Diagnostika in zdravljenje amiotrofične skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, počasi napredujoča nevrodegenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Zanj je značilna poškodba osrednjega in perifernega motoričnega nevrona - glavnega udeleženca človekovih zavestnih gibanj. J. Charcot leta 1869 je prvi opisal to bolezen. Sopomenke za bolezen: bolezen motornih nevronov, bolezen motornih nevronov, Charcotova bolezen ali Lou Gehrigova bolezen. ALS, kot ena od mnogih drugih bolezni nevrodegenerativne skupine, počasi napreduje in je slabo zdravljiv.

Pričakovana življenjska doba je v povprečju po začetku patološkega procesa v povprečju 3 leta. Napoved življenja je odvisna od oblike: pri nekaterih različicah tečaja pričakovana življenjska doba ne presega dveh let. Vendar manj kot 10% bolnikov živi dlje kot 7 let. Obstajajo primeri dolgoživosti pri amiotrofični lateralni sklerozi. Tako je slavni fizik in popularizator znanosti Stephen Hawking živel 76 let: z boleznijo je živel 50 let. Epidemiologija: Bolezen v enem letu prizadene 2-3 ljudi na 1 milijon prebivalcev. Povprečna starost bolnika je od 30 do 50 let. Statistično gledano ženske zbolijo pogosteje kot moški.

Bolezen se začne prikrito. Prvi znaki se pojavijo, ko je prizadetih več kot 50% motoričnih nevronov. Pred tem je klinična slika latentna. To otežuje diagnozo. Bolniki se na zdravnike obrnejo že na vrhuncu bolezni, kadar je pri njih prizadeto požiranje ali dihanje.

Vzroki

Bočna amiotrofična skleroza nima natančno ugotovljenega vzroka za razvoj. Raziskovalci se nagibajo k dedovanju družine kot glavnemu vzroku bolezni. Dedne oblike najdemo v 5%. Od teh petih odstotkov je več kot 20% povezanih z mutacijo gena za superoksid dismutazo, ki se nahaja na 21. kromosomu. Znanstvenikom je omogočil tudi ustvarjanje modelov amiotrofične lateralne skleroze pri poskusnih miših..

Ugotovljeni so bili tudi drugi vzroki bolezni. Tako so raziskovalci iz Baltimoreja identificirali specifične spojine pri uničevanju celic - štiriverižno DNA in RNA. Gen, v katerem je obstajala mutacija, je bil prej znan, ni pa bilo podatkov o njegovi funkciji. Kot posledica mutacije se patološke spojine vežejo na beljakovine, ki sintetizirajo ribosome, kar moti tvorbo novih celičnih proteinov.

Druga teorija je povezana z mutacijo gena FUS na 16. kromosomu. Ta mutacija je povezana z podedovanimi sortami amiotrofične lateralne skleroze.

Manj raziskane teorije in hipoteze:

  1. Zmanjšana imuniteta ali motnje njenega dela. Torej, z amiotrofično lateralno sklerozo v cerebrospinalni tekočini in krvni plazmi se odkrijejo protitelesa proti lastnim nevronom, kar kaže na avtoimunsko naravo.
  2. Motnje obščitničnih žlez.
  3. Okvara presnove nevrotransmiterjev, zlasti nevrotransmiterjev, vključenih v glutamatergični sistem (presežna količina glutamata, ekscitacijski nevrotransmiter, povzroči prekomerno vzbujanje nevronov in njihovo smrt).
  4. Virusna okužba selektivno vpliva na motorični nevron.

Publikacija Nacionalne medicinske knjižnice ZDA ponuja statistično razmerje med boleznijo in zastrupitvijo s kmetijskimi pesticidi.

Patogeneza temelji na pojavu eksitotoksičnosti. To je patološki proces, ki vodi do uničenja živčnih celic pod vplivom nevrotransmiterjev, ki aktivirajo NMDA in AMPA sisteme (glutamatni receptorji - glavni vzbujevalni nevrotransmiter). Zaradi prekomernega vzbujanja se kalcij kopiči znotraj celice. Patogeneza slednjih vodi do povečanja oksidativnih procesov in sproščanja velikega števila prostih radikalov - nestabilnih produktov razgradnje kisika z ogromno energijo. To povzroča oksidativni stres, ki je glavni dejavnik pri poškodbah nevronov..

Patomorfološko pod mikroskopom najdemo uničene celice sprednjih rogov v hrbtenjači - tu poteka motorna pot. Največjo stopnjo poškodbe živčnih celic lahko opazimo v vratu in v spodnjem delu gensko spremenjenih struktur stebla. Uničenje opazimo tudi v sprednjem osrednjem girusu čelnih predelov. Amiotrofično lateralno sklerozo poleg sprememb v motoričnih nevronih spremlja še demielinizacija - uničenje mielinske ovojnice v aksonih.

Klinična slika

Simptomatologija skupine bolezni motoričnih nevronov je odvisna od segmentne stopnje degeneracije živčnih celic in oblike. Naslednje podvrste ALS so razdeljene glede na lokalizacijo degeneracije motoričnega nevrona:

  • Cerebralna ali visoka.
  • Cervikotorakalni.
  • Lumbosakralna oblika.
  • Bulbar.

Amiotrofična lateralna skleroza

Začetni simptomi cervikalne ali prsne oblike: zmanjšana moč mišic zgornjih okončin in mišic zgornjega ramenskega obroča. Opazen je pojav patoloških refleksov, fiziološki pa se stopnjujejo (hiperrefleksija). Vzporedno s tem se v mišicah spodnjih okončin razvije pareza. Za amiotrofično lateralno sklerozo so značilni tudi naslednji sindromi:

Sindrom spremljajo poškodbe lobanjskih živcev na izhodu iz podolgovate možgane, in sicer: prizadeti so glosofaringealni, hipoglosni in vagusni živci. Ime izhaja iz besedne zveze bulbus cerebri.

Ta sindrom spremlja oslabljen govor (dizartrija) in požiranje (disfagija) v ozadju pareze ali paralize mišic jezika, žrela in grla. To je opazno, kadar se ljudje pogosto zadušijo s hrano, zlasti s tekočo hrano. S hitrim napredovanjem bulbarni sindrom spremlja kršitev vitalnih funkcij dihanja in srčnega utripa. Moč glasu se zmanjša. Postane tih in letargičen. Glas lahko popolnoma izgine (bulbarna oblika motoričnega nevrona).

Sčasoma mišice atrofirajo, kar se pri psevdobulbarni paralizi ne zgodi. To je ključna razlika med simptomatskimi kompleksi..

Za ta sindrom je značilna klasična triada: oslabljeno požiranje, motnje govora in zmanjšana zvočnost glasu. Za razliko od prejšnjega sindroma pri psevdobulbarju obstaja enakomerna in simetrična pareza obraznih mišic. Značilne so tudi psihoneurološke motnje: bolnika muči silovit smeh in jok. Izražanje teh čustev ni odvisno od situacije..

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze, predvsem ledvene lokalizacije: asimetrično oslabijo moč skeletnih mišic spodnjih okončin, tetivni refleksi izginejo. Kasneje klinično sliko dopolnjuje pareza mišic rok. Na koncu bolezni pride do kršitve požiranja in govora. Telesna teža se postopoma zmanjšuje. V poznejših fazah amiotrofične lateralne skleroze so prizadete dihalne mišice, zaradi česar bolniki težko dihajo. Na koncu se umetno prezračevanje uporablja za ohranjanje življenja..

Za bolezen zgornjega motoričnega nevrona (visoka ali možganska oblika) je značilna degeneracija motoričnih nevronov v predcentralnem girusu čelnega režnja, poškodovani pa so tudi motorični nevroni kortikospinalnega in kortikobulbarnega trakta. Za klinično sliko kršitve zgornjega motoričnega nevrona je značilna dvojna pareza rok ali nog.

Generalizirana motorična nevronska bolezen ali razpršeni prvenec motorične nevronske bolezni se začne s splošnimi nespecifičnimi znaki: izguba teže, oslabljeno dihanje in oslabelost mišic rok ali nog na eni strani, na primer hemipareza (zmanjšana mišična moč na roki in nogi na eni strani telesa).

Kako se začne amiotrofična lateralna skleroza na splošno:

  • konvulzije;
  • trzanje;
  • razvoj mišične oslabelosti;
  • težave pri izgovorjavi.

Progresivna bulbarna paraliza

To je sekundarna motnja, ki se pojavi ob prisotnosti ALS. Patologija se kaže s klasičnimi simptomi: oslabljeno požiranje, govor in glas. Govor postane zamegljen, bolniki nerazločno izgovarjajo zvoke, pojavi se nos in hripavost.

Pri objektivnem pregledu imajo bolniki običajno odprta usta, ni izraza obraza, hrana lahko pri požiranju pade iz ust in tekočina vstopi v nosno votlino. Mišice jezika atrofirajo, postane neenakomerna in zložena.

Progresivna atrofija mišic

Ta oblika ALS se najprej kaže z trzanjem mišic, goriščnimi krči in fascikulacijami - spontanimi in sinhronimi kontrakcijami enega očesnega snopa mišic. Kasneje degeneracija spodnjega motoričnega nevrona vodi do pareze in atrofije mišic rok. Bolniki s progresivno mišično atrofijo v povprečju živijo do 10 let od diagnoze.

Primarna lateralna skleroza

Klinična slika se razvije v 2-3 letih. Zanj so značilni naslednji simptomi:

  • povečan mišični tonus spodnjih okončin;
  • bolniki imajo oslabljeno hojo: pogosto se spotaknejo in težko ohranijo ravnotežje;
  • vznemirjen glas, govor in požiranje;
  • do konca bolezni se pojavijo težave z dihanjem.

Primarna lateralna skleroza je ena redkih oblik. Od 100% bolnikov z motorično nevronsko boleznijo lateralno sklerozo trpi največ 0,5% ljudi. Pričakovana življenjska doba je odvisna od napredovanja bolezni. Tako lahko ljudje s PLC živijo povprečno pričakovano življenjsko dobo zdravih ljudi, če se PLC ne spremeni v amiotrofično lateralno sklerozo.

Kako se odkrije bolezen

Težava diagnostike je, da imajo številne druge nevrodegenerativne patologije podobne simptome. To pomeni, da diagnozo postavimo z izključitvijo z diferencialno diagnozo.

Mednarodna zveza za nevrologijo je razvila merila za diagnozo bolezni:

  1. Klinična slika vključuje znake poškodbe osrednjega motoričnega nevrona.
  2. Klinična slika vključuje znake poškodbe perifernega motoričnega nevrona.
  3. Bolezen napreduje na več področjih telesa.

Ključna diagnostična metoda je elektromiografija. Bolezen, ki uporablja to metodo, je:

  • Verjetno. Patologija spada pod merilo "zanesljivo", če elektromiografija kaže znake poškodb PMN in CMN, opazimo pa tudi lezije živcev podolgovate možgane in drugih delov hrbtenjače.
  • Klinično verjetno. To se prikaže, če gre za kombinacijo simptomov poškodbe osrednjega in perifernega motonevrona na največ treh ravneh, na primer na ravni vratu in križa..
  • Mogoče. Patologija spada pod takšen stolpec, če obstajajo znaki poškodbe osrednjih ali perifernih motoričnih nevronov na eni od 4 stopenj, na primer le na ravni vratne hrbtenjače.

Ayrley House je opredelil naslednja miografska merila za ALS:

  1. Prisotni so simptomi kronične ali akutne degeneracije motoričnega nevrona. Prisotne so funkcionalne nepravilnosti mišice, na primer fascikulacije.
  2. Hitrost živčnega impulza se zmanjša za več kot 10%.

Zdaj se pogosteje uporablja klasifikacija, ki jo je razvila Mednarodna zveza za nevrologijo..

Pri diagnozi igrajo vlogo sekundarne instrumentalne raziskovalne metode:

  1. Magnetna resonanca in računalnik. MRI znaki ALS: na slikah po plasteh se signal poveča na območju notranje kapsule možganov. MRI razkrije tudi piramidalno degeneracijo.
  2. Kemija krvi. V laboratorijskih parametrih se kreatin-fosfokinaza poveča za 2-3 krat. Poveča se tudi raven jetrnih encimov: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaza in aspartat aminotransferaza.

Kako se zdravi

Možnosti zdravljenja so skromne. Bolezni same ni mogoče pozdraviti. Glavna povezava je simptomatsko zdravljenje, namenjeno lajšanju bolnikovega stanja. Zdravniki imajo naslednje cilje:

  • Upočasnite razvoj in napredovanje bolezni.
  • Podaljšajte pacientovo življenje.
  • Ohranite sposobnost samopostrežbe.
  • Zmanjšajte manifestacije klinične slike.

Običajno so bolniki s sumom ali potrjeno diagnozo hospitalizirani. Standard zdravljenja bolezni je Riluzol. Njegovo delovanje: Riluzol zavira sproščanje ekscitacijskih nevrotransmiterjev v sinaptično razpoko, kar upočasni uničenje živčnih celic. To zdravilo priporoča Mednarodna zveza za nevrologijo.

Simptome zdravimo s paliativno oskrbo. Priporočila:

  1. Za zmanjšanje resnosti fascikulacij je karbamazepin predpisan v odmerku 300 mg na dan. Analogi: zdravila na osnovi magnezija ali fenitoina.
  2. Za zmanjšanje okorelosti ali mišičnega tonusa lahko uporabite mišične relaksante. Predstavniki: Midocalm, Tizanidine.
  3. Ko se oseba nauči svoje diagnoze, lahko razvije depresivni sindrom. Za njegovo odpravo je priporočljiv fluoksetin ali amitriptilin.
  • Da bi razvili mišice in ohranili njihov tonus, so prikazane redne vadbe in kardio vadbe. Vadite v telovadnici ali plavajte v toplem bazenu.
  • Pri bulbarnih in psevdobulbarnih motnjah je priporočljivo uporabljati jedrnate govorne konstrukcije v komunikaciji z drugimi ljudmi..

Življenjska prognoza je neugodna. V povprečju bolniki živijo 3-4 leta. Pri manj agresivnih oblikah pričakovana življenjska doba doseže 10 let. Rehabilitacija z redno vadbo pomaga ohranjati mišično moč in tonus, vzdrževati gibljivost sklepov in odpraviti težave z dihanjem.

Preventiva: za bolezni motoričnega motoričnega nevrona, medtem ko vzrok bolezni ni znan, ni posebnega preprečevanja. Nespecifična preventiva je vzdrževanje zdravega načina življenja in opustitev slabih navad.

Prehrana

Pravilna prehrana z amiotrofično lateralno sklerozo je posledica dejstva, da je med pogojevanjem moten požiranje. Pacient mora izbrati dieto in prehrambene izdelke, ki jih je lahko prebaviti in pogoltniti.

Prehrana za amiotrofično lateralno sklerozo je sestavljena iz poltrdnih in homogenih živil. V prehrano je priporočljivo vključiti pire krompir, sufle in tekoča žita..

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je zelo resna bolezen osrednjega in perifernega živčnega sistema. Znana je že več kot 100 let in jo najdemo po vsem svetu..

Vzrok za nastanek ni znan, z izjemo redkih dednih oblik. Akronim za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) nima nobene zveze z multiplo sklerozo, gre za dve popolnoma različni bolezni..

ALS se vsako leto diagnosticira pri vsaki drugi osebi od 100.000. Bolezen se običajno začne med 50. in 70. letom starosti, vendar le redko prizadene mlade odrasle. Moški zbolijo pogosteje kot ženske (1,6: 1). Pogostost ALS na svetu se vsako leto povečuje. Incidenca bolezni se od bolnika do bolnika zelo razlikuje, pričakovana življenjska doba pa se zmanjša.

Amiotrofična lateralna skleroza prizadene skoraj izključno motorični živčni sistem. Občutek dotika, bolečine in temperature, vid, sluh, vonj in okus, delovanje mehurja in črevesja v večini primerov ostanejo normalni. Nekateri bolniki imajo lahko duševne šibkosti, ki jih običajno najdemo le pri nekaterih preiskavah, vendar so resne manifestacije redke.

Motorni sistem, ki nadzoruje naše mišice in gibe, zboli tako v osrednjem delu ("zgornji motorični nevroni" v možganih in piramidnem traktu) kot v njegovih obrobnih delih ("spodnji motorični nevroni" v možganskem deblu in hrbtenjači z motoričnimi živčnimi vlakni do mišice).

Bolezen motoričnih živčnih celic v hrbtenjači in njihovi procesi do mišic, kar vodi do nehotenega trzanja mišic (fascikulacija), atrofije mišic (atrofija) in mišične oslabelosti (pareza) v rokah in nogah ter v dihalnih mišicah.

Ko so prizadete motorične živčne celice v možganskem deblu, mišice govora, žvečenja in požiranja oslabijo. Ta oblika ALS se imenuje tudi progresivna bulbarna paraliza..

Bolezen motoričnih živčnih celic v možganski skorji in njena vezava na hrbtenjačo vodi do paralize mišic in povečanega mišičnega tonusa (spastična paraliza) s povečanimi refleksi.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) v nekaj letih hitro in neizprosno napreduje. Do danes zdravila ni, vzrok je večinoma neznan. Bolezen se začne v odrasli dobi, običajno med 40 in 70 leti. Regresija se spreminja glede na stopnjo napredovanja in vrstni red simptomov ter izgubo funkcije. Zato je nemogoče dati zanesljivo prognozo za vsakega posameznega bolnika..

Amiotrofična lateralna skleroza je še vedno ena najbolj smrtonosnih človeških bolezni. Predvsem to postavlja izjemne zahteve tako do bolnih bolnikov kot tudi do njihovih sorodnikov in skrbnih zdravnikov: bolnik doživlja postopno zmanjšanje mišične moči s popolno intelektualno integriteto. Družinski člani zahtevajo izredno veliko potrpljenja in empatije..

Vzroki in dejavniki tveganja

Kot živčna bolezen je amiotrofična lateralna skleroza znana že dolgo, vzroki bolezni pa so še vedno večinoma neraziskani. Bolezen se pojavi kot posledica dedne nagnjenosti in spontano. Večina primerov se zgodi spontano..

Vsakih 100 bolnikov z ALS ima dedno ali ponovno nastajajočo mutacijo določenega gena, ki je pomembna za celični metabolizem.

To preprečuje tvorbo encima, ki odstranjuje proste radikale kisika v celici. Neodstranjeni radikali lahko povzročijo znatno škodo živčnim celicam, ker motijo ​​prenos ukazov mišicam - posledično mišična oslabelost in končno popolna paraliza.

Oblike ALS

Obstajajo 3 različne oblike ALS:

  • Družinska oblika: bolezen se prenaša z geni (gen C9ORF72).
  • Sporadično: neznan vzrok.
  • Endemic: ALS je veliko pogostejši, tudi iz nejasnih razlogov.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi simptomi se lahko pojavijo na različnih mestih pri posameznih bolnikih. Na primer, atrofija in šibkost mišic se lahko pokažeta le v mišicah podlakti in rokah na eni strani telesa, preden se razširijo na nasprotno stran in noge..

Redki znaki se začnejo pojavljati najprej v mišicah noge in stopala ali v mišicah rame in stegna.

Pri nekaterih bolnikih se prvi simptomi pojavijo na področju govora, žvečenja in požiranja mišic (bulbarna paraliza). Zelo redko so prvi simptomi izraženi kot spastična paraliza. Že v zgodnjih fazah ALS se ljudje pogosto pritožujejo zaradi nehotenega trzanja mišic (fascikulacije) in bolečih mišičnih krčev..

Značilno je, da bolezen dolga leta enakomerno počasi napreduje, se razširi na druga področja telesa in skrajša pričakovano življenjsko dobo. Znani pa so tudi zelo počasni primeri razvoja bolezni 10 let ali več..

Zapleti

ALS kot kronična progresivna bolezen pri večini bolnikov povzroča težave z dihanjem. Povzročajo jih poškodbe treh različnih mišičnih skupin: mišic za vdih in izdih ter mišic grla / grla (bulbarne mišice).

Posledice poškodbe dihalnih mišic, glavne mišice trebušne prepone, so nezadostno prezračevanje pljuč (alveolarna hipoventilacija). Posledično se raven ogljikovega dioksida v krvi poveča in vsebnost kisika v krvi zmanjša..

Šibkost izdihujočih mišic - zlasti trebušnih mišic - vodi do oslabitve kašlja. Obstaja nevarnost kopičenja izločanja v dihalnih poteh z delnim popolnim zaprtjem le-teh (atelektaza) ali sekundarno okužbo zaradi kolonizacije slabo prezračevanih pljučnih komponent z bakterijami.

Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo imajo redno blag kašelj, če je prizadeta ena ali več zgoraj opisanih mišičnih skupin. Posledice - kopičenje izločkov v dihalnih poteh, okužbe, težko dihanje in dispneja.

Diagnoza ALS

Za diagnozo je odgovoren nevrolog (specialist za živčne bolezni). Bolnika najprej pregledajo klinično, zlasti je treba mišice oceniti glede na mišični tonus, moč in fascikulacije.

Pomembna je tudi ocena govora, požiranja in delovanja dihal. Treba je preveriti bolnikove reflekse. Poleg tega je treba raziskati druge funkcije živčnega sistema, na katere amiotrofična lateralna skleroza običajno ne vpliva, da bi odkrili podobne, a vzročno različne bolezni in se izognili napačnim diagnozam..

Pomemben dodatni pregled bolezni je elektromiografija (EMG), ki lahko dokaže poškodbo perifernega živčnega sistema. Obsežne študije hitrosti prevajanja živcev zagotavljajo dodatne informacije.

Poleg tega so potrebni testi krvi, urina in ob začetni diagnozi predvsem cerebrospinalne tekočine. Del diagnoze so tudi različni diagnostični testi (slikanje z magnetno resonanco ali rentgen). V resnici bi morala dodatna diagnoza izključiti druge vrste bolezni, na primer vnetne ali imunološke procese, ki so lahko zelo podobni ALS, vendar so bolj zdravljivi..

Možnosti zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze

Ker vzrok ALS še ni znan, ni vzročne terapije, ki bi bolezen lahko ustavila ali pozdravila..

Vedno znova natančno preučujejo in preizkušajo učinkovitost novih zdravil, ki naj bi upočasnila potek bolezni. Prvo zdravilo, Riluzol, povzroči zmerno podaljšanje pričakovane življenjske dobe.

To zdravilo zmanjšuje škodljiv učinek živčnih glutamatnih celic. Prvi recept za ta zdravila bi moral, če je mogoče, napisati nevrolog z izkušnjami z ALS. Druga zdravila so v različnih fazah kliničnih preskušanj in jih lahko odobrijo v naslednjih nekaj letih.

Poleg tega obstajajo številni simptomi usmerjeni načini zdravljenja, ki lahko lajšajo znake amiotrofične lateralne skleroze in izboljšajo kakovost življenja prizadetih. V ospredju je fizioterapija. Poudarek je na ohranjanju in aktiviranju delujočih mišic, terapiji za krčenje mišic in s tem povezane omejitve gibljivosti sklepov.

Cilji zdravljenja

Glavni cilj terapije za ALS je ublažiti zaplete in posledice bolezni kot del razpoložljivih možnosti z ustreznimi koncepti zdravljenja in čim dlje ohraniti neodvisnost v vsakdanjem življenju prizadetih..

Metode in cilji terapevtskega zdravljenja temeljijo na rezultatih in na individualnem položaju bolnika. Pozorni bodite tudi na trenutno stopnjo bolezni. Terapija temelji na individualnih zmožnostih prizadete osebe.

Fizioterapija ALS

Potek bolezni pri ALS se zelo razlikuje glede na resnost, trajanje in simptome ter predstavlja poseben izziv za bolnike in terapevte..

Tečaj se lahko giblje od hitrega napredovanja z dihalno pomočjo v nekaj mesecih do počasnega napredovanja v nekaj letih. Odvisno od tega, katere motorne živčne celice so poškodovane, so lahko prisotni sestavni deli spastičnega gibanja, lahko pa je tudi manifestacija ohlapne paralize..

Vsi ti simptomi so lahko različni v različnih delih telesa. Včasih se zgodi, da lahko bolnik še vedno hodi, vendar mišice rame in podlakti kažejo skoraj popolno paralizo (sindrom tuje roke).

Za druge oblike je značilna naraščajoča paraliza mišic, od spodnjih okončin do trupa, zgornjih okončin, vratu in glave. Po drugi strani pa se bulbarna oblika ALS začne z oslabljenim požiranjem in govorom. Senzorične in avtonomne funkcije običajno ostanejo pokončne in nedotaknjene.

Zapletenost in večstopenjska narava posameznega poteka bolezni zahtevata široko paleto specializiranih znanj in temeljito preučevanje mehanizmov ALS..

Ker je naknadnih omejitev težko težko predvideti, je vedno potrebna stalna kritična ocena vsebine izbrane terapije. Uporaba različnih terapij za mišično delo, lajšanje bolečin, sprostitev, stimulacijo dihanja in ustrezne pripomočke lahko bolnika opolnomoči, da si vsakdanje življenje čim dlje..

Logopedija

Poleg fizikalne terapije vključuje tudi logopedsko terapijo, potek bolezni pa zahteva natančen medicinski in terapevtski nadzor, da se ustrezno odpravi nastajajoče težave. Na ta način se intenzivno interdisciplinarno sodelovanje terapevtov obrestuje..

Logopedska terapija je nujna

Traheotomija za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS)

Bolniki z ALS se lahko soočajo z vsakodnevnimi izrednimi razmerami in boleznimi.

Skoraj vse nujne primere prizadenejo dihalni sistem bolnikov. Že obstoječa šibkost mišic pri vdihu in izdihu, pa tudi mišic grla in grla (bulbarne mišice) se zaradi dodatnega poslabšanja dihalnega faktorja močno in znatno poveča.

Primer tega je okužba spodnjih dihalnih poti, ki vodi do napadov zadušitve, bronhialne obstrukcije in potrebe po mehanskem prezračevanju s sekrecijsko infiltracijo ob prisotnosti že obstoječega šibkega kašlja..

Tudi operacije, kot je trebuh, lahko po koncu anestezije privedejo do akutne dihalne odpovedi in nadaljevanja umetnega dihanja..

Nujna terapija, ki vključuje dihalni sistem, ponuja različne možnosti zdravljenja: dajanje kisika lahko zmanjša dihalno stisko, antibiotiki za pljučnico in splošna fizioterapija za zmanjšanje izločkov in odstranjevanje izločkov.

Zlasti ob oslabljenem kašlju bo morda treba iz dihalnih poti izsesati patološke izločke - preprosto s katetrom ali z bronhoskopijo. Pogosto je treba jemati zdravila za simptome dihalne stiske in tesnobe. Za to so primerni opiati (na primer morfij) in pomirjevala (na primer Tavor®). Kljub vsem tem ukrepom je umetno dihanje včasih neizogibno..

Umetno dihanje je sklop ukrepov, namenjenih vzdrževanju kroženja zraka skozi pljuča pri osebi, ki je prenehala dihati.

Neinvazivno prezračevanje z obrazno masko je dobra alternativa invazivnem prezračevanju, ker pacientove naravne dihalne poti ostanejo nedotaknjene. Vendar to morda ni mogoče, še posebej, če so mišice žrela ohromljene. Intubacija, ki ji sledi umetno dihanje, se pogosto izvaja brez bolnikovega dovoljenja in le redko na njegovo izrecno zahtevo.

Kot posledica osnovne bolezni poskusi trajnega odstranjevanja prezračevalne cevi ponavadi ne uspejo, kar vodi v ponovno mehansko prezračevanje in posledično traheotomijo.

Če so prizadete dihalne mišice, se to lahko zgodi nepričakovano in nenadoma. Pogosto ni opozorilnih simptomov, ki kažejo na počasno poslabšanje stanja dihal.

Pomembno je, da se zdravniki med diagnozo v času diagnoze z bolnikom in njegovimi sorodniki pogovorijo o morebitnem pojavu takšnih nujnih primerov in skupaj določijo postopek, na primer glede na bolnikovo željo: zdravniki bodo pojasnili, ali je treba poleg zdravljenja izvajati tudi terapijo s prezračevanjem..

Vendar pa je pri simptomatskem zdravljenju ALS možna tudi traheostoma. Blokiranje kanile v sapniku lahko znatno zmanjša pogostost in resnost prenosa materiala iz prebavil (imenovano aspiracija).

Če je prezračevanje potrebno zaradi šibke dihalne črpalke, se odpravi težava puščanja in tlačnih točk, na primer na nosnem mostu, ki se pri neinvazivnem prezračevanju z masko pojavlja različno hitro in lahko povzroči omejeno učinkovitost neinvazivnega prezračevanja..

Možne indikacije za traheotomijo - z naknadnim prezračevanjem ali brez njega - so zato ponavljajoče se težke aspiracije, pogosto v kombinaciji z oslabljenim kašljem, ali okvara neinvazivnega prezračevanja v primeru očitne šibkosti dihalne črpalke. V obeh primerih je traheotomija rutinski postopek, pri katerem se je treba o prednostih in slabostih vnaprej podrobno pogovoriti s pacientom in njegovimi svojci..

Očitne koristi so zmanjšana aspiracija in običajno invazivno prezračevanje skozi traheostomsko cev - pogosto naj bi imelo za posledico podaljšano življenje. To nadomeščajo slabosti, kot so potreba po intenzivnem nadzoru med invazivnim prezračevanjem, pogoste aspiracije in znatno povečanje napora za nego..

Zahteve za nego bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo praviloma ne morejo izpolnjevati samo svojci, zato se je treba posvetovati z medicinskimi sestrami z izkušnjami na področju dihalne nege.

Na podlagi izkušenj več kot 200 bolnikov z ALS, ki potrebujejo formalno terapijo, so namerno izbrali samo traheostomijo

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze

Članki medicinskih strokovnjakov

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolezen (Gehrigova bolezen) - odgovorna diagnoza, enakovredna medicinskemu "stavku".

Ta diagnoza ni vedno enostavna, saj se je v zadnjih letih vrsta bolezni opazno razširila, pri katerih kliničnih manifestacijah ni mogoče opaziti bolezni, temveč sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Zato je najpomembnejša naloga razlikovati Charcotovo bolezen od sindroma amiotrofične lateralne skleroze in razjasniti etiologijo slednje..

Amiotrofična lateralna skleroza je huda organska bolezen neznane etiologije, za katero so značilne poškodbe zgornjih in spodnjih motonevronov, progresivni potek in neizogibno usodna.

Koda ICD-10

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze so po tej definiciji simptomi poškodbe spodnjega motoričnega nevrona, vključno s šibkostjo, atrofijo, krči in fascikulacijami, ter simptomi poškodbe kortiko-hrbteničnega trakta - spastičnost in povečani tetivni refleksi s patološkimi refleksi v odsotnosti senzoričnih motenj. Lahko so vključeni kortiko-bulbarni trakti, ki poslabšajo že razvito bolezen na ravni možganskega debla. Amiotrofična lateralna skleroza je bolezen za odrasle in se pri ljudeh, mlajših od 16 let, ne začne.

Najpomembnejši klinični marker začetnih faz amiotrofične lateralne skleroze je asimetrična progresivna atrofija mišic s hiperrefleksijo (pa tudi fascikulacije in krči). Bolezen se lahko začne s katero koli progasto mišico. Dodelite visoko (progresivna psevdobulbarna paraliza "), bulbar (" progresivna bulbarna paraliza "), cervikotorakalna in lumbosakralna oblika). Smrt je običajno povezana z prizadetostjo dihalnih mišic po približno 3-5 letih.

Najpogostejši simptom amiotrofične lateralne skleroze, ki se pojavi v približno 40% primerov, je progresivna mišična oslabelost enega zgornjega uda, ki se običajno začne v roki (začetek s proksimalnimi mišicami odraža ugodnejšo varianto bolezni). Če je pojav bolezni povezan s pojavom šibkosti mišic roke, so mišice mišic običajno vključene v obliki šibkosti addukcije (addukcije) in opozicije palca. Zaradi tega je težko prijeti s palcem in kazalcem in poslabša fino motorično kontrolo. Pacient se počuti težko pri pobiranju drobnarij in oblačenju (gumbi). Če je prizadeta vodilna roka, obstajajo postopne težave pri pisanju, pa tudi v vsakdanjem življenju..

Pri tipičnem poteku bolezni se stalno progresivno prizadenejo druge mišice v istem okončinu in se nato razširijo na drugo roko, preden so prizadete spodnje okončine ali bulbarne mišice. Bolezen se lahko začne tudi z mišicami obraza ali ust in jezika, z mišicami trupa (ekstenzorji trpijo več upogibalk) ali spodnjih okončin. Hkrati pa prizadetost novih mišic nikoli ne »dohiti« mišic, iz katerih se je bolezen začela. Zato je pri bulbarni obliki opaziti najkrajšo življenjsko dobo: bolniki umrejo zaradi bulbarnih motenj, medtem ko ostanejo na nogah (bolniki nimajo časa do paralize v nogah). Sorazmerno ugodna oblika - lumbosakralna.

Pri bulbarni obliki opazimo eno ali drugo kombinacijo simptomov bulbarne in psevdobulbarne paralize, ki se kaže predvsem z disartrijo in disfagijo, nato pa z dihalnimi motnjami. Značilen simptom skoraj vseh oblik amiotrofične lateralne skleroze je zgodnje povečanje mandibularnega refleksa. Disfagija pri požiranju tekoče hrane je pogostejša od trdne hrane, čeprav je požiranje trdne hrane težje, ko bolezen napreduje. Razvija se šibkost žvečilnih mišic, mehko nebo se obesi, jezik v ustni votlini je negiben in atrofičen. Obstaja anarthria, neprekinjen pretok sline, nezmožnost požiranja. Poveča se tveganje za aspiracijsko pljučnico. Koristno je tudi vedeti, da se krumpy (pogosto generaliziran) pojavlja pri vseh bolnikih z ALS in je pogosto prvi simptom bolezni..

Značilno je, da so atrofije med potekom bolezni očitno selektivne. Na rokah so prizadete tenarne, hipotenarne, medkostne mišice in deltoidi; na nogah - mišice, ki izvajajo dorzifleksijo stopala; v bulbarnih mišicah - mišice jezika in mehkega neba.

Najbolj odporne na poškodbe amiotrofične lateralne skleroze so očesno-gibalne mišice. Sfinkterične motnje se pri tej motnji štejejo za redke. Druga zanimiva lastnost amiotrofične lateralne skleroze je odsotnost ranic zaradi pritiska tudi pri pacientih, ki so dlje časa paralizirani in prileženi (imobilizirani). Znano je tudi, da se demenca redko pojavi pri amiotrofični lateralni sklerozi (z izjemo nekaterih podskupin: družinska oblika in v kompleksu "parkinsonizem-ALS-demenca" na otoku Guam).

Opisane so oblike z enakomerno prizadetostjo zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, pri čemer prevladujejo poškodbe zgornjih (piramidalni sindrom pri "primarni lateralni sklerozi") ali spodnjih (anteriorno-nevronski sindrom) motoričnih nevronov.

Med parakliničnimi študijami ima najpomembnejšo diagnostično vrednost elektronevromiografija. Razširjena lezija celic sprednjih rogov (tudi v klinično nedotaknjenih mišicah) s fibrilacijami, fascikulacijami, pozitivnimi valovi, spremembami potencialov motoričnih enot (njihova amplituda in trajanje narašča) se pokaže pri normalni hitrosti prevodnega vzbujanja vzdolž vlaken čutnih živcev. CPK v plazmi se lahko nekoliko poveča.

Bočna (bočna) amiotrofična skleroza (in ALS sindrom)

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motornih nevronov, bolezen motornih nevronov, Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah - bolezen Lou Gehrig) je napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, pri kateri sta zgornji del (motorična skorja) možgani) in spodnji (sprednji rogovi hrbtenjače in jedro lobanjskih živcev) motorični nevroni, kar vodi do paralize in posledične mišične atrofije.

Bolezen je bila znana ne tako dolgo nazaj. Prvič opisal Jean-Martin Charcot leta 1869. Po statističnih podatkih ga odkrijejo pri 2-5 osebah na 100.000 prebivalcev na leto, kar kaže, da je ta patologija razmeroma redka. Skupno je na svetu približno 70 tisoč bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. Običajno se bolezen pokaže pri ljudeh, starejših od 50 let.

V zadnjem času se domneva, da primere amiotrofične lateralne skleroze pogosteje beležijo pri zelo inteligentnih ljudeh, profesionalcih na svojem področju, pa tudi pri športnikih, ki so bili vse življenje v dobrem zdravstvenem stanju..

V 90% primerov je ALS sporadičen, v 10% pa je družinske ali dedne narave, tako z avtosomno dominantno (pretežno) kot avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Klinične in patomorfološke značilnosti družinskih in občasnih ALS so skoraj enake.

Natančna etiologija ALS ni znana.

Bistvo bolezni je v degeneraciji motoričnih nevronov, tj. pod vplivom številnih razlogov se sproži proces uničenja živčnih celic, ki so odgovorne za krčenje mišic. Ta proces prizadene nevrone možganskih polobel, jedra možganov in nevrone sprednjih rogov hrbtenjače. Motorni nevroni umrejo in nihče drug ne opravlja svojih funkcij. Živčni impulzi do mišičnih celic ne prispejo več. In mišice oslabijo, razvijejo se pareza in paraliza, atrofija mišičnega tkiva.

Če amiotrofična lateralna skleroza temelji na mutaciji gena za superoksid dismutazo-1, je postopek videti tako. Mutirana superoksid dismutaza-1 se kopiči v mitohondrijih motornih nevronov (v energijskih postajah celice). To "moti" normalen znotrajcelični transport beljakovinskih tvorb. Beljakovine se bodo med seboj povezale, kot da bi se držale skupaj, in s tem se začne proces degeneracije celic.

Če je vzrok presežek glutamata, potem je mehanizem za sprožitev uničenja motoričnih nevronov videti tako: glutamat odpira kanale v nevronski membrani za kalcij. Kalcij drvi v celice. Presežek kalcija pa aktivira znotrajcelične encime. Encimi tako rekoč "prebavijo" strukture živčnih celic in nastane veliko število prostih radikalov. Ti prosti radikali poškodujejo nevrone in postopoma vodijo v njihovo popolno uničenje..

Predpostavlja se, da je vloga drugih dejavnikov pri razvoju ALS tudi sprožitev oksidacije prostih radikalov..

Klasifikacija ALS, obrazci:

  • ledveno-križni;
  • cervikotorakalni;
  • bulbar: s poškodbo perifernega motoričnega nevrona v možganskem deblu;
  • visoko: s poškodbo osrednjega motoričnega nevrona.

Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:

  • povsem motorične motnje;
  • pomanjkanje senzoričnih motenj;
  • odsotnost motenj v organih uriniranja in iztrebljanja;
  • enakomerno napredovanje bolezni z zajemom nove mišične mase do popolne nepremičnosti;
  • prisotnost ponavljajočih se bolečih krčev v prizadetih delih telesa, imenujemo jih krči.

Začetne manifestacije bolezni:
• šibkost v distalnih delih rok, nerodnost pri izvajanju finih premikov prstov, izguba teže v rokah in fascikulacije (trzanje mišic)
• redkeje bolezen nastopi s šibkostjo proksimalnih rok in ramenskega obroča, atrofijo mišic nog v kombinaciji s spodnjo spastično paraparezo
• pojav bolezni z bulbarnimi motnjami - možna je tudi disartrija in disfagija (25% primerov)
• krči (boleči krči, mišični krči), pogosto generalizirani, se pojavijo pri skoraj vseh bolnikih z ALS in so pogosto prvi znak bolezni
V večini primerov je za ALS značilna asimetrija simptomov..

Pri tej obliki bolezni sta možni dve možnosti:

  • bolezen se začne šele s poškodbo perifernega motoričnega nevrona, ki se nahaja v sprednjih rogovih lumbosakralne hrbtenjače. V tem primeru bolnik razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato se pojavi v drugi, tetivni refleksi (kolenski, ahilov) se zmanjšajo, mišični tonus v nogah se zmanjša, postopoma nastajajo atrofije (videti je kot izguba teže nog, kot da se "izsuši")... Hkrati opazimo fascikulacije v nogah - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo (mišice "valovijo", mišice se "premikajo"). Nato v proces sodelujejo mišice rok, v njih se zmanjšajo tudi refleksi, nastanejo atrofije. Proces gre višje - vključena je bulbarna skupina motoneuronov. To vodi do pojava simptomov, kot so moteno požiranje, zamegljen in nejasen govor, nosni ton, stanjšanje jezika. Med jedjo se pojavi zadušitev, spodnja čeljust začne padati in pojavijo se težave z žvečenjem. Tudi jezik ima fascikulacije;
  • na začetku bolezni se razkrijejo znaki hkratne poškodbe osrednjega in obrobnega motonevrona, ki zagotavlja gibanje v nogah. V tem primeru je šibkost nog kombinirana s povečanimi refleksi, povečanim mišičnim tonusom, mišično atrofijo. Pojavijo se patološki simptomi stopal Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky itd. Nato se v rokah pojavijo podobne spremembe. Nato so vključeni tudi motorični nevroni možganov. Obstajajo kršitve govora, požiranja, žvečenja, trzanja v jeziku. Nasilni smeh in jok se pridružijo.

Predstavi se lahko tudi na dva načina:

  • poškodba le perifernega motoričnega nevrona - pojavijo se pareza, atrofija in fascikulacije, zmanjšanje tonusa v eni roki. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo tudi pri drugi strani. Roke dobijo videz "opičje šape". Hkrati se v spodnjih okončinah zazna povečanje refleksov, patoloških znakov stopala brez atrofije. Postopoma se mišična moč zmanjšuje tudi v nogah, v postopek je vključen bulbarni del možganov. Nato se pridružijo zamegljen govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacije jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže s povešanjem glave;
  • hkratna poškodba osrednjega in perifernega motoneurona. Atrofije in povečani refleksi s patološkimi zapestnimi znaki so hkrati prisotni v rokah, v nogah - povečani refleksi, zmanjšana moč, patološko simptomi stopal ob odsotnosti atrofij. Kasneje je prizadet bulbarni odsek.
  • Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi poškodbe perifernega motoričnega nevrona v možganskem deblu motnje artikulacije, zadušitev pri jedi, nosni glas, atrofija in fascikulacije jezika. Gibanje jezika je težko. Če je prizadet tudi osrednji motorični nevron, se tem simptomom pridruži še povečanje žrela in mandibularnega refleksa, silovit smeh in jok. Gag refleks se poveča.

V rokah z napredovanjem bolezni nastane pareza z atrofičnimi spremembami, povečanimi refleksi, povečanim tonom in patološkimi znaki stopal. Podobne spremembe se pojavijo na nogah, vendar nekoliko kasneje..

To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko bolezen poteka s prevladujočo lezijo osrednjega motoričnega nevrona. Hkrati pareza s povečanim mišičnim tonusom, patološki simptomi nastanejo v vseh mišicah trupa in okončin.

Bulbarne in visoke oblike ALS so prognostično neugodne. Pri bolnikih s takim začetkom bolezni je pričakovana življenjska doba krajša v primerjavi s cervikotorakalno in lumbosakralno obliko. Ne glede na prve manifestacije bolezni nenehno napreduje.

Pareze v različnih okončinah vodijo do okvare sposobnosti samostojnega gibanja in služenja sebi. Vključevanje dihalnih mišic v proces najprej privede do pojava zasoplosti med fizičnim naporom, nato zasoplost skrbi že v mirovanju, pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah je spontano dihanje preprosto nemogoče, bolniki potrebujejo stalno umetno prezračevanje.

Pričakovana življenjska doba bolnika z ALS je po različnih virih od 2 do 12 let, vendar več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od diagnoze. V končni fazi bolezni so bolniki popolnoma prikopani za posteljo, dihanje podpira ventilator. Razlog za smrt takšnih bolnikov je lahko zastoj dihanja, dodatek zapletov v obliki pljučnice, trombembolije, okužbe razjed zaradi splošne okužbe.

Med parakliničnimi študijami ima elektromiografija najpomembnejšo diagnostično vrednost. Razširjena lezija celic sprednjih rogov (tudi v klinično nedotaknjenih mišicah) s fibrilacijami, fascikulacijami, pozitivnimi valovi, spremembami potencialov motoričnih enot (njihova amplituda in trajanje narašča) se pokaže pri normalni hitrosti prevodnega vzbujanja vzdolž vlaken čutnih živcev. CPK v plazmi se lahko nekoliko poveča

Sumiti je treba na amiotrofično lateralno sklerozo:
• z razvojem šibkosti in atrofije ter po možnosti fascikulacij (trzanje mišic) v mišicah roke
• z izgubo teže tenarnih mišic ene od rok z razvojem šibkosti addukcije (addukcije) in opozicije palca (običajno asimetrično)
• hkrati je težko prijeti s palcem in kazalcem, težko je pobirati majhne predmete, pri zapenjanju gumbov, med pisanjem
• z razvojem šibkosti proksimalnih rok in ramenskega obroča, atrofije mišic nog v kombinaciji s spodnjo spastično paraparezo
• ko se pri bolniku razvije disartrija (govorne motnje) in disfagija (motnje požiranja)
• če ima bolnik krče (boleče mišične kontrakcije)

Diagnostična merila za ALS:

  • Spodnji simptomi motoričnega nevrona (vključno s potrditvijo EMG v klinično nedotaknjenih mišicah).
  • Simptomi poškodbe zgornjega motoričnega nevrona
  • Progresivni tok

Merila za izključitev iz ALS
Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze odsotnost:
• senzorične motnje, predvsem izguba občutljivosti (možne so parestezije in bolečine)
• medenične motnje - motnje uriniranja in iztrebljanja (njihovo pritrditev je možna v končnih fazah bolezni)
• okvara vida
• vegetativne motnje
• Parkinsonova bolezen
• demenca Alzheimerjevega tipa
• sindromi, podobni ALS

Merila za potrditev ALS:

Diagnozo ALS potrjujejo:

  • Pritrditve na enem ali več področjih
  • EMG znaki nevronopatije
  • Normalna hitrost prevodnega vzbujanja vzdolž motornih in senzoričnih vlaken (lahko se povečajo motnje v motoričnih zakasnitvah)
  • Odsotnost zadrževalnega bloka

Diferencialna diagnoza ALS (ALS podobni sindromi):
• Spondilogena cervikalna mielopatija.
• Tumorji kraniovertebralne regije in hrbtenjače.
• Kraniovertebralne anomalije.
• Syringomyelia.
• Subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače s pomanjkanjem vitamina B12.
• Družinska spastična parapareza Strumpela.
• Progresivne hrbtenične amiotrofije.
• Post-poliomielitis sindrom.
• Zastrupitev s svincem, živim srebrom, manganom.
• Pomanjkanje heksosaminidaze tipa A pri odraslih z gangliosidozo GM2.
• Diabetična amiotrofija.
• Multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki.
• Creutztfeldt-Jakobova bolezen.
• Paraneoplastični sindrom, zlasti z limfogranulomatozo in malignim limfomom.
• ALS sindrom s paraproteinemijo.
• Aksonska nevropatija pri boreliozi (Lymska borelioza).
• Guillain-Barréjev sindrom.
• miastenija gravis.
• Multipla skleroza
• Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatiroidizem, diabetična amiotrofija).
• Benigne fascikulacije, tj. večletne fascikulacije brez znakov poškodb motornega sistema.
• Nevroinfekcije (otroška paraliza, bruceloza, epidemični encefalitis, klopni encefalitis, nevrosifilis, borelioza).
• Primarna lateralna skleroza.

Diagnostični testi za sindrom ALS.

Za razjasnitev diagnoze in izvedbo diferencialne diagnoze sindroma ALS se priporoča naslednji pregled bolnika:

Krvni test (ESR, hematološke in biokemijske študije)

Rentgen prsnega koša

Pregled delovanja ščitnice

Določanje vsebnosti vitamina B12 in folne kisline v krvi

Serumska kreatin kinaza

MRI možganov in po potrebi hrbtenjače

Učinkovitega zdravljenja bolezni ni. Edino zdravilo, zaviralec sproščanja glutamata riluzol (Rilutek), smrt prestavi za 2 do 4 mesece. Predpisano je 50 mg dvakrat na dan..

Zdravljenje temelji na simptomatskem zdravljenju:

•Telesna aktivnost. Bolnik mora čim bolj ohranjati telesno aktivnost. Ko bolezen napreduje, se pojavi potreba po invalidskem vozičku in drugih posebnih napravah.

• Prehrana. Disfagija povzroča tveganje, da hrana vstopi v dihalne poti. • Včasih je treba hraniti po cevki ali gastrostomi.

• Uporaba ortopedskih pripomočkov: vratni ovratnik, različne opornice, naprave za prijemanje predmetov.

• Za krče (boleči mišični krči): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) in / ali vitamin E ter magnezijevi pripravki, verapamil (Isoptin).

• Zaradi spastičnosti: baklofen (Baklosan), Sirdalud in klonazepam.

• pri slinjenju, atropinu ali hioscinu (Buscopan).

• Če je zaradi težav s požiranjem nemogoče jesti, se vstavi gastrostomska cev ali nazogastrična sonda. Zgodnja perkutana endoskopska gastrostoma podaljša življenje bolnika v povprečju za 6 mesecev.

• Pri bolečinskih sindromih se uporablja celoten arzenal analgetikov. Vključno z narkotičnimi analgetiki v zadnji fazi.

• Antiholinesterazna zdravila (neostigmin metil sulfat - proserin) včasih prinesejo nekaj začasnih izboljšav.

• Cerebrolizin v velikih odmerkih (10-30 ml intravensko kapljanje 10 dni po večkratnih tečajih). Obstajajo številne majhne študije, ki dokazujejo nevroprotektivno učinkovitost cerebrolizina pri ALS.

• Antidepresivi: Sertalin ali Paxil ali Amitriptilin (nekateri bolniki z ALS jo imajo raje ravno zaradi neželenih učinkov - povzroča suha usta, zato zmanjšuje hipersalivacijo (slinjenje), kar pogosto muči bolnike z ALS).

• Ko se pojavijo dihalne motnje: umetnega prezračevanja pljuč v bolnišnicah praviloma ne izvajajo, nekateri pacienti pa nabavijo prenosne ventilatorje in mehanično prezračujejo doma.

• Poteka razvoj uporabe rastnega hormona, nevrotrofnih dejavnikov pri ALS.

• V zadnjem času se aktivno ukvarjamo z razvojem terapije z matičnimi celicami. Ta metoda se obeta, da je obetavna, vendar je še vedno v fazi znanstvenih poskusov..

• Amiotrofična lateralna skleroza je usodno stanje. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov z ALS je 3 - 5 let, vendar 30% bolnikov živi 5 let, približno 10 - 20% pa več kot 10 let od začetka bolezni.

• Neugodni prognostični znaki - starost in bulbarne motnje (po pojavu slednjih bolniki živijo največ 1 - 3 leta).

Česen in limona za holesterol: recepti, mnenje zdravnikov

ESR - kaj je to, dekodiranje kazalnikov analize, odstopanja