 40%. V 25% primerov so progresivni.
  • Razjede pod pritiskom - manj kot 1%. Praviloma se pojavijo pri hudi prehranski podhranjenosti.

Treba je povedati, da ob prisotnosti teh simptomov lahko dvomimo v diagnozo.

Vedno pa se morate zavedati, da če ima bolnik tipično klinično sliko te bolezni in ima te simptome, je možno diagnosticirati ALS s posebnostmi.

Zmerna kognitivna okvara in demenca

Pogovorimo se več o blagih kognitivnih motnjah in demenci pri Lou Gehrigovi bolezni. Tu pogosto vidimo mutacije v genu C9orf72. Privede do razvoja ALS, frontotemporalne demence in njihove kombinacije.

Obstajajo tri možnosti za razvoj te motnje:

  1. Vedenjska možnost je, ko se motivacija bolnika zmanjša (apato-abulični sindrom). Ali obratno, pojavi se razstavljanje. Zmanjša se človekova sposobnost aktivnega in ustreznega komuniciranja v družbi. Kritika se zmanjša. Tekočnost govora je oslabljena.
  2. Izvajalec - kršitev akcijskega načrtovanja, posploševanja, tekočnosti govora. Logični procesi so kršeni.
  3. Semantični (govor) - tekoč in nesmiseln govor se redko pojavi. Pogosto pa se pojavlja disnomija (besede so pozabljene), fonemske parafazije (lezija čelnih govornih con). Pogosto delajo slovnične napake in jecljanje. Obstaja odstavek (motnje pisanja) in ustna apraksija (ustnic ne more oviti okoli cevi spirografa). Obstajata tudi disleksija in disgrafija.

Diagnostična merila za frontotemporalno disfunkcijo po D.Neary (1998)

Diagnostična merila za frontotemporalno disfunkcijo po D.Nearyu vključujejo takšne obvezne znake, kot so:

  • Neviden začetek in postopno napredovanje
  • Zgodnja izguba samokontrole nad vedenjem
  • Hiter pojav komunikacijskih težav v družbi
  • Čustveno izravnavanje v zgodnjih fazah
  • Zgodnji upad kritike

Pacient je prikazan spodaj. Ima simptom praznih oči. To ni poseben simptom. Toda pri ALS, ko človek ne more govoriti in se premikati, morate biti na to pozorni..

Simptom "praznih oči" pri bolniku z odstavki ALS + LVD in "telegrafskim slogom" v LIA

Na desni je primer, ko pacient piše v telegrafskem slogu. Piše posamezne besede in dela napake.

Oglejte si, kako je koža pri ALS zadebeljena. Bolniki težko prebodijo kožo z igelno elektrodo. Poleg tega obstajajo težave z ledveno punkcijo..

Normalna in odebeljena koža z ALS

Popravljena merila El Escorial za ALS (1998)

Zanesljiv ALS je vzpostavljen, če se znaki poškodbe perifernih in centralnih motoričnih nevronov kombinirajo na treh ravneh centralnega živčnega sistema od štirih možnih (trup, vratna, prsna in ledvena hrbtenica).

Verjetna je kombinacija znakov na dveh ravneh centralnega živčnega sistema. Nekateri znaki prizadetosti osrednjega motoričnega nevrona so zelo visoki.

Verjetna laboratorijska dovzetnost - kombinacija znakov na isti ravni centralnega živčnega sistema ob prisotnosti znakov poškodbe perifernih motoričnih nevronov v vsaj dveh okončinah in odsotnosti znakov drugih bolezni.

Možna ALS je kombinacija simptomov na isti ravni. Ali obstajajo znaki osrednje lezije osrednjega motoričnega nevrona do znakov lezije perifernih motoričnih nevronov, vendar za druge ravni ni podatkov ENMG. Zahteva izključitev drugih bolezni.

Osumljenec ima osamljene znake poškodbe perifernega motoričnega nevrona v dveh ali več delih centralnega živčnega sistema.

Napredovanje motorične nevronske bolezni

Napredovanje motorične nevronske bolezni lahko razdelimo na tri vrste:

  1. Hitro - izguba več kot 10 točk v 6 mesecih
  2. Povprečje - izguba 5-10 točk v šestih mesecih
  3. Počasno - izguba manj kot 5 točk na mesec
Napredovanje motorične nevronske bolezni

Instrumentalne metode za diagnosticiranje ALS

Instrumentalne diagnostične metode so zasnovane tako, da izključujejo bolezni, ki so potencialno ozdravljive ali imajo benigno prognozo.

Elektromiografija pri diagnozi ALS

Obstajata dve metodi diagnostike ALS:

  1. Elektromiografija (EMG) - preverjanje splošne narave procesa
  2. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov in hrbtenjače - izključitev žariščnih lezij centralnega živčnega sistema, katerih klinični znaki so podobni kot pri prvem MND

Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje

Na žalost trenutno ni popolnega zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze. Zato se ta bolezen še vedno šteje za neozdravljivo. Vsaj primeri zdravljenja ALS še niso zabeleženi.

Toda medicina ne stoji mirno!

Neprestano se izvajajo različne študije. Klinike uporabljajo metode, ki bolniku pomagajo olajšati prenašanje bolezni. O teh smernicah bomo razpravljali spodaj..

Obstajajo tudi zdravila, ki bolniku z ALS podaljšajo življenje..

Enako velja za izvorne celice. Obstajajo študije, ki so pokazale izboljšanje v zgodnjih fazah. Nato pa je človek postajal vedno slabši in bolezen ALS je spet začela napredovati..

Zato izvorne celice trenutno niso pot zdravljenja, ki bi jo bilo treba izbrati. Poleg tega je sam postopek zelo drag..

Patogenetska terapija Lou Gehrigove bolezni

Obstajajo zdravila, ki upočasnijo napredovanje Lou Gehrigove bolezni.

Riluzol je presinaptični zaviralec sproščanja glutamata. Življenje pacientov podaljša v povprečju za 3 mesece. Vzeti morate toliko časa, dokler oseba vzdržuje samopostrežbo. Odmerki 50 mg 2-krat na dan pred obroki vsakih 12 ur.

Treba je reči, da upočasnitve napredovanja ni mogoče čutiti. Zdravilo človeka ne izboljša. Toda bolnik bo dlje bolan in kasneje ne bo več služil sam sebi.

Cena Riluzola v različnih lekarnah znaša od 9.000 do 13.000 rubljev.

NP001 je zdravilna učinkovina natrijev klorit. To zdravilo je imunski regulator za nevrodegenerativne bolezni. Zavira vnetje makrofagov in vitro in pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo.

3 mesece po kapljicah v odmerku 2 mg / kg natrijev klorit stabilizira potek bolezni. Nekako ustavi napredovanje.

Česa ne uporabljati

Pri ALS ne smete uporabljati:

  • Citostatiki (poslabšajo imunsko pomanjkljivost v primeru podhranjenosti)
  • Hiperbarična oksigenacija (poslabša že oslabljeno izpiranje ogljikovega dioksida)
  • Solna infuzija za hiponatremijo pri bolnikih z ALS in disfagijo
  • Steroidni hormoni (povzročajo miopatijo dihalnih mišic)
  • Aminokisline z razvejano verigo (skrajšajo življenje)

Paliativno zdravljenje Charcotove bolezni

Cilj paliativne terapije za Charcotovo bolezen je zmanjšati posamezne simptome. Pa tudi podaljšanje bolnikovega življenja in ohranjanje stabilnosti njegove kakovosti na določeni stopnji bolezni.

  1. Zdravljenje simptomov ALS, ki niso smrtni
  2. Zdravljenje smrtnih simptomov (disfagija, prehranska in dihalna odpoved)

Zdravljenje simptomov ALS, ki niso smrtni

Zdaj razmislite o metodah zdravljenja ALS z nefatalnimi simptomi..

Za začetek je to zmanjšanje fascikulacij in krčev:

  • Kinidin sulfat (25 mg 2-krat na dan)
  • Karbamazepin (100 mg 2-krat na dan)

Lahko daje zdravila, ki zmanjšujejo mišični tonus:

  • Baklofen (do 100 mg na dan)
  • Sirdalud (do 8 mg na dan)
  • Sredinsko delujoči mišični relaksanti (Diazepam)

Boj proti sklepnim kontraktur:

  • Ortopedski čevlji (preprečevanje ekvinovarusne deformacije stopal)
  • Obkladki (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za zdravljenje ramenske lopatice periatroze

Myotropna presnovna zdravila:

  • Karnitin (2-3 g na dan) tečaj 2 meseca, 2-3 krat na leto
  • Kreatin (3 - 9 g na dan), tečaj traja dva meseca 2-3 krat na leto

Dajejo tudi multivitaminske pripravke. Nevromultivitis, milgama, intravenski pripravki lipoične kisline. Potek zdravljenja traja 2 meseca in 2-krat na leto.

Zdravljenje utrujenosti:

  • Midantan (100 mg na dan)
  • Etosuksimid (37,5 mg na dan)
  • Fizioterapija

Za preprečevanje subluksacije glave nadlahtnice z ohlapno parezo rok se uporabljajo razkladalni povoji za zgornje okončine tipa Dezo. Nositi morate 3 - 5 ur na dan.

Na voljo so posebne ortoze. To so držala za glavo, držala za noge in opornice za zapestja.

Obstajajo tudi pripomočki v obliki bergel, sprehajalcev ali pasov za dvig okončine..

Obstajajo tudi posebne posode in naprave, ki olajšajo higieno in vsakdanje življenje..

Higienske naprave za bolnike z ALS

Zdravljenje z dizartrijo:

  • Govorna priporočila
  • Aplikacije za led
  • Dajte zdravila, ki zmanjšujejo mišični tonus
  • Uporabite tabele z abecedo in slovarji
  • Elektronski pisalni stroji
  • Večnamenski snemalniki zvoka
  • Glasovni ojačevalniki
  • Za reprodukcijo govora v obliki besedila na monitorju se uporablja računalniški sistem s senzorji na zrklih (slika spodaj)
Logopedija za ljudi s Charcotovo boleznijo

Aspiracijska pljučnica pri ALS

Diagnostične metode:

  • Preskus volumna in gostote pola, pri zaužitju pride do disfagije s pikfluometrijo.
  • Videofluoroskopija, APRS (lestvica aspiracije in penetracije) DOSS (lestvica resnosti izida disfagije)

Spodaj vidimo definicijo gostote in prostornine tekočine, nektarja in pudinga, ki jih mora bolnik pogoltniti..

Preskus prostornine in gostote pola

Zdravljenje disfagije

Pri zdravljenju disfagije (motnje požiranja) se v začetni fazi uporabljajo:

  1. Poltrdna hrana z mešalnikom, mešalnikom (pire, žele, kaša, jogurt, žele)
  2. Tekoča zgoščevalna sredstva (rezultat)
  3. Odpravite težko pogoltna živila: s trdnimi in tekočimi fazami (juha s koščki mesa), trdnimi in razsuti proizvodi (orehi, čips), viskoznimi izdelki (kondenzirano mleko)
  4. Zmanjšajte izdelke, ki povečajo slinjenje (fermentirano mleko, sladke sladkarije)
  5. Odpravite hrano, ki povzroča kašelj (vroče začimbe, močan alkohol)
  6. Povečajte vsebnost kalorij v hrani (dodajte maslo, majonezo)

Gastrostomija se uporablja za zdravljenje progresivne disfagije. Zlasti perkutana endoskopska.

Faze perkutane endoskopske gastrostome

Perkutana endoskopska gastrostoma (PEG) in enteralna prehrana podaljšata življenje bolnikov z ALS:

  • Skupina ALS + PEG - (38 ± 17 mesecev)
  • Skupina ALS brez PEG - (30 ± 13 mesecev)

Zdravljenje dihalne odpovedi

Zdravljenje odpovedi dihal je neinvazivno intermitentno prezračevanje (NIPV, BIPAP, NIPPV), dvonivojsko s pozitivnim tlakom (vdihavalni tlak je višji od izdihavalnega tlaka).

Indikacije za ALS:

    Spirografija (dihalna naprava FVC za bolnike z ALS

Indikacije za dihalne naprave:

  • ALS hrbtenice s prisilno vitalno zmogljivostjo (FVC) 80-60% - zaspan 22 (S)
  • Bulbar PASS FZHEL 80-60% - zaspan 25 (ST)
  • Spinalni ALS FVC 60-50% - zaspan 25 (ST)
  • FVC pod 50% - traheostomija (naprava VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV)

Umetno (invazivno) prezračevanje je varno, preprečuje aspiracijo in podaljšuje človeško življenje.

Indikacije za invazivno prezračevanje:

  • Nezmožnost prilagajanja NSVL ali traja več kot 16-18 ur na dan
  • Za bulbarne motnje z velikim tveganjem za aspiracijo
  • Kadar NVPL ne zagotavlja ustrezne oksigenacije

Merila, ki omejujejo prehod na mehansko prezračevanje za ALS:

  1. Starost
  2. Stopnja napredovanja bolezni
  3. Priložnost za komunikacijo
  4. Frontotemporalna dimenzija
  5. Družinski odnosi
  6. Duševne bolezni pri pacientu
  7. Običajna zastrupitev
  8. Strah pred smrtjo

Komunikator za komunikacijo

Psihoterapija za amiotrofično lateralno sklerozo

Zelo pomembna je tudi psihoterapija za amiotrofično lateralno sklerozo. Potrebuje tako pacienta kot njegove družinske člane.

Obstajajo alarmi za strupeno odvisnost. Se pravi zloraba tobaka, mamil ali alkohola. Bolniki predstavljajo 49%, družinski člani pa 80%. Posledično vse to vodi do naslednjih posledic.

Medicinske in socialne posledice duševnih motenj
Zavrnitev zdravniškega pregleda7,6%
Zavrnitev dinamičnega opazovanja61,8%
Zavrnitev agresivnega zdravljenja (gastrostomija, neinvazivno prezračevanje, zgodnja traheostoma)74,5%
Če se obrnemo na zdravljenje, ki ni zajeto v mednarodnem standardu za zdravljenje ALS64,4%
- vključno z goljufi (organizacije ali posamezniki), kar je povzročilo znatne materialne stroške29,6%
Zdravljenje v tujini15,2%

Patogeneza duševnih motenj pri ALS

Kaj se torej zgodi s človeško psiho na stopnji diagnoze:

  • Ambivalenca (dvojnost) mišljenja
  • Razvoj tesnobe - odvisnosti od drog in interneta
  • Obsesivne misli - obsesivni sindrom (ponavljajoči se pregledi različnih zdravnikov)
  • Kršitev duševnega stanja svojcev - udobne motnje (psihiatrični kokon)

V fazi razvoja nevrološkega primanjkljaja:

  • Zanikanje bolezni (obrnjena histerija podobna reakcija)
  • Ali obstaja sprejemljivost bolezni (depresija)

V fazi naraščajočega nevrološkega primanjkljaja:

  • Poglabljanje depresije
  • Zavrnitev zdravljenja

Zdravljenje duševnih motenj

Na splošno se je v tem primeru s Charcotovo boleznijo nujno ukvarjati z zdravljenjem duševnih motenj. To vključuje:

  • Nadomestitev antiholinergikov za slinjenje (atropin, amitriptilin) ​​z butolotoksinom in obsevanje žlez slinavk
  • Holinomimetiki (majhni odmerek galantamina)
  • Atipični antipsihotiki - seroquel, po možnosti v kapljicah - neuleptil
  • Ne začenjajte zdravljenja z antidepresivi, saj povečujejo tesnobo. Bolje dati nekaj mehkejšega (azafen).
  • Uporaba pomirjeval - alprazolam, stresam, mezapam
  • Uporabljajte uspavalne tablete le, če so imobilizirane
  • Pantogam

Poklicna in fizikalna terapija za ALS

Pogovorimo se malo o delovni terapiji in fizikalni terapiji za ALS. Izvedeli boste, kaj je in čemu služi.

Fizični terapevt pomaga pacientu, da ohranja optimalno telesno obliko in gibljivost, pri čemer upošteva, kako vse to vpliva na življenje.

Če fizikalna terapija spremlja, kako se bolnikovo življenje spreminja, je potrebna druga oseba, ki bo sama ocenila bolnikovo kakovost življenja.

Delovni terapevt je specialist, ki bolniku pomaga, da živi čim bolj samostojno in čim bolj zanimivo. Specialist se mora poglobiti v posebnosti bolnikovega življenja. Še posebej za bolnike s hudo boleznijo.

Strije

Raztezanje in gibanje z največjo amplitudo preprečujeta kontrakture, zmanjšujeta spastičnost in bolečino. Vključno z nehotenimi krčevitimi popadki.

Raztezanje lahko izvedemo s pomočjo druge osebe ali neke zunanje dodatne sile. Pacient lahko to stori sam s pomočjo pasov. Toda tu se morate spomniti, da bo s to metodo človek zapravil energijo.

Ali trening mišic pomaga ALS?

Obstajajo študije, ki pravijo, da je uporaba odpornih vaj za zgornje okončine pri bolniku z amiotrofično lateralno sklerozo povzročila povečanje statične moči v 14 mišičnih skupinah (v 4 se ni povečala).

In to po 75 dneh treninga. Zato bi morali biti vsi razredi redni in dolgoročni..

V študiji prikazan napredek mišične moči

Levo (%)Prav (%)
PrejPo 75 dnehPrejPo 75 dneh
Upogib komolca95,8102.286,6106,8
Podaljšanje komolca69,062.166,8106.9
Notranja rotacija ramen56,070,067,080,0
Zunanja rotacija rame51.460,060,069.1
Ugrabitev ramen80,064.267,075.3
Addukcija ramen55.886.366,898,0
Podaljšanje ramena69,0102.287,0111,8
Podaljšanje zapestja42,082.255.544,0

Kot lahko vidite, se je v večini skupin močno povečala mišična moč. Kot rezultat te dejavnosti je človek lažje dobil predmete z zgornje police. Ali pa vzemite predmet in ga položite na polico.

V sami terapiji so gibe izvajali po poti, ki je bila blizu tistim, ki se uporabljajo pri PNF. To je trenutek, ko zdravnik daje odpor gibanju pacienta. Tak odpor seveda ne bi smel biti zelo močan. Glavna stvar je ujeti pravo stopnjo.

Običajno se številni gibi izvajajo diagonalno. Na primer, diagonalno ugrabitev noge. Sami vaje smo izvajali z uporabo elastičnih trakov (ropotuljic). Čeprav deloma narejeno s pomočjo upora z rokami.

Vaje z elastičnimi trakovi (ropotulje)

Metodologija izvajanja pouka

Tu je metodologija izvajanja pouka:

  • Akcija je bila izvedena s premagovanjem upora v celotnem gibanju
  • Gibanje v eno smer je trajalo 5 sekund
  • Pouk je bil sestavljen iz dveh sklopov po 10 gibov
  • Počitek med nizi je bil približno 5 minut
  • Pouk je potekal 6-krat na teden:
    • 2-krat s strokovnjakom (premagovanje odpornosti rok specialista)
    • 2-krat z družinskim članom (enak odpor rok)
    • 2-krat sami z elastičnimi povoji
  • Rezultati iz tabele so se pojavili po 75 dneh (65 lekcij) tečaja

Na čem temelji učinek sile

Zakaj se moč poveča tudi, ko je motorični nevron poškodovan? Sedeči življenjski slog vodi k dejstvu, da lahko pride do kardiovaskularnega odvračanja.

Z drugimi besedami, začnejo slabeti tudi tiste mišice, ki niso prizadete. In na njihovem treningu temelji učinek povečanja moči..

Do treninga pride tudi zato, ker funkcionalna podpora pade. Pri sedečem načinu življenja je na voljo malo kisika. Zato vadba z zmerno telesno aktivnostjo izboljša splošno delovanje telesa..

Intenzivnost pouka za bolezen Lou Gehrig

Želim reči, da močne vaje odpora nimajo učinka. Poleg tega ne dajo, lahko tudi škodujejo bolniku z Lou Gehrigovo boleznijo.

Toda vadbe z zmerno intenzivnostjo vodijo do izboljšanja dela mišic, na katere ne vpliva večja šibkost. Če se mišica praktično ne premika, potem ne smete računati na povečanje njene moči..

Vendar pa obstajajo mišice, ki delajo gibe, vendar šibko.

Redna vadba z zmernim uporom pomaga izboljšati statično moč nekaterih mišic.

Za določitev pomembnih in nepomembnih obremenitev uporabite Borgovo lestvico.

Borgova lestvica

RPE ravenOpis stopnje obremenitve
0Brez obremenitve
0,5Izredno majhen
1.Zelo lahko
2.Enostavno
3.Povprečno
4.Skoraj težka
petTežko
6.

7.

Zelo težko
8.

devet

Izredno težka
desetNajveč

Od 0 do 10 lahko določimo subjektivne občutke, ki jih ima človek, ko izvaja vaje.

Obstaja tak izračun, ki pomaga določiti rezervo srca. Se pravi, s kakšnim srčnim utripom lahko trenirate enostavno in varno.

  • Intenzivnost vadbe = srčni utrip v mirovanju + 50% do 70% srčne rezerve
  • Srčni rezervat = 220 - starost - srčni utrip v mirovanju

Program aerobnih vadb za ALS

Obstaja tudi 16-tedenski program aerobnih vadb za ALS. To se izvaja trikrat na teden. Nekajkrat to naredimo doma na ergometru in v stepi. Nato enkrat v bolnišnici pod nadzorom fizioterapevta.

Kolesarjenje:

  • 1-4 tedne 15 do 30 minut
  • Od 5 tednov do pol ure

Vaje na stopnici (stopnica, po kateri se povzpnemo in nato spustimo):

  • Prvih 5 tednov (3 minute)
  • 6–10 tednov (4 minute)
  • 11-16 tednov (5 minut)

Bolnišnični tečaji:

  1. 5 minut ogrevanja (vrtenje pedalov brez obremenitve)
  2. 30 minut zmerne vadbe (15 minut kolesarjenja, 10 minut hoje, 5 minut koraka)
  3. 20 minut vadbe za moč (sprednje stegno, biceps in triceps)
  4. 5 minut zaključnega dela

In ta program je privedel tudi do tega, da so bolniki kasneje izboljšali svoje fizično stanje..

Načela za obnovo vsakodnevnih dejavnosti

Fizični terapevt in delovni terapevt morata za izboljšanje človekovih dnevnih dejavnosti vedno pomisliti na tri stvari:

  1. Specialist mora ovrednotiti in optimizirati telesne sposobnosti pacienta
  2. Ob upoštevanju teh možnosti morate za vsako akcijo izbrati optimalno držo.
  3. Prilagodite bolnikovo okolje in poglejte, kako je mogoče izboljšati telesno zmogljivost

Podpora hoji za Charcotovo bolezen

Zelo pogosto morajo strokovnjaki rešiti problem podpore hoji svojega pacienta s Charcotovo boleznijo. Tu obstaja več rešitev. Bergle lahko uporabljamo, ker se na njih lažje naslonimo.

Včasih pa je dovolj, da uporabimo navadne sprehajalne palice. Toda zahtevajo moč, ker moraš držati celo roko. In za hojo po spolzkih površinah priporočam nakup posebnih "mačk" v lekarni.

Mačke za hojo po spolzkih površinah

Če noga popusti, potem potrebujete držalo za nogo.

Če je človek preveč utrujen ali preprosto ne more hoditi, bo potreben invalidski voziček. In kakšen je optimalen model za izbiro - o tem vprašanju bi morali odločati delovni terapevt in fizioterapevt..

Upoštevati morate tudi modularnost (možnosti) vozička. Pomagajo pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti.

Na primer, na vozičku je mogoče preprečiti padce. Uporabljajo se lahko tudi tranzitna kolesa. Tako se lahko vozite tam, kjer širok voziček ne ustreza.

Včasih moramo za spremstvo zagotoviti zavore. Vključeni so lahko tudi nasloni za glavo, stranski jermeni in tako naprej.

Kot lahko vidite, je prilagoditev in izbira invalidskega vozička prav tako zelo pomemben del za bolnika z ALS..

Višina sedeža

Pomembna je tudi višina sedeža. Z višje površine bo pacient veliko lažje vstal. Tudi na visoki ravni bo človek enakomerneje sedel. V tem primeru se aktivirajo hrbtne mišice..

Zato ni treba pacienta namestiti na nizek stol. V njem mu bo neprijetno. Poleg tega bo odstranitev pacienta s takšnega stola veliko težja..

Prilagoditev višine postelje

Torej morate poleg vozička prilagoditi optimalno raven postelje in stola..

Prehranjevanje

Prehranjevanje je odvisno od tega, za katero mizo sedi bolnik. Izogibajte se okroglim mizam, saj otežujejo držo med sedenjem.

Če ima oseba slabo podporo za glavo in ji hrana pade iz ust, v nobenem primeru ne naredite visokega vzglavja. Tako ga bo zelo težko pogoltnil..

Priporočam, da to težavo rešite na druge načine. Na primer lahko uporabite držalo za vrat.

Če postavite pacienta na visoko vzglavje, potem vsaj naredite tako, da celoten hrbet leži na tem vzglavju. To pomeni, da se hrbet ne sme upogibati.

Če oseba leži popolnoma vodoravno, bo imela zelo nizko dihalno sposobnost. Če se dvigne za 30 º, bo veliko bolje.

Ležanje na boku in na visokem vzglavju bo boljše kot samo na vaši strani. Toda najslabši položaj je na hrbtu in vodoravno.

Če boste sedeli, bo vaše dihanje še boljše! Ne pozabite, da vedno jemo sede. Zato nagibanje glave naprej vedno pomaga grlu..

Obstaja tudi veliko prilagojenega jedilnega pribora, ki ga je lažje držati z roko. Na primer aparati z debelejšimi ročaji. Obstajajo celo posebne sponke za krtačo in še veliko več..

Če ima človek disfagijo, bo težko razmišljal o fiktivnem žrelu in si poleg tega to hrano nosil s šibko roko. Zato v tem primeru ni treba loviti prilagoditve za samopostrežbo..

Pijte

Obstajajo jedilni pripomočki, ki vam pomagajo piti. Na primer, obstajajo posebna rezana očala. Posledično lahko pijete iz takega kozarca, ne da bi pri tem vrgli glavo nazaj. Nos se spusti v to zarezo, zaradi česar oseba pije bolj varno..

Izrezna očala

Na voljo je tudi vrček z dvema ročajema. Zelo ga je udobno nositi z obema rokama.

Vrček z dvema ročajema

Program pozicioniranja za ALS

Da bi uskladili režim dela in počitka ter uravnotežili možnosti bolnika z ALS pred prekomerno utrujenostjo, se morate držati posebnega programa (urnik).

Tu je vzorec programa pozicioniranja za težko prizadeto osebo, ki je lahko nekaj časa pokončna..

Sedenje v naslanjaču8: 00-9: 00
Leži na desni strani9: 00-11: 00
Stoji v vertikalizatorju11: 00-11: 20
Sedenje v naslanjaču11: 20-12: 00
Leži na levi strani12: 00-14: 00
Sedenje v naslanjaču14: 00-15: 00
Leži na desni strani15: 00-17: 00
Leže na trebuhu17: 00-17: 20

Bolezen ALS - fotografija

Spodaj je fotografija bolezni ALS. Vse slike lahko kliknete za povečavo.

Krvni test gama rt je povečal, kaj to pomeni

Modra koža, modrikasta koža pri otroku